Ghép thận thành công cho trẻ bị suy thận do đột biến gen

Trước đó, ngày 1-3, các bác sĩ Bệnh viện Nhi trung ương đã phẫu thuật ghép thận thành công cho bé trai N.M.T (11 tuổi, ở Hà Nội) bị suy thận giai đoạn cuối do hội chứng thận hư kháng thuốc có đột biến gen WT1. 

Bé trai N.M.T đã mổ tinh hoàn ẩn lúc được 2 tuổi và phẫu thuật dị tật lỗ tiểu thấp 2 thì với niệu đạo tạo hình 8cm lúc 6 tuổi. Từ khi phẫu thuật đến năm 9 tuổi, bé không có biểu hiện bất thường. Đầu năm 2018, thỉnh thoảng sau mỗi lần ngủ dậy trẻ có biểu hiện sưng mắt hai bên. Gia đình đưa con đến Bệnh viện Nhi trung ương để khám.

Tại đây, cháu được các bác sĩ chẩn đoán hội chứng thận hư kháng thuốc, không đáp ứng điều trị các thuốc ức chế miễn dịch điều trị thông thường dẫn đến suy thận mạn. Đến đầu năm 2020, bệnh nhân phải chạy thận nhân tạo chu kỳ 3 lần/tuần tại Bệnh viện Nhi trung ương.

Với tình trạng này, Tiến sĩ Nguyễn Thu Hương, Trưởng khoa Thận và Lọc máu, Bệnh viện Nhi trung ương cho biết, nếu không được thay thế thận, bệnh nhân phải chạy thận nhân tạo suốt đời.

Trường hợp bé T đã được đưa ra hội chẩn tại Hội đồng Ghép thận của Bệnh viện Nhi trung ương để xem xét việc ghép thận. Do tiên lượng xa của ghép thận rất khác nhau trên trẻ hội chứng thận hư kháng thuốc có đột biến gen và không đột biến gen, Hội đồng ghép thận đã chỉ định làm xét nghiệm phân tích gen cho bé T. Kết quả xét nghiệm cho thấy, bé T bị hội chứng thận hư dẫn đến suy thận là do đột biến gen WT1.

Trong buổi hội chẩn, Tiến sĩ Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết - Chuyển hóa và Di truyền cho biết, gen WT1 là gen ức chế u Wilms (u nguyên bào thận), có vai trò trong quá trình biệt hóa tuyến sinh dục từ mầm sinh dục ban đầu từ trong thời kỳ bào thai. Gen WT1 cũng tham gia vào quá trình cấu tạo của thận, khi có đột biến của gen WT1 sẽ gây ra nhiều bệnh cảnh khác nhau, trong đó có bệnh hội chứng thận hư, dẫn đến suy thận. Trẻ bị đột biến gen WT1 có nguy cơ cao tiến triển thành u Wilms và ung thư tuyến sinh dục vì tuyến sinh dục không được biệt hóa hoàn chỉnh và bị loạn sản.

"Việc phát hiện đột biến gen có giá trị rất lớn trong việc điều trị cho trẻ bị hội chứng thận hư kháng thuốc, đặc biệt là trẻ có chỉ định ghép thận. Do đó, trẻ sau khi được chẩn đoán mắc hội chứng thận hư kháng thuốc cần được làm xét nghiệm gen sớm", Tiến sĩ Vũ Chí Dũng khuyến cáo.

Nhóm hội chẩn đã quyết định chỉ định phẫu thuật ghép thận cho bệnh nhân, xác định rõ các yếu tố nguy cơ và cách thức phẫu thuật, gây mê, hồi sức cụ thể trong trường hợp bệnh này.

Ngày 1-3, bệnh nhi N.M.T được ghép thận từ người cho sống. Ca phẫu thuật được tiến hành trong 8 giờ. Bác sĩ Lê Anh Dũng, Trưởng khoa Ngoại tiết niệu cho biết, đây là một ca phẫu thuật ghép thận phức tạp, đòi hỏi sự phối hợp chặt chẽ của ê kíp phẫu thuật và các chuyên khoa nội tiết, thận.

Hiện tại, sau 9 ngày ghép thận, bé trai N.M.T tạm thời ổn định và ăn uống bình thường, cháu tiếp tục được theo dõi tại Khoa Thận và Lọc máu, Bệnh viện Nhi trung ương.