Công nghệ chỉnh sửa gene thắp hy vọng cho nhiều bệnh nhân

Trong năm 2019, nhờ liệu pháp chỉnh sửa gene, một bà mẹ tại Mỹ đã được chữa khỏi một chứng bệnh do rối loạn gene dường như không có phương pháp điều trị.

Năm 2019 đánh dấu một bước ngoặt trong nghiên cứu và thí nghiệm lâm sàng về các liệu pháp gene, đem lại hy vọng cho nhiều bệnh nhân trên thế giới.

Bệnh nhân Victoria Gray sinh sống tại thành phố Nashville, thuộc bang Tennessee đã được chữa khỏi bệnh hồng cầu lưỡi liềm vào thời điểm liệu pháp gene - một trong những lĩnh vực nổi bật nhất trong nghiên cứu y khoa, đạt được những bước đột phá.

Cụ thể, các bác sĩ đã lấy máu của phụ nữ 34 tuổi này để tìm nguyên nhân gây ra căn bệnh quái ác, theo đó, các tế bào gốc trong tủy xương của cô tạo ra các tế bào hồng cầu có hình dáng bất thường.

Sau đó, các tế bào gốc đã được chuyển đến một phòng thí nghiệm ở Scotland. Tại đây, các nhà khoa học đã sử dụng CRISPR/Cas9 để chỉnh sửa ADN của cô.

Tiếp theo, những tế bào đã chỉnh sửa gene được truyền lại vào ven và tủy xương của bệnh nhân.

Một tháng sau, cơ thể của Victoria Gray đã bắt đầu tạo ra những tế bào máu bình thường. Giờ đây, bà mẹ này có thể dành nhiều thời gian cho gia đình mà không phải lo lắng về nỗi đau của bản thân hay những lần phải nhập viện khẩn cấp.

Tại Đức, một thiếu nữ 19 tuổi mắc bệnh tan máu bẩm sinh cũng được điều trị với phương pháp tương tự. Cô bé từng phải truyền máu 16 lần/năm. Sau 9 tháng điều trị, cô đã hoàn toàn thoát khỏi gánh nặng này.

Kỹ thuật CRISPR là thành tựu đột phá mới nhất trong một năm mà giới khoa học đạt được những bước tiến lớn trong liệu pháp gene.

Trong hàng thập kỷ, các nhà khoa học đã chỉnh sửa ADN của các sinh vật như ngô, cá hồi. Đến năm 2012, kỹ thuật CRISPR đã được phát triển để chỉnh sửa gene với quy mô rộng hơn.

Với phương pháp này, các nhà khoa học có thể chèn gene bình thường vào những tế bào chứa gene lỗi.

Những ứng dụng cụ thể của công nghệ này có thể kể đến là tạo ra các tế bào hồng cầu bình thường như trường hợp của Victoria Gray hoặc tạo những tế bào máu tiêu diệt khối u cho bệnh nhân ung thư.

Thậm chí, công nghệ CRISPR còn tiến xa hơn là chỉnh sửa cả hệ gene. Kỹ thuật này được đánh giá đơn giản, dễ dàng ứng dụng trong các phòng thí nghiệm nhỏ và ít tốn kém hơn trước đây.

Tuy nhiên, công nghệ CRISPR gây tranh cãi về vấn đề đạo đức và mối nguy hại do việc chỉnh sửa gene người.

Tháng 11-2018, nhà khoa học Trung Quốc Hạ Kiến Khuê tuyên bố đã chỉnh sửa thành công ADN của cặp bé gái song sinh từ một người cha dương tính với HIV.

Cặp song sinh này có ADN được chỉnh sửa bằng kỹ thuật CRISPR nhằm ngăn ngừa khỏi bị nhiễm HIV.

Thông tin này lập tức vấp phải sự tranh cãi của cộng đồng quốc tế. Nhà chức trách đã yêu cầu ông Hạ Kiến Khuê dừng cuộc thử nghiệm và mở cuộc điều tra vụ việc.

Tháng 12-2018, Tổ chức Y tế thế giới (WHO) đã lập ủy ban gồm 18 chuyên gia để giám sát hoạt động nghiên cứu trong lĩnh vực này.

Tháng 8 vừa qua, WHO thông báo sẽ thành lập một cơ quan đăng ký toàn cầu nhằm theo dõi các công trình nghiên cứu về chỉnh sửa gene người.

Giáo sư nghiên cứu gene thuộc Đại học Pennsylvania Kiran Musunuru cảnh báo, công nghệ này không an toàn và có nguy cơ gây đột biến.

Đến nay, giới khoa học vẫn thận trọng ứng dụng công nghệ CRISPR vào các dự án chỉnh sửa gene khi mà khó có thể đoán trước được những phản ứng chuỗi gây ra đối với hệ sinh thái.

Cộng đồng quốc tế đang theo dõi sát sao sau khi nhà nghiên cứu Denis Rebrikov (người Nga) tuyên bố ý định sử dụng kỹ thuật CRISPR để giúp những cha mẹ khiếm thính sinh ra những đứa trẻ bình thường.

Trong khi đó, một số nhà khoa học có tham vọng chỉnh sửa gene của cả một loài vật như muỗi gây bệnh sốt rét tại Burkina Faso.

Sau nhiều thập kỷ nghiên cứu và thí nghiệm lâm sàng về chỉnh sửa gene, năm 2019 chứng kiến một dấu mốc lịch sử khi nhà chức trách cho phép ứng dụng liệu pháp gene đầu tiên này để điều trị các bệnh về thần kinh và cơ tại Mỹ cũng như bệnh lý về máu tại Liên minh châu Âu (EU).

Nhờ đó, tổng cộng có 8 liệu pháp gene đã được chấp thuận trong những năm gần đây để điều trị một số bệnh ung thư nhất định và bệnh khiếm thị bẩm sinh.

Giám đốc khoa học thuộc Hiệp hội nghiên cứu về chứng loạn dưỡng cơ của Pháp, ông Serge Braun cho biết, năm 2019 là một bước ngoặt hứa hẹn sẽ dẫn đến một cuộc cách mạng y khoa trong tương lai.

Theo ông, hiện liệu pháp gene đang phát triển nhanh hơn. Trong khoảng 25-30 năm tới, một số liệu pháp gene phức tạp sẽ trở thành hiện thực.

Giới nghiên cứu dự báo đến năm 2022, số liệu pháp gene được nhà chức trách cấp phép sẽ tăng khoảng 40%, chủ yếu nhằm điều trị ung thư và các bệnh mắt, bệnh ảnh hưởng đến cơ bắp và hệ thần kinh.