Hà Nội đẩy mạnh công tác sàng lọc trước sinh và sơ sinh: Vì mục tiêu nâng cao chất lượng giống nòi

Giảm rủi ro dị tật bẩm sinh

Mang thai lần đầu, lại là thai đôi nên chị N.T.Q (ở huyện Thạch Thất, Hà Nội) vừa mừng vừa lo. Chị Q chia sẻ: “Khi có thai, ước muốn của người làm cha, làm mẹ là sinh được những đứa con khỏe mạnh. Thế nhưng, đi cùng niềm vui luôn có cả sự lo lắng, em bé mình sinh ra có gặp vấn đề gì về sức khỏe hay không”. Chính vì vậy, chị đã đăng ký khám, xét nghiệm sàng lọc chẩn đoán trước sinh tại Trung tâm Sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh của Bệnh viện Phụ sản Hà Nội. Kết quả, trong 2 thai có một thai bị bệnh lý dị tật bất thường. Tuy nhiên, nhờ phát hiện và can thiệp kịp thời, nên bé đã chào đời mạnh khỏe.

Tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, trung bình mỗi năm có hơn 20.000 thai phụ đăng ký khám và tư vấn chẩn đoán sàng lọc trước sinh, trong đó có hơn 1.000 trường hợp cần chọc dịch ối để làm xét nghiệm di truyền. Việc sàng lọc này sẽ giúp phát hiện sớm những thai nhi bị dị tật bẩm sinh nặng, bệnh lý gen hoặc những trẻ bị khuyết tật trí tuệ như: Hội chứng Down (tam bội thể 21), hội chứng Edwards (tam bội thể 18), hội chứng Patau (tam bội thể 13), dị tật ống thần kinh, bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh)… Ngoài ra, khi thực hiện kỹ thuật sàng lọc, những khuyết tật có thể sửa chữa được sau sinh như: Sứt môi, hở hàm ếch, chân tay khoèo… cũng được bác sĩ phát hiện kịp thời.

Qua công tác sàng lọc trước sinh và sơ sinh, hằng tháng, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội phát hiện khoảng 500 trường hợp thai có bất thường, tập trung ở bệnh tim bẩm sinh, hệ thần kinh trung ương, thận, tiết niệu… Bác sĩ Đinh Thúy Linh, Giám đốc Trung tâm Sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh của bệnh viện cho biết, đối với từng ca bệnh, nhất là những ca khó, hằng ngày, hằng tuần, bệnh viện đều tổ chức những buổi hội chẩn liên viện, liên chuyên khoa để đưa ra những chiến lược quản lý trong suốt thai kỳ, kế hoạch hồi sức sơ sinh, bảo đảm phương án tốt nhất cho thai phụ. Đặc biệt, với những em bé dị tật bẩm sinh sẽ được chăm sóc y tế ngay tại giờ đầu tiên sau sinh, giúp nâng tỷ lệ cứu sống, chữa trị thành công sau này.

Cùng với sàng lọc trước sinh, các cơ sở y tế cũng đã triển khai sàng lọc sơ sinh qua xét nghiệm lấy máu gót chân để phát hiện sớm nhiều bệnh lý nguy hiểm. Theo bác sĩ Nguyễn Văn Toản (Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội), xét nghiệm lấy máu gót chân ở trẻ sơ sinh là một thủ thuật y khoa hiện đại được dùng để phát hiện và có phương pháp điều trị sớm các bệnh bẩm sinh về nội tiết, rối loạn chuyển hóa, di truyền… ngay từ những ngày đầu sau khi sinh.

Cần nâng cao nhận thức

Theo thống kê từ Cục Dân số (Bộ Y tế), ước tính trung bình mỗi năm có 1,5 triệu trẻ chào đời, trong đó khoảng 40.000 trẻ mắc các dị tật bẩm sinh dẫn đến chậm phát triển về thể chất, trí tuệ, vận động, ảnh hưởng đến tâm lý và khó hòa nhập với xã hội. Thế nhưng, điều đáng nói là không ít phụ nữ mang thai chưa hiểu hết tầm quan trọng của việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Chính vì vậy, cách đây khoảng 10 năm, tỷ lệ sàng lọc trước sinh và sơ sinh còn thấp.

Trước thực tế đó, thời gian qua, thành phố Hà Nội đã đẩy mạnh tuyên truyền, đồng thời nâng cao năng lực cho cán bộ y tế trực tiếp tham gia quá trình sàng lọc. Nhờ đó, theo báo cáo của Chi cục Dân số Hà Nội, tỷ lệ sàng lọc trước sinh của toàn thành phố tăng từ 60,71% vào năm 2013 lên 85,74% và tỷ lệ sàng lọc sơ sinh tăng từ 30,98% năm 2013 lên 86,55% trong 10 tháng của năm 2024.

Tiến sĩ Vũ Duy Hưng, Chi cục trưởng Chi cục Dân số Hà Nội cho biết, điều quan trọng nhất là cần nâng cao kiến thức và thái độ của người dân, cộng đồng về việc khám sức khỏe của bản thân và trách nhiệm với cả những đứa trẻ sẽ được sinh ra. Vì vậy, thành phố sẽ tiếp tục các hoạt động truyền thông, tư vấn cho cộng đồng về tầm quan trọng của việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh, đồng thời phối hợp với các cơ sở y tế triển khai nhiệm vụ này vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi.

Để hạn chế dị tật bẩm sinh ở trẻ, các bác sĩ khuyến cáo, sản phụ nên đi khám sàng lọc khi mang thai ở tuần thứ 11-14, tốt nhất là từ tuần thứ 12-13. Ngoài ra, sản phụ nên thực hiện một số xét nghiệm cần thiết vào lúc tuổi thai từ 14 đến 21 tuần; siêu âm hình thái và cấu trúc các cơ quan của thai nhi vào lúc tuổi thai từ 20 đến 24 tuần nhằm phát hiện các bất thường của hệ thần kinh, hệ tim mạch, ở lồng ngực, dị tật của dạ dày - ruột, sinh dục - tiết niệu, xương...