Bé mới 1 ngày tuổi bị cường insulin bẩm sinh hiếm gặp

Theo bệnh viện Nhi Trung ương, bệnh nhân là cháu Bùi Văn H (1 ngày tuổi, ở Quảng Ninh). Hồ sơ bệnh án cho thấy, cháu là con thứ 2, đẻ thường, đủ tháng, cân nặng 2,8kg, sau sinh trẻ khóc ngay. Tuy nhiên, 1 ngày sau sinh, cháu H xuất hiện bỏ bú, da xanh tái, không khóc, có cơn ngừng thở, co giật toàn thân.

Cháu được điều trị tại bệnh viện Việt Nam-Thụy Điển (Uông Bí, Quảng Ninh) với chẩn đoán hạ đường huyết nặng, được nuôi dưỡng tĩnh mạch hoàn toàn, li bì, khóc rên, tự thở, suy hô hấp độ II, cần hỗ trợ oxy. Mặc dù được điều trị như vậy nhưng tình trạng hạ đường huyết nặng vẫn tiếp diễn, không đáp ứng với điều trị. Vì vậy, cháu được chuyển lên bệnh viện Nhi Trung ương.

Tại khoa Hồi sức cấp cứu sơ sinh, bệnh nhi đã nhanh chóng được truyền dung dịch glucose với tốc độ cao và theo dõi mức đường huyết mỗi giờ để kiểm soát. Dù vậy, đường huyết của bệnh nhân vẫn rất thấp, các bác sỹ liên tục phải tăng tốc độ glucose truyền vào cơ thể cháu để có thể duy trì mức đường huyết ổn định. Thậm chí, nồng độ đường đưa vào cơ thể bé cao gấp 3-4 lần so với các trẻ khác cùng lứa tuổi.

Sau khi làm các xét nghiệm chuyên sâu, các bác sỹ đã tìm ra nguyên nhân khiến đường huyết của bệnh nhân luôn ở mức thấp như vậy là do tình trạng cường insulin.

Chỉ sau hơn 1 ngày được dùng thuốc diazoxide làm hạn chế tình trạng cường insuline, đường huyết của bệnh nhân đã ổn định hơn nhiều, trẻ được giảm dần dịch truyền, bú mẹ nhiều hơn. Sau hơn 7 ngày liên tục phải truyền dịch glucose, bệnh nhi chỉ cần bú mẹ hoàn toàn mà vẫn có thể duy trì được mức đường huyết ổn định.

Sau 14 ngày điều trị, cháu bé đã được ra viện trong tình trạng sức khỏe tốt. Kết quả theo dõi tại nhà cho thấy đường máu ổn định, không phát hiện thấy các bất thường đòi hỏi chỉ định phẫu thuật khi phân tích đột biến của các gen gây cường insulin.

Ths.BS Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết-Chuyển hóa- Di truyền cho biết, cường insulin là căn bệnh hiếm gặp, có tỷ lệ mới mắc 1/50.000 trẻ sơ sinh đẻ sống. Cường insulin do quá sản tế bào beta của tiểu đảo tụy và là nguyên nhân hàng đầu gây hạ đường huyết nặng, tái diễn ở trẻ sơ sinh. Nếu không được xử lý đúng, kịp thời, những cơn hạ đường huyết kéo dài này sẽ làm tổn thương não vĩnh viễn không hồi phục, gây ra di chứng tâm thần kinh nặng và tàn phế đứa trẻ sau này, thậm chí gây tử vong nhanh chóng.

Từ năm 2010 đến nay, khoa Nội tiết-Chuyển hóa-Di truyền, bệnh viện Nhi Trung ương đã tiếp nhận, chẩn đoán và điều trị cho 70 trẻ cường insulin. Tất cả các trẻ này đều được phân tích phân tử để tìm nguyên nhân đột biến 1 trong 8 gen gây cường insulin. 80% các bệnh nhân đã thành công bằng điều trị nội khoa (truyền dung dịch glucose, chế độ ăn, dùng thuốc diazoxide, octriotide…). Chỉ 20% các trường hợp cần can thiệp ngoại khoa cắt tụy gần toàn bộ.

Vì vậy, theo khuyến cáo, trẻ sơ sinh có biểu hiện suy hô hấp và các trẻ có biểu hiện co giật cần được xét nghiệm đường máu thường qui.