Xét nghiệm NIPT triSureFirst miễn phí cho thai phụ tại Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An

Chương trình dành tặng 100 xét nghiệm NIPT - triSureFirst miễn phí đến các thai phụ thăm khám tại Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An. Đối tượng được thụ hưởng là các thai phụ có hoàn cảnh khó khăn hoặc có kết quả sàng lọc sinh hóa trước đó nguy cơ cao được hỗ trợ tư vấn lấy 10ml máu để làm xét nghiệm triSureFirst, giúp phát hiện sớm nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh phổ biến và nguy hiểm: Down, Edwards, Patau.

Trường hợp thai phụ nhận kết quả xét nghiệm triSureFirst "dương tính" được tư vấn kỹ càng, đồng thời Gene Solutions sẽ hỗ trợ chi phí chọc ối/sinh thiết gai nhau cho thai phụ tại Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An và miễn phí xét nghiệm gen chẩn đoán CNVSure (phân tích bất thường và cấu trúc trên 23 cặp nhiễm sắc thể) nhằm truy tìm tận cùng nguyên nhân gây ra các bệnh di truyền cho sản phụ. Chương trình sẽ diễn ra từ ngày 1-5-2023 cho đến hết 31-8-2023 và có thể kết thúc sớm nếu hết mẫu miễn phí.

Theo bác sĩ Nguyễn Hữu Nguyên - Đồng sáng lập Gene Solutions, xét nghiệm NIPT - triSureFirst được kế thừa thành tựu của phương pháp xét nghiệm NIPT trên thế giới và cải tiến dựa trên cơ sở dữ liệu gen của hàng nghìn thai phụ Việt Nam để cho kết quả chính xác đến 99% trên 3 hội chứng di truyền: Down, Edwards, Patau. Đặc biệt, xét nghiệm có giá trị tiên đoán dương là 94%, tức khả năng thai thật sự mắc bệnh rất cao khi kết quả xét nghiệm dương tính, giúp giảm 25-30 lần số ca phải chọc ối không cần thiết so với xét nghiệm sinh hóa thông thường (giá trị tiên đoán dương khoảng 3-5%).

Theo khuyến cáo của Trung tâm Kiểm soát và phòng ngừa dịch bệnh Hoa Kỳ (CDC), trung bình cứ 700 trẻ sơ sinh sống sẽ có 1 trẻ mắc bệnh Down. Tại Việt Nam, trung bình mỗi năm có khoảng 1.800 trẻ bị Down chào đời, 250 trẻ bị hội chứng Edwards và nhiều dị tật bẩm sinh khác. Down, Edwards và Patau là ba hội chứng do bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST) phổ biến nhất và gây ra hậu quả nghiêm trọng cho sự phát triển thể chất, trí tuệ khiến trẻ cần được chăm sóc và can thiệp y tế suốt đời.

“Nguy cơ thai nhi mắc các bất thường số lượng NST này thường tăng theo tuổi của mẹ. Trong đó, thai phụ sinh con sau độ tuổi 35 là nhóm đối tượng có nguy cơ cao. Tuy nhiên, điều đáng lưu ý là hiện nay hầu hết trẻ mắc hội chứng Down được sinh ra bởi các bà mẹ dưới 35 tuổi, do đây là nhóm có tỷ lệ sinh sản cao nhưng chủ quan không làm sàng lọc trước sinh đầy đủ” - TS.BS.CK2 Tăng Xuân Hải - Giám đốc Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An nhấn mạnh.

TS.BS.CK2 Tăng Xuân Hải cho biết thêm, để từng bước thực hiện xã hội hóa sàng lọc trước sinh trên địa bàn tỉnh, song song với các hoạt động tuyên truyền, vận động thai phụ chủ động đi khám, làm sàng lọc ngay từ khi mang thai thì rất cần những chương trình xét nghiệm NIPT miễn phí vì cộng đồng như thế này. Thai phụ có hoàn cảnh khó khăn sẽ được tiếp cận với xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn hiện đại và an toàn nhằm phát hiện, can thiệp sớm dị tật bẩm sinh ở thai nhi, giúp trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra.

Cũng trong buổi lễ ký kết, Công ty Gene Solutions đã phối hợp cùng Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An tổ chức hội thảo khoa học về "Di truyền ứng dụng trong chăm sóc sức khỏe bà mẹ và trẻ em" nhằm mục đích cập nhật kiến thức và đào tạo cán bộ thực hiện kỹ thuật bảo quản, lấy mẫu, vận chuyển mẫu xét nghiệm trước sinh không xâm lấn NIPT.

Chương trình xét nghiệm gen triSureFirst miễn phí "Đừng để bệnh Down là nỗi lo của mẹ" dự kiến sẽ được triển khai ở nhiều bệnh viện trên khắp cả nước, với tổng số mẫu miễn phí lên đến 800 xét nghiệm. Trước đó, chương trình đã hỗ trợ 400 xét nghiệm triSureFirst cho các thai phụ thăm khám thai tại các tỉnh Đồng bằng sông Cửu Long, tỉnh Đắk Lắk và Gia Lai.

Thông qua chương trình này, Gene Solutions còn mong muốn góp phần nâng cao nhận thức của thai phụ trong việc tầm soát dị tật bẩm sinh cho trẻ và đồng hành cùng bác sĩ sản khoa đưa NIPT trở thành xét nghiệm sàng lọc trước sinh đầu tiên cho mọi thai phụ, phổ thông hóa phương pháp sàng lọc dị tật bẩm sinh NIPT, góp phần cải thiện chất lượng dân số Việt Nam.