Giải mã thành công hơn 1.000 hệ gen người Việt: Mở nền tảng cho y học chính xác và công nghệ ADN

Hoàn thiện "mảnh ghép" còn thiếu của bản đồ gen người Việt

Nhóm nghiên cứu do TS Võ Sỹ Nam, Giám đốc điều hành Viện Nghiên cứu Dữ liệu lớn, Trường Đại học VinUni và GS Vũ Hà Văn, Giám đốc Khoa học của Viện dẫn dắt vừa công bố công trình "VN1K is a pangenome-informed multi-omics and phenomics resource for the Vietnamese population" trên Nature Communications. Công trình giới thiệu nguồn dữ liệu hệ gen, đa omics và kiểu hình toàn diện đầu tiên ở quy mô lớn của người Việt, đồng thời xây dựng thành công Vietnamese PanGenome Reference (VPR) - hệ gen tham chiếu quần thể đầu tiên dành riêng cho người Việt.

Dưới sự dẫn dắt của TS Võ Sỹ Nam và GS Vũ Hà Văn, hơn 40 nhà khoa học Việt Nam đã khởi động dự án từ năm 2018 nhằm xây dựng nguồn dữ liệu hệ gen quy mô lớn dành riêng cho người Việt, tạo nền tảng thúc đẩy các ứng dụng của di truyền học trong chăm sóc sức khỏe và phục vụ cộng đồng.

VN1K được xây dựng từ dữ liệu của 1.011 người Việt có nguồn gốc từ 53/63 tỉnh, thành phố (trước sắp xếp, sáp nhập), ghi nhận hơn 42 triệu biến thể di truyền, trong đó khoảng 8,5 triệu biến thể chưa từng được ghi nhận trong các cơ sở dữ liệu quốc tế phổ biến. Trên nền tảng đó, nhóm nghiên cứu đã phát triển VPR, giúp nâng cao độ chính xác trong phân tích và diễn giải các biến thể di truyền so với việc sử dụng các hệ gen tham chiếu vốn chủ yếu được xây dựng từ quần thể người châu Âu.

Theo nhóm nghiên cứu, trước đây dữ liệu di truyền của người Việt trong các nghiên cứu quốc tế còn rất hạn chế, khiến nhiều nghiên cứu về bệnh học, đáp ứng thuốc và y học chính xác chưa phản ánh đầy đủ đặc điểm di truyền của người Việt. Việc xây dựng thành công VN1K không chỉ bổ sung khoảng trống dữ liệu của Việt Nam trên bản đồ gen thế giới mà còn đóng góp thêm nguồn dữ liệu quy mô lớn cho khu vực Đông Nam Á - một trong những khu vực còn thiếu dữ liệu di truyền nhất hiện nay.

Đặt nền móng cho y học cá thể hóa và nhiều ứng dụng thực tiễn

Không chỉ mang ý nghĩa nghiên cứu cơ bản, VN1K còn hướng tới các ứng dụng trực tiếp phục vụ người Việt. Từ nguồn dữ liệu này, các nhà khoa học đã xác định nhiều biến thể gen liên quan đến phản ứng có hại với một số loại thuốc phổ biến như carbamazepine, allopurinol và clopidogrel. Trên cơ sở đó, nhóm nghiên cứu phát triển các mô hình dự đoán đáp ứng thuốc theo đặc điểm di truyền cho khoảng 150 nhóm dược chất, hỗ trợ bác sĩ lựa chọn thuốc và điều chỉnh liều điều trị phù hợp với từng bệnh nhân.

Một ứng dụng đã được triển khai là dự án "Thuốc đúng cho em", giúp hàng nghìn trẻ em mắc động kinh có hoàn cảnh khó khăn được xét nghiệm di truyền trước điều trị nhằm giảm nguy cơ gặp phản ứng thuốc nghiêm trọng và nâng cao hiệu quả điều trị.

Từ kết quả của VN1K, GeneStory cũng phát triển VinGenChip - con chip sinh học đầu tiên được thiết kế dựa trên dữ liệu hệ gen người Việt. Công nghệ này có khả năng phân tích đồng thời hàng chục nghìn biến thể di truyền đặc trưng của người Việt, phục vụ định danh cá thể, dự đoán đáp ứng thuốc, sàng lọc nguy cơ bệnh và các nghiên cứu di truyền quần thể.

Hiện VinGenChip đang được ứng dụng trong Dự án Ngân hàng gen liệt sĩ và thân nhân cùng chiến dịch 500 ngày đêm tìm mộ liệt sĩ, góp phần nâng cao độ chính xác trong đối sánh dữ liệu ADN giữa thân nhân và hài cốt, đồng thời giảm đáng kể chi phí so với nhiều giải pháp nhập khẩu. Theo nhóm nghiên cứu, đây là minh chứng cho khả năng chuyển hóa kết quả nghiên cứu khoa học thành công nghệ phục vụ những nhu cầu thực tiễn của đất nước.

Chia sẻ về ý nghĩa của công trình, GS Vũ Hà Văn cho biết đây là nghiên cứu hoàn toàn do các nhà khoa học Việt Nam thực hiện tại Việt Nam, dành cho người Việt, mang tính tiên phong và đặt nền móng cho các nghiên cứu toàn diện về hệ gen người Việt trong tương lai. Trong khi đó, TS Võ Sỹ Nam khẳng định mục tiêu của nhóm không chỉ là xây dựng cơ sở dữ liệu và các công cụ AI cho dữ liệu gen người Việt mà còn chuyển hóa các kết quả nghiên cứu thành những ứng dụng phục vụ cộng đồng, góp phần thúc đẩy y học dự phòng và y học chính xác tại Việt Nam.