30% trẻ mắc bệnh hiếm sẽ tử vong trước 5 tuổi

Theo PGS.TS Lê Thanh Hải, Giám đốc Bệnh viện (BV) Nhi trung ương, hiện thế giới có khoảng 7.000 loại bệnh hiếm khác nhau. Các nhóm bệnh thường gặp như: suy giáp bẩm sinh, tăng sản thượng thận bẩm sinh, loạn dưỡng cơ Duchenne, thoái hóa cơ tủy, xương thủy tinh, hội chứng Turner, hội chứng Prader Willi, tiểu đường sơ sinh, 25 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh khác nhau của axit amin, axit hữu cơ và axit béo, các bệnh dự trữ thể tiêu bào như Gaucher, MPS, Pompe...; ly thượng bì bẩm sinh di truyền và nhiều bệnh di truyền, bất thường bẩm sinh hiếm gặp khác. Hầu hết các bệnh hiếm là bệnh di truyền nên biểu hiện bệnh suốt đời mặc dù các triệu chứng có thể không xuất hiện ngay.

Hiện trên thế giới có khoảng 60 triệu người mắc bệnh hiếm. Riêng tại BV Nhi trung ương đang chăm sóc, điều trị trên 2.000 bệnh nhân mắc 40 loại bệnh hiếm, số mắc đang có xu hướng tăng lên. Nhiều bệnh nhi mắc các bệnh hiếm khác nhau đã và đang được theo dõi điều trị như: suy giáp trạng bẩm sinh, tăng sản thượng thận bẩm sinh, loạn dưỡng cơ Duchenne, thoái hóa cơ tủy, mơ hồ giới tính…

Điều mà các bác sĩ lo ngại, đó là 30% trẻ mắc bệnh hiếm sẽ chết trước 5 tuổi. Nếu có cơ hội được sống, các em sẽ đối diện với nhiều di chứng và phải chung sống với bệnh suốt đời. Vấn đề khó khăn ở đây là thiếu hiểu biết và thông tin khoa học về bệnh của các bậc phụ huynh dẫn tới chẩn đoán muộn. Trong khi đó, không ít BV gặp khó khăn, thiếu kỹ thuật trong tiếp cận chẩn đoán, điều trị. Bởi vì mỗi nhóm bệnh hiếm có phương pháp điều trị và tiên lượng khác nhau. Thêm vào đó, do tỷ lệ người mắc thấp nên thuốc rất hiếm, khó chẩn đoán. Trong đó, đáng lo ngại nhất là tình trạng thiếu hụt thuốc, sữa dành riêng cho bệnh nhi. Người bệnh buộc phải mua từ nước ngoài nhưng cũng rất đắt đỏ và khó tìm nguồn cung cấp.

Chính vì vậy, các bác sĩ khuyến cáo, với các gia đình có tiền sử mắc bệnh hiếm hoặc đứa con đầu lòng bị bệnh, trước khi quyết định mang bầu đứa con sau, vợ chồng cần khám sức khỏe sinh sản và làm chẩn đoán tiền làm tổ để phát hiện ra những rối loạn trong bào thai để có phương án điều trị kịp thời.