Khám sàng lọc phát hiện bệnh tăng cholesterol máu di truyền ở trẻ: Càng sớm càng tốt!

Người mắc bệnh FH có nguy cơ bị biến cố tim mạch sớm cao gấp 10 lần người không mắc

- Xin bà cho biết, bệnh tăng cholesterol máu có tính gia đình (FH) là gì?

- Bệnh tăng cholesterol máu có tính gia đình (tên khoa học là Familial hypercholesterolemia: bệnh FH) là bệnh di truyền trội do đột biến gen chuyển hóa LDL- cholesterol (một chất cholesterol có hại), với biểu hiện tăng cao nồng độ LDL-cholesterol trong máu, làm xuất hiện mảng xơ vữa thành mạch sớm.

Đây là bệnh di truyền chuyển hóa thường gặp, với tỉ lệ lưu hành bệnh trong cộng đồng là 1 trên 200 người. Theo ước tính, tại Việt Nam, có gần 500 nghìn người mắc bệnh FH. Tuy nhiên, đại đa số bệnh nhân không được chẩn đoán sớm và không được điều trị hạ lipid máu thích hợp. Trong bệnh FH, đột biến gen gây bệnh được truyền từ bố mẹ sang con theo cơ chế di truyền trội.

-Trong bệnh FH, đột biến gen được truyền từ bố mẹ sang con theo cơ chế di truyền trội, bà có thể nói rõ hơn về điều này?

- Nghĩa là, nếu bố hoặc mẹ mắc bệnh FH thể đồng hợp tử thì 100% trẻ sinh ra sẽ mắc bệnh; nếu bố hoặc mẹ mắc bệnh FH thể dị hợp tử thì 50% trẻ sinh ra sẽ mắc bệnh. Hiểu biết tính chất di truyền này là cơ sở để khuyến cáo sàng lọc bệnh FH cho các người thân của người mắc bệnh FH.

- Bệnh có những dấu hiệu nào, thưa bà?

-Ở giai đoạn đầu, bệnh gần như không có dấu hiệu, sau đó khi bệnh chuyển sang thể nặng, xuất hiện dấu hiệu lắng đọng của cholesterol tại các tổ chức với biểu hiện là ban vàng, u mỡ ở da, gân, dây chằng. Các vị trí u mỡ xuất hiện phổ biến tại vùng da quanh mắt, bàn tay, khuỷu tay, cánh tay, vùng lưng, mông, đầu gối và bàn chân. Nhiều trường hợp có lắng đọng mỡ ở quanh đồng tử tạo thành vòng giác mạc, màu trắng đục.
Vì thế, dấu hiệu sớm để nhận biết về bệnh là dựa vào tiền sử gia đình. Nếu người ruột thịt trong gia định bị mắc xơ vữa động mạch, hẹp động mạch vành sớm (nam dưới 55 tuổi và nữ dưới 60 tuổi) và có rối loạn mỡ máu (tăng cholesterol máu) thì nhiều khả năng con cháu có nguy cơ bị mắc rối loạn cholesterol máu di truyền.

-Vậy, dấu hiệu của bệnh có bị nhầm lẫn với những bệnh khác không?

- Dấu hiệu của bệnh dễ nhầm lẫn với bệnh về da liễu, nhãn khoa hoặc gout. Có một số trường hợp xuất hiện u mỡ trên da, bệnh nhân cứ nghĩ bị bệnh về da liễu nhưng đến khi đến bệnh viện về da liệu khám thì bị phát hiện do rối loạn mỡ máu, cụ thể ở đây là tăng cholesterol. Hay có trường hợp bị mỡ lắng đọng quanh con ngươi mắt (dấu hiệu vòng giác mạc màu trắng đục quanh đồng tử) cứ nghĩ bị bệnh về mắt mà không biết đây là do hậu quả của mỡ máu cao. Do u mỡ xuất hiện dưới da gần khớp cổ chân nên một số trường hợp nhầm tưởng bị bệnh gout.

-Tăng cholesterol máu gây những nguy hiểm gì, thưa bà?

Tăng cholesterol máu sẽ khiến mạch máu bị xơ vữa, gây hẹp tắc. Điều đáng nói là các biến cố xơ vữa mạch máu như bệnh mạch vành và tai biến mạch máu não ở bệnh nhân mắc FH gặp tỉ lệ rất cao, với nhiều bệnh nhân có tổn thương mạch nghiệm trọng. Các nghiên cứu gần đây cho thấy nguy cơ biến cố tim mạch sớm ở người mắc bệnh FH cao gấp 10-13 lần so với người không mắc bệnh FH. Đối với những người mắc bệnh FH thể đồng hợp tử (có hai alen gen đột biến), nếu không được điều trị hạ lipid máu tích cực, phần lớn sẽ tử vong do bệnh mạch vành trước 35 tuổi. Đối với người mắc bệnh FH thể dị hợp tử (có 1 alen gen đột biến), nếu không điều trị, 30-50% bệnh nhân sẽ bị nhồi máu cơ tim trước 55 tuổi (ở nam) và trước 60 tuổi (ở nữ).

Khám sàng lọc càng sớm càng tốt

-Bà có thể kể một số trường hợp trẻ bị FH do không được khám sàng lọc nên không biết bị bệnh và đã bị biến chứng?

-Qua quá trình khám bệnh, chúng tôi phát hiện nhiều trẻ dưới 5 tuổi đã bị tăng cholesterol máu. Không ít bệnh nhi dưới 10 tuổi bị tăng cholesterol máu di truyền đã bị biến chứng. Điển hình là trường hợp bệnh nhi 8 tuổi ở Ninh Bình. Cháu bị đau thắt ngực, gia đình cho cháu lên Viện Tim mạch quốc gia khám. Qua thăm khám, các bác sỹ phát hiện cháu bị hẹp động mạch vành nặng do xơ vữa- dấu hiệu đáng lẽ chỉ gặp ở người cao tuổi và những người trung niên hút thuốc lá nhiều. Vì vậy, cháu đã phải đặt 2 stent (ống dạng lưới được đặt vào động mạch trong thủ thuật làm động mạch vành được thông thoáng như bình thường). Ngoài ra, cháu bé này còn bị xơ vữa động mạch chủ và động mạch cảnh (cung cấp máu cho não). Cháu bé sẽ phải uống thuốc chống hình thành cục máu đông trong stent và đi khám định kỳ cả đời.

-Vậy, làm thế nào để ngăn chặn bệnh mạch vành do FH, thưa bà?

-Hiện nay, với các tiến bộ y học, bệnh mạch vành do bệnh FH có thể được ngăn chặn nếu bệnh nhân được phát hiện sớm và điều trị hạ lipid máu tích cực. Các biện pháp điều trị bao gồm: chế độ ăn kiêng chất béo, sử dụng thuốc hạ lipid máu như statin, ezetimibe, thuốc kháng PCSK9, trao đổi huyết tương và phân tách chọn lọc LDL-C trong máu.

Rối loạn cholesterol máu là bệnh phải điều trị sớm và lâu dài, nếu không sẽ bị xơ vữa động mạch dẫn đến thiếu máu, nhồi máu não hoặc tim, rất nguy hiểm đến tính mạng. Vì vậy, chế độ ăn nên giảm chất béo, không nên ăn nội tạng động vật. Nếu trong gia đình có người sớm mắc các bệnh mạch vành, xơ vữa động mạch não, xơ vữa động mạch ngoại biên hoặc xuất hiện những u vàng, tăng cholesterol máu… thì những người ruột thịt, đặc biệt là con, cháu cần đi xét nghiệm mỡ máu. Hãy cho trẻ đi xét nghiệm mỡ máu càng sớm càng tốt, bởi nếu phát hiện bệnh sớm, việc điều trị sẽ dễ dàng và đỡ tốn kém hơn. Để không bỏ sót trẻ bị bệnh, kết quả xét nghiệm mỡ máu cho trẻ cần được đối chiếu theo đặc điểm lứa tuổi và được các bác sĩ chuyên khoa phân tích và tư vấn.

-Được biết, bà là thành viên tích cực trong việc mở rộng các hoạt động sàng lọc, điều trị bệnh FH, bà có thể nói thêm về chương trình này?

-Tại Việt Nam, Viện Tim Mạch quốc gia Việt Nam (Bệnh viện Bạch Mai) là cơ sở y tế đầu tiên xây dựng thực hiện chương trình quản lý bệnh FH. Ba năm qua, Viện Tim mạch quốc gia Việt Nam đã chẩn đoán được hơn 40 trẻ bị FH, trong đó nhiều trẻ đang được điều trị và theo dõi. Trong thời gian tới, Viện Tim mạch phối hợp cùng Phòng Công tác xã hội của Bệnh viện Bạch Mai mở rộng các hoạt động sàng lọc, điều trị bệnh FH tại các cơ sở y tế trên cả nước. Câu lạc bộ phụ huynh có con bị FH sẽ được thành lập tại Bệnh viện Bạch Mai nhằm giúp các bậc cha mẹ chia sẻ thông tin cho nhau, sát cánh cùng con giúp con vượt qua bệnh tật. Chúng tôi rất mong xã hội dành nhiều sự quan tâm đến chứng bệnh tăng cholesterol máu, nhất là với trẻ em, vì sức khỏe trái tim Việt Nam.

-Xin trân trọng cảm ơn bà!