Sàng lọc trước khi sinh khi nào để tránh hội chứng Down?

Tôi đang mang thai con đầu lòng được 9 tuần và dự định sẽ đến trung tâm sàng lọc trước khi sinh. Vậy tôi nên đi vào thời gian nào và ở đâu là tốt nhất?
Chị Nguyễn Thanh Nga, Cầu Giấy, Hà Nội

Các chuyên gia y khoa thế giới khuyến cáo nên sàng lọc hội chứng Down cho tất cả phụ nữ mang thai ở tuổi thai từ 11 đến 13 tuần 6 ngày bằng xét nghiệm double test: PAPP-A và Beta hCG tự do và siêu âm đo chiều dày da gáy. Nếu chiều dày da gáy trên 3mm và test sàng lọc dương tính thì nguy cơ thai bất thường cao, cần sinh thiết gai rau và chọc ối để chẩn đoán xác định. Nếu thực hiện được các xét nghiệm sàng lọc này cho tất cả thai phụ thì có thể loại bỏ được 95% hội chứng Down trong quần thể.

Down là một hội chứng chiếm 30% tỷ lệ các bệnh di truyền trong khi mang thai. Từ trước đến nay chúng ta thường nghĩ hội chứng Down thường gặp ở những phụ nữ lớn tuổi (trên 35 tuổi). Tuy nhiên, trong những nghiên cứu gần đây chúng tôi thấy, hội chứng Down đã gặp ở mọi lứa tuổi kể cả phụ nữ ở tuổi ngoài 20 và 2/3 số trẻ Down hiện sống là con của những bà mẹ dưới 35 tuổi. Vì vậy, khi mang thai, các bà mẹ nên tới trung tâm chẩn đoán trước sinh của các bệnh viện phụ sản để được tư vấn và thực hiện sàng lọc hội chứng Down khi thai được khoảng 11 tuần đến 12 tuần.