Liệu pháp gene giúp điều trị rối loạn não hiếm gặp

Ảnh minh họa

Chichi là một đứa trẻ giống như những bạn đồng lứa khác. Bé rất muốn được tự khám phá bản thân mình. Tuy nhiên, chỉ với một hoạt động đơn giản như là nhìn vào gương để chơi đối với Chichi cũng không thể thực hiện được. Bởi Chichi bị mắc chứng rối loạn não di truyền hiếm gặp do thiếu hụt gene AADC gây ra. Chứng bệnh này ngăn chặn khả năng liên lạc giữa các tế bào trong hệ thần kinh. Do vậy, việc thực hiện bất cứ một hoạt động đơn giản nào chẳng hạn như tự ăn uống người bệnh cũng không thể làm được mà phải có sự trợ giúp của người khác.

Tuy nhiên, nhờ liệu pháp gene đột phá mà chứng bệnh này giờ đã được kiểm soát. Tiến sĩ Hwu Wuh-Liang - Khoa Nhi và Di truyền của trường Đại học Đảo Đài Loan đã phát triển liệu pháp gene nhằm mang lại cho những em nhỏ như Chichi một cuộc sống mới tốt đẹp hơn.

Tiến sĩ Hwu Wuh-Liang, Trường Đại học Đảo Đài Loan cho biết: “Chúng tôi đã đặt dụng cụ tiêm vào đầu và sử dụng một máy tính để giúp hướng dẫn tiến trình này. Chúng tôi khoan một lỗ ở sọ và chèn một cây kim dài 20 cm vào vùng não putamen và tiêm chầm chậm gene AADC vào. Tiến trình phẫu thuật này kéo dài ít nhất là 6 tiếng”.

Sau khi trải qua ca phẫu thuật, Chichi đã có những dấu hiệu cải thiện đáng kể. Giờ đây bé có thể ngồi thẳng lên mà không cần có sự hỗ trợ nào cả cũng như ngủ ngon lành suốt cả đêm. Tuy vậy, theo Tiến sĩ Hwu Wuh-Liang, đây chưa phải là phương pháp điều trị cuối cùng nhưng dù sao, liệu pháp gene này đã cho phép bệnh nhân được phát triển bình thường.