Căn bệnh khiến những em bé không được khóc

Những em bé không khóc

Hàng ngày, vợ chồng chị Aimeeb (người Anh) luôn cố làm mọi trò để cậu con trai Lucas vui vẻ bởi nếu khóc, bé có thể bị tím tái, thậm chí rơi vào tình trạng nguy kịch. Theo các bác sỹ, bé Lucas mắc một hội chứng đặc biệt tên là "Tứ chứng Fallot", một bệnh tim bẩm sinh với biểu hiện tím tái thường thấy ở đầu chi, môi và xuất hiện vào khoảng 4 đến 6 tháng sau sinh. Các bác sĩ tại Bệnh viện Great Ormond (Anh), nói với bố mẹ của bé rằng, họ không được để cho con khóc vì điều đó có thể tạo áp lực lên tim, gây nên tình trạng thiếu oxy, khiến trẻ đối mặt với nguy cơ như ngừng tim, phá hủy não... "Khi con khóc, chúng tôi phải làm mọi cách cho cháu nín ngay, từ làm trò, gây tiếng động, múa rối... để cháu bị phân tán tư tưởng không khóc nữa" - mẹ bé, chị Aimee 26 tuổi, nói. Lucas sinh ra khỏe mạnh vào 20-1-2010 nhưng chị Aimee, lo lắng khi thấy con ngủ li bì. Khi đưa con đi khám, bác sĩ mới phát hiện cháu bị dị tật ở tim. Căn bệnh mà Lucas mắc phải có tỉ lệ không cao, khoảng 3.500 trẻ thì có một trẻ mắc. Lucas được dùng thuốc để đảm bảo mạng sống và theo bác sĩ, em sẽ phải phẫu thuật khi lớn. Nhưng khi Lucas 6 tháng tuổi, tình trạng của cậu bé trở nặng, xuất hiện cơn tím tái. Em được đưa thẳng tới bệnh viện và các bác sĩ cho biết, em bị thiếu oxy nghiêm trọng. Ca phẫu thuật sau đó khiến bố mẹ cậu bé thót tim. "Con được đưa vào phòng mổ lúc 8g sáng, và cho tới tận 5g chiều mới ra. Tim của cháu bị hư hỏng nhiều hơn mức bác sĩ dự đoán. Nửa giờ sau đó, báo động vang lên trong khu chăm sóc đặc biệt. Các y tá nói rằng, có thể sẽ mất Lucas, máy trợ tim đã tắt. Tôi đã khóc như mưa và không biết điều gì xảy ra nữa suốt nhiều giờ sau" - chị Aimee kể lại. "Mạng sống của cậu bé rất nguy hiểm. Rất nhiều nguy cơ có thể xảy ra với cháu, bao gồm cả nhiễm khuẩn và tổn thương não, nhưng kỳ diệu là Lucas đã được cứu sống" - một bác sĩ cho biết. Hiện đã được 21 tháng, Lucas đã phục hồi đáng kinh ngạc. Cậu bé sẽ phải phẫu thuật một lần nữa để thay van tim nhưng gia đình hy vọng có thể đợi tới khi Lucas thành thiếu niên.

Cũng tương tự như trường hợp của Lucas, bé Tianna Lewis Mike Hugh khi mới 2 tuổi cũng mắc căn bệnh có thể tử vong nếu khóc. Cơ thể của bé Tianna có những phản ứng thiếu oxi trầm trọng khi khóc, điều này dẫn đến tình trạng động kinh, ngất xỉu và thậm chí tắc thở. Vì thế, cha mẹ bé luôn tìm cách để con mình tránh xa những câu chuyện sốc hay bất cứ điều gì có thể khiến bé khóc. Một trường hợp được cho là thảm kịch khác thuộc về cậu bé Joey Lidano, 2 tuổi, người Mỹ. Cậu mắc chứng rối loạn thần kinh hiếm có mà mỗi lần khóc có thể gây nguy hiểm đến tính mạng, cũng giống như Lucas và Tianna nhưng ở Joey thì tiềm tàng độ nguy hiểm hơn, bởi chỉ cần cất một tiếng khóc cũng đủ khiến cậu bé mất mạng. Cả gia đình đều xem Loey như một “ông vua con” trong nhà. Cậu bé muốn gì là được ngay: Đòi xem bất cứ cuộn băng video nào hay ăn bất cứ món gì, cha mẹ cậu đều phải chiều. Người mẹ đau khổ nói: "Tôi biết mình nên dạy dỗ thay vì nuông chiều cháu, nhưng tôi không dám liều mạng làm cháu khóc". Cậu bé đáng thương này có khả năng cũng mắc chứng bệnh Tứ chứng Fallot. Ở Mỹ, mỗi năm chưa đầy 15 trường hợp được chẩn đoán. Khi khóc, những động mạch trong não bộ của cậu bé co thắt lại một cách nghiêm trọng, làm giảm lưu lượng máu đến não, dẫn đến một cơn đột qụy và thậm chí đưa đến cái chết.

Lucas phải luôn tươi cười với bố mẹ nếu không muốn chết

Chăm sóc trẻ bị Tứ chứng Fallot

Từ những trường hợp đau lòng trên, các bác sỹ đã đưa ra nhiều lời khuyến cáo tới các gia đình để họ hiểu rõ nguyên do căn bệnh này là gì. Theo đó, Tứ chứng fallot là bệnh tim bẩm sinh thường gặp nhất, chiếm 75% các trường hợp tim bẩm sinh tím ở trẻ trên 1 tuổi. Các biểu hiện chính của bệnh thường là tím da, môi, đầu ngón tay, ngón chân, đồng đều phần trên và dưới cơ thể. Ở trẻ lớn, khi mệt, trẻ thường ngồi xổm để khỏe hơn. Trẻ bị bệnh lâu ngày, các đầu ngón chân, ngón tay to bè ra như "dùi trống". Khi trẻ gắng sức hoặc gặp các yếu tố kích thích như: viêm phổi, tiêu chảy, ói mửa, mất nước… sẽ trở nên mệt, khó thở, tím nhiều hơn. Nặng nề hơn là trẻ lên cơn tím thiếu oxy, biểu hiện bằng trẻ thở mạnh, thở nhanh, bứt rứt, kích động, có thể dẫn đến hôn mê. Cơn tím cần được nhanh chóng chẩn đoán và cấp cứu. Ba triệu chứng gợi ý chính là: thở mạnh, tím nhiều hơn và đường thở bình thường (loại trừ trường hợp có dị vật đường thở). Ngoài ra, trẻ bị Tứ chứng Fallot còn có thể gặp các biến chứng như: viêm tắc mạch máu não, áp xe não, thiếu máu kéo dài, chậm phát triển thể chất, dễ xuất huyết răng lợi, da, tiêu hóa, viêm nội tâm mạc nhiễm trùng…

Để điều trị được căn bệnh này thì nội khoa chỉ là tạm thời trong lúc chờ lựa chọn thời điểm thích hợp để phẫu thuật. Khi nằm viện, trẻ được bù sắt và protein, truyền dịch để giảm tình trạng cô đặc máu, uống thuốc propranolol để giảm triệu chứng cơ năng, phòng ngừa và điều trị cơn tím. Nếu muốn thành công trong việc trị bệnh trên thì điều trị ngoại khoa mới là phương thức phù hợp, có thể phẫu thuật điều trị tạm thời và phẫu thuật triệt để. Phẫu thuật triệt để có thể tiên phát (không qua phẫu thuật tạm thời) hoặc phẫu thuật triệt để 2 giai đoạn (có giai đoạn phẫu thuật tạm thời). Thời điểm và phương thức phẫu thuật sẽ được bác sĩ phẫu thuật quyết định qua việc đánh giá sức khỏe, cân nặng của trẻ, mức độ nặng của bệnh, mức độ nặng các triệu chứng. Với những trường hợp chưa thể phẫu thuật triệt để ngay nhưng trẻ có triệu chứng nặng, thường lên cơn tím sẽ được phẫu thuật tạm thời với mục đích làm tăng lượng máu lên phổi để máu được oxy hóa nhiều hơn.

Hiện, phẫu thuật tạm thời được sử dụng là phẫu thuật Blalock cải tiến, dùng ống ghép nhân tạo nối động mạch dưới đòn (trái hoặc phải) với động mạch phổi cùng bên để giải quyết tạm thời tình trạng thiếu oxy nặng. Sau đó, trẻ được theo dõi để chọn thời điểm phù hợp phẫu thuật sửa chữa triệt để. Bằng phẫu thuật triệt để, các tật tim của Tứ chứng Fallot đều được sửa chữa. Đây là phẫu thuật tim hở có sử dụng máy tim phổi nhân tạo, đạt kết quả tốt với tỉ lệ tử vong dưới 5%, trẻ hết tím, hết mệt khi gắng sức, hầu như trở lại được với cuộc sống bình thường. Phẫu thuật được thực hiện tốt nhất từ 2 - 3 tuổi. Nếu không được phẫu thuật, chỉ 10% trẻ sống đến 20 tuổi, dưới 3% trẻ sống đến 40 tuổi.

Trước xu thế căn bệnh phát triển ngày càng nhanh trong xã hội hiện đại, các bác sỹ đã đưa ra khuyến cáo rằng, nếu phát hiện trẻ tím da niêm hoặc có những dấu hiệu nghi ngờ bị tim bẩm sinh như: hay viêm đường hô hấp, kém ăn, chậm lớn… cần đưa trẻ đến bệnh viện chuyên khoa tim mạch để kiểm tra, xác định chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh và có hướng điều trị phù hợp. Đối với những vị phụ huynh có con bị Tứ chứng Fallot cần lưu ý đưa trẻ đến bệnh viện ngay nếu trẻ khó thở, mệt, yếu, bứt rứt, tím da… Nếu trẻ lên cơn tím, lập tức vỗ về, trấn an trẻ, nới rộng quần áo và đặt trẻ nằm theo "tư thế gối ngực", nằm quay sang một bên với hai đầu gối co lên ngực.

Tư thế này giúp tăng lượng máu lên phổi, trẻ sẽ bớt tím và đỡ mệt. Sau đó, lập tức đưa trẻ đến bệnh viện để được điều trị kịp thời. Cần cho trẻ uống nhiều nước, ăn đủ dinh dưỡng, ăn những thức ăn giàu chất sắt (thịt động vật có màu đỏ như heo, bò, cừu, rau, ngũ cốc, các loại đậu…). Với trẻ nhỏ, cần cho trẻ ăn chậm và chia thành nhiều bữa ăn nhỏ trong ngày, cần giữ vệ sinh và giữ ấm cho trẻ, tránh để trẻ quấy khóc, tránh để trẻ bị cảm sốt hay tiêu chảy… Với trẻ lớn, cần cho uống kháng sinh khi làm thủ thuật hoặc điều trị răng để phòng ngừa viêm nội tâm mạc nhiễm trùng, cần giữ vệ sinh răng miệng tốt để tránh bị nhiễm trùng. Tránh cho trẻ vận động mạnh hay chơi đùa quá nhiều. Tránh để trẻ gắng sức và làm những công việc nặng nhọc. Tái khám đúng theo phác đồ của bác sĩ tim mạch để được theo dõi và điều trị kịp thời…