Việt Nam có khoảng 14 triệu người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh

Theo thông tin được đưa ra tại hội thảo, Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là bệnh lý di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Ước tính 7% dân số toàn cầu mang gen và bị ảnh hưởng bởi bệnh lý này. Bệnh ảnh hưởng nghiêm trọng tới chất lượng dân số và giống nòi, gây ra nhiều gánh nặng cho gia đình, xã hội. 

Tại Việt Nam, theo báo cáo của Viện Huyết học - Truyền máu trung ương, tất cả 63 tỉnh, thành phố và 54 dân tộc đều có người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh. Ước tính, khoảng 14 triệu người mang gen bệnh trên cả nước (chiếm tỷ lệ 13%). Có nhiều dân tộc, tỷ lệ mang gen Thalassemia lên tới 30-40%, riêng dân tộc Kinh là 9,8%. 

Bên cạnh đó, ước tính mỗi năm, cả nước có thêm khoảng 8.000 trẻ sinh ra bị bệnh này, trong đó, khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. 

Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Người bệnh mức độ nặng nếu không được điều trị kịp thời sẽ gây ra các triệu chứng nặng như: Biến dạng xương mặt (trán dô, mũi tẹt), suy tuyến nội tiết, chậm phát triển, suy gan, xơ gan, suy tim…, thậm chí có nguy cơ tử vong. 

Theo Viện Huyết học - Truyền máu trung ương, một người bệnh mức độ nặng từ khi sinh ra đến năm 30 tuổi cần khoảng 3 tỷ đồng để điều trị và đến năm 21 tuổi cần truyền khoảng 470 đơn vị máu để duy trì đời sống. 

Với trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời, mỗi năm, Việt Nam cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị tối thiểu và cần khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn. 

Tiến sĩ, bác sĩ Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện Huyết học - Truyền máu trung ương, Phó Chủ tịch Hội tan máu bẩm sinh Việt Nam cho biết, từ cách đây hàng chục năm, nhiều quốc gia trên thế giới đã thực hiện thành công chương trình phòng bệnh Thalassemia. Thực tiễn cho thấy, chi phí đầu tư cho phòng bệnh nhỏ hơn rất nhiều so với chi phí điều trị và hiệu quả mang lại rất cao. 

Tại Việt Nam, Bộ Y tế đã ban hành quy định và hướng dẫn sàng lọc bệnh Thalassemia ở phụ nữ mang thai. Thế nhưng, để thực sự đẩy lùi bệnh tan máu bẩm sinh, chúng ta rất cần có ngay các chính sách đồng bộ về giáo dục, y tế và dân số, như: Đưa bệnh Thalassemia vào chương trình giảng dạy của các cấp học; tuyên truyền, vận động thanh, thiếu niên và người trong độ tuổi sinh đẻ chủ động xét nghiệm, tầm soát gen bệnh; bảo hiểm y tế xem xét thanh toán chi phí chẩn đoán trước sinh…

"Việc sàng lọc bệnh Thalassemia cần thực hiện sớm hơn, ngay từ giai đoạn tiền hôn nhân, đồng thời tư vấn cho người mang gen bệnh các biện pháp sinh con khỏe mạnh, đó là điểm then chốt để tiến tới chấm dứt tình trạng trẻ sinh ra bị bệnh và giảm dần tỷ lệ di truyền gen bệnh trong cộng đồng”, ông Bạch Quốc Khánh nói.

Thông điệp của Ngày Thalassemia thế giới năm nay được Liên đoàn Thalassemia thế giới đưa ra là “Nhận thức - Chia sẻ - Quan tâm: Chung tay cùng cộng đồng quốc tế để nâng cao nhận thức về bệnh Thalassemia”.