Chị tử vong do ung thư đại tràng, em trai mắc hội chứng đa polyp gia đình

Cụ thể, Bệnh viện Bệnh nhiệt đới trung ương vừa thực hiện phẫu thuật cho bệnh nhân Trần Quang T (32 tuổi, ở Lào Cai), nhập viện tháng 3-2023. Kết quả nội soi thực quản, dạ dày, tá tràng và đại trực tràng cho thấy, bệnh nhân bị viêm trợt niêm mạc dạ dày, từ manh tràng, đại tràng đến trực tràng có nhiều polyp to nhỏ kích thước 0,3-1,2cm.

Bệnh nhân có chị gái bị ung thư đại tràng, đã mất sau một thời gian điều trị.

Các bác sĩ tiến hành cắt polyp, xét nghiệm mô bệnh học và đưa ra chẩn đoán, bệnh nhân T mắc hội chứng đa polyp có tính chất gia đình. Bệnh nhân đã được tiến hành cắt toàn bộ đại tràng do nhiều polyp lớn nghi ngờ ung thư và các polyp nhỏ quá nhiều, không thể cắt được hết qua nội soi ống mềm.

Hiện, sức khỏe của bệnh nhân T đã ổn định và ra viện sau 7 ngày điều trị tích cực. Bệnh nhân tiếp tục được theo dõi định kỳ 1 lần/ tháng.

Theo các chuyên gia, đa polyp có tính cchất gia đình là bệnh di truyền hiếm gặp, gây ra bởi bất thường cấu trúc gen APC. Bệnh đa polyp gia đình gây hình thành các polyp tại đại tràng, trực tràng, thậm chí là đường tiêu hóa trên (ruột non, tá tràng). Nếu không được điều trị, các polyp ở đại tràng và trực tràng có nhiều nguy cơ trở thành ung thư khi người bệnh bước vào độ tuổi 40.

Hầu hết người mắc đa polyp gia đình cần được phẫu thuật cắt ruột già để ngăn ngừa ung thư. Các polyp ở tá tràng cũng có nguy cơ phát triển thành ung thư, nhưng chúng có thể kiểm soát được bằng cách theo dõi cẩn thận và loại bỏ polyp thường xuyên.

Tiến sĩ, bác sĩ Nguyễn Minh Trọng, Phụ trách Khoa Gan mật, Tiêu hóa và Ung bướu (Bệnh viện Bệnh nhiệt đới trung ương) lưu ý, hội chứng đa polyp gia đình thường diễn biến âm thầm và không có triệu chứng. Đa phần người bệnh không thấy triệu chứng nào cho đến khi mắc ung thư đại tràng. Các biểu hiện mà khi bệnh nhân tới khám là rối loạn tiêu hóa (tiêu chảy) kéo dài, đại tiện phân có máu, sụt cân.

“Việc tư vấn và sàng lọc cho gia đình, dòng họ của bệnh nhân là rất quan trọng, giúp cho việc phát hiện và điều trị sớm, đạt hiệu quả cao”, bác sĩ Trọng lưu ý.

Trong đa polyp gia đình thể điển hình, việc sàng lọc được tiến hành từ độ tuổi 10-12 bằng nội soi đại tràng sigma hay nội soi đại tràng hằng năm; khi có tổn thương nghi ngờ, nội soi đại trực tràng toàn bộ sẽ được chỉ định. Nếu gia đình của bệnh nhân có mang đột biến gen APC, việc sàng lọc được khuyến cáo tiến hành suốt đời, còn nếu họ không mang đột biến gen này, có thể cân nhắc ngừng theo dõi khi đến 40 tuổi mà chưa phát hiện bệnh.