Tầm soát dị tật bẩm sinh: Nâng cao chất lượng giống nòi

Hậu quả đau lòng từ sự chủ quan

Bệnh viện Nhi trung ương vừa cứu sống trẻ sơ sinh Hoàng A.V (22 ngày tuổi) mắc bệnh lý tim bẩm sinh phức tạp, teo động mạch phổi. Dị tật này có thể gây tử vong nếu trẻ không được can thiệp kịp thời. Điều đáng nói, với sự phát triển vượt bậc các phương tiện chẩn đoán trước sinh, những năm gần đây, rất nhiều bệnh lý bẩm sinh đã được phát hiện sớm ngay trong thời kỳ bào thai, trong đó có nhóm bệnh lý tim bẩm sinh. Tuy nhiên, khi mang thai, nhiều bà mẹ vẫn chủ quan bỏ qua việc sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh để rồi hối hận khi không may con bị dị tật.

Tương tự, cách đây 5 năm, khi mang thai đứa con đầu lòng, chị Đ.T.L (31 tuổi, ở phố Lê Duẩn, quận Hai Bà Trưng, Hà Nội) chỉ đi siêu âm thai nhi một lần chủ yếu để xác định giới tính. Chị L cho biết, trong quá trình mang thai, sức khỏe của chị rất tốt, chỉ một lần bị cảm cúm. Sau lần cảm cúm đó, nhiều người khuyên chị nên đi tầm soát dị tật thai nhi. Nhưng vì nghĩ hai bên gia đình không ai mắc bệnh di truyền nên chị L đã chủ quan không sàng lọc trước sinh nên thật không may, cháu bé chị sinh ra bị chậm phát triển trí tuệ…

Theo PGS.TS Lương Thị Lan Anh, phụ trách Trung tâm tư vấn di truyền (Bệnh viện Đại học Y Hà Nội), trong số khoảng 42.000 trẻ sinh ra bị dị tật hằng năm có hơn 1.700 trẻ sơ sinh tử vong và hơn 40.000 trẻ mắc dị tật bẩm sinh còn sống sau giai đoạn sơ sinh. Một số dị tật bẩm sinh có thể rất nhẹ nhưng một số khác lại gây ra những hậu quả nặng nề về thể chất và tinh thần của trẻ cũng như trở thành gánh nặng cho gia đình và xã hội như: Hội chứng Down, tim bẩm sinh…

Tính đến 8-2018, tỷ lệ sàng lọc trước sinh trên địa bàn Hà Nội đạt 78,9%, tỷ lệ sàng lọc sau sinh đạt 81,1%. Trong năm 2017, tỷ lệ sàng lọc trước sinh của Hà Nội đạt 74%, qua đó đình chỉ thai nghén 289 ca do bệnh lý và khuyết tật thai nhi. Bên cạnh đó, tỷ lệ sàng lọc sơ sinh đạt 83,9%, kết quả nghi ngờ 1.225 ca thiếu men G6PD (gây vàng da, có thể dẫn tới tử vong), 49 ca suy giáp trạng bẩm sinh, 121 trường hợp tim bẩm sinh… đã được can thiệp kịp thời.

Ông Tạ Quang Huy, Chi cục trưởng Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình Hà Nội cũng cho rằng, cả sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh đều rất cần thiết với sự phát triển của trẻ. Bởi một số bệnh nếu được phát hiện, điều trị sớm ngay từ giai đoạn bào thai và sơ sinh sẽ giúp trẻ tránh được những hậu quả nặng nề trong quá trình phát triển về trí tuệ, thể chất sau này.

Cách nào phòng tránh dị tật?

Để nâng cao chất lượng giống nòi, Nghị quyết số 21-NQ/TƯ ngày 25-10-2017 của Hội nghị lần thứ sáu Ban Chấp hành Trung ương Đảng khóa XII về công tác dân số trong tình hình mới đặt ra mục tiêu đến 2020: 70% phụ nữ mang thai và bà mẹ sơ sinh cần được sàng lọc trước sinh và sơ sinh, 90% trẻ em sơ sinh được tầm soát ít nhất 5 bệnh bẩm sinh phổ biến nhằm khắc phục sớm thực trạng trẻ mắc dị tật bẩm sinh. Thế nhưng, vấn đề chăm sóc thai sản, khám sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh tại nước ta vẫn còn gặp nhiều khó khăn.

Theo số liệu của Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình (Bộ Y tế), trong năm 2017, cả nước mới chỉ có chưa đến 50% phụ nữ mang thai được sàng lọc bằng kỹ thuật đơn giản phổ biến (siêu âm 2D, 4D), gần 30% trẻ em sinh ra được sàng lọc sơ sinh 2/5 bệnh… Hiện chỉ có một số thành phố lớn, như: Hà Nội, TP Hồ Chí Minh…, tỷ lệ sàng lọc trước sinh và sơ sinh còn cao do người dân quan tâm. Còn tại các vùng nông thôn, nhất là vùng sâu, vùng xa, miền núi, nhiều sản phụ chưa quan tâm đến chương trình sàng lọc trước sinh và sơ sinh.

Do vậy, để người dân hiểu rõ về vai trò và hiệu quả tích cực của việc sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, các cơ sở y tế cần phải đẩy mạnh công tác tuyên truyền, đồng thời nâng cao năng lực cho cán bộ trực tiếp tham gia vào quá trình sàng lọc.

Theo PGS.TS Lương Thị Lan Anh, các sản phụ cần thiết phải được thực hiện siêu âm và xét nghiệm trong 3 tháng đầu, 3 tháng giữa và 3 tháng cuối của thai kỳ. Trong đó, việc xét nghiệm và siêu âm trong 3 tháng đầu và 3 tháng giữa là rất quan trọng để tránh nguy cơ trẻ bị dị tật khi sinh.

Mặt khác, hiện nay, người dân có thể thực hiện sàng lọc sơ sinh tất cả các bệnh di truyền. Tại các cơ sở y tế trên cả nước có triển khai sàng lọc, chẩn đoán trước sinh đều có thể thực hiện các xét nghiệm, chẩn đoán và sàng lọc sơ sinh. Điều quan trọng là các bà mẹ phải tin tưởng và đến với y khoa từ sớm.