Nâng cao nhận thức để can thiệp hiệu quả

Dù được nghiên cứu từ lâu trên thế giới nhưng theo PGS.TS Lưu Thị Hồng, Vụ trưởng Vụ Sức khoẻ bà mẹ - trẻ em (Bộ Y tế), nhóm bệnh này hiện còn rất mới và chưa được quan tâm nhiều tại Việt Nam. Thường thì bệnh nhân được phát hiện muộn, khả năng phục hồi kém và cũng chỉ đạt 7-8%, còn trên 90% là bị bỏ sót tại cộng đồng.

Nguy cơ tử vong ngay sau sinh

Theo hồ sơ sức khỏe năm 2013 của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), RLCHBS được xếp trong số bệnh bất thường bẩm sinh và bệnh di truyền. Trên thế giới, căn bệnh này đã được nghiên cứu trong hơn 100 năm với tỷ lệ mắc chung là 1/2.000 trẻ. Ngành y nước ta mới tiếp cận bệnh này trong khoảng 10 năm trở lại đây và hiện chỉ có BV Nhi trung ương sàng lọc, chẩn đoán và điều trị căn bệnh này.

Theo số liệu tổng kết của BV Nhi trung ương (từ tháng 11-2004 đến tháng 10-2013), kết quả xét nghiệm sàng lọc 1.709 trường hợp (chưa có triệu chứng lâm sàng nhưng có nguy cơ cao) cho thấy 160 trẻ (gần 10%) mắc RLCHBS. Đặc biệt, trong 160 bệnh nhân nói trên, có 23 trường hợp RLCHBS khác nhau của axit hữu cơ, axit amin, axit béo, thiếu hụt chu trình urea. Bác sĩ Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền của BV nhận xét, RLCHBS là nhóm bệnh di truyền do tổn thương gen đặc hiệu dẫn tới tắc nghẽn con đường chuyển hóa cần thiết của cơ thể. Bệnh có 3 nhóm chính, gồm rối loạn chuyển hóa đường, đạm và chất béo. Từ 3 nhóm này có thể phát sinh hơn 1.000 bệnh khác nhau. Khi còn trong bụng mẹ, các chất dinh dưỡng mà trẻ tiếp nhận đều được cơ thể mẹ chuyển hóa giúp. Đến khi chào đời và bú sữa, các chất này khi vào cơ thể trẻ mang bệnh sẽ không được chuyển hóa mà ứ lại. "Ở thể nặng, bệnh khiến trẻ tử vong ngay sau sinh; thể nhẹ thì có thể dẫn tới thiếu hụt sản phẩm cần thiết và ứ đọng các chất chuyển hóa, gây tổn thương một hoặc nhiều cơ quan trong cơ thể, dẫn đến sự kém phát triển tâm thần vận động". - bác sĩ Vũ Chí Dũng cho biết.

Chẩn đoán và điều trị sớm - Cơ hội phát triển bình thường cho trẻ

Tuy nhiên, khi tiếp cận, các bác sĩ thường gặp khó khăn do các triệu chứng của bệnh không điển hình, dễ nhầm với các bệnh khác. Bác sĩ Nguyễn Ngọc Khánh, chuyên gia điều trị RLCHBS cho rằng, có khoảng 50% bệnh nhân mắc RLCHBS có biểu hiện giống suy hô hấp, 50% giống nhiễm trùng huyết, tiêu chảy cấp, thần kinh, co giật… Với những trường hợp như vậy, phải tiến hành xét nghiệm máu, đo nồng độ ammoniac máu… Có trường hợp mẹ không có dấu hiệu tiền sử sản khoa, con sinh đủ tháng, bụ bẫm nhưng sau khi sinh khoảng 2-3 ngày thì trẻ đột ngột bỏ bú, vàng da, ngưng thở, nếu không thể giải thích được bằng các nguyên nhân thông thường thì các bác sĩ cần nghĩ ngay đến RLCHBS. Tại BV Nhi trung ương, RLCHBS chiếm 20 đến 30% số trẻ sơ sinh được chẩn đoán nhiễm khuẩn huyết do các triệu chứng không đặc hiệu (bỏ bú, co giật, hôn mê, suy hô hấp…). Nếu được chẩn đoán và điều trị sớm, các trẻ mắc RLCHBS có thể được cứu sống và phát triển bình thường. Nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời, bệnh nhân sẽ tử vong hoặc chịu di chứng thần kinh vĩnh viễn, bị tàn tật và trở thành gánh nặng cho gia đình, xã hội.

PGS.TS Lưu Thị Hồng kể về những trường hợp rất thương tâm, như gia đình chị N.T.C. (huyện Mỹ Đức, Hà Nội) có 2 người con đã mất khi mới sinh được 2-3 ngày. Người con thứ 3 - cháu N.V.Đ cũng có biểu hiện sau sinh giống như 2 người anh của mình, nhưng may mắn được cấp cứu và điều trị kịp thời. Sau đó, cháu Đ đã được các bác sĩ chỉ định một chế độ ăn ít đạm, cung cấp sữa đặc biệt dành cho trẻ bị RLCHBS và sử dụng thuốc để duy trì hàm lượng ammoniac trong máu bình thường. Nhờ đó, đến nay, bé Đ đã hơn 1 tuổi và phát triển bình thường, nhanh nhẹn. Tương tự, cháu L.M.A. (ở Thanh Hóa) mắc RLCHBS khi 7 tháng tuổi, thường xuyên bị nôn và hôn mê. Nhờ được phát hiện và điều trị kịp thời, đến nay, cháu A đã 3 tuổi và mạnh khỏe như bao đứa trẻ bình thường khác.

Mới đây, Vụ Sức khỏe bà mẹ - trẻ em (Bộ Y tế), BV Nhi trung ương và Công ty TNHH Mead Johnson Nutrition Việt Nam đã cùng ký dự án "Nâng cao nhận thức về sàng lọc, chẩn đoán và điều trị một số RLCHBS (giai đoạn 2014-2018)". Dự án chủ yếu tập trung vào hoạt động tuyên truyền nâng cao nhận thức về bệnh RLCHBS cho đội ngũ cán bộ y tế và cộng đồng. Trong 5 năm thực hiện, dự án sẽ tổ chức các khóa tập huấn cho cán bộ y tế cả nước về các mô hình can thiệp hiệu quả đối với bệnh RLCHBS. "Đến thời điểm này, cần có sự chung tay của tất cả các bên liên quan để giành lại sự sống cho từng trẻ nhỏ, nhằm giảm nhẹ những nỗi đau, mất mát cho nhiều gia đình", PGS.TS Lưu Thị Hồng chia sẻ.