Ứng dụng công nghệ giải mã gen vào cuộc sống

Áp dụng công nghệ mới trong nghiên cứu hệ gen

Gen người Việt Nam đã được các nhà khoa học Việt Nam quan tâm nghiên cứu từ cuối những năm 1990. Tháng 12-2009 Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam đã đề xuất Bộ Khoa học và Công nghệ đặt hàng nhiệm vụ và được giao xây dựng dự án khả thi: “Giải trình tự và phân tích hệ gen người Việt Nam”.

Kết quả nghiệm thu đề tài đánh dấu bước tiến quan trọng trong công tác nghiên cứu giải trình tự và phân tích gen người Việt Nam. Năm 2012, Viện Nghiên cứu hệ gen trực thuộc Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam được thành lập; đến năm 2017 được nâng cấp thành viện nghiên cứu cấp quốc gia.

Từ đó tới nay, các nhà khoa học tại Viện đã và đang tiến hành nhiều đề tài, dự án về giải trình tự, phân tích hệ gen, hệ gen biểu hiện... liên quan đến các bệnh khác nhau của người Việt Nam.

Để có được những hiểu biết toàn diện về đặc điểm di truyền của người Việt Nam, từ năm 2015, nhóm nghiên cứu của Phó giáo sư, Tiến sĩ Nông Văn Hải, Viện Nghiên cứu hệ gen, triển khai đề tài Giải trình tự và nghiên cứu về giải trình tự và phân tích hệ gen người Việt Nam, bước đầu nghiên cứu nhân chủng học tiến hóa của người Việt Nam.

Nhóm đã giải mã hơn 600 hệ gen ti thể hoàn chỉnh từ các cá thể 17 dân tộc của 5 họ ngôn ngữ. Qua đó, các nhà khoa học đã phát hiện 111 kiểu gen di truyền mới, đặc trưng riêng có của người Việt Nam...

Hiện nay, nhờ ứng dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới các nhà khoa học trên thế giới đã xác định được nguyên nhân gây ra khoảng 8.000 bệnh di truyền là do những bất thường trên 5.000 gen khác nhau trong cơ thể người. Tại Việt Nam, bằng việc sử dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới, các nhà khoa học đã xác định được các đột biến đã biết và những đột biến mới ở bệnh nhân mắc một số bệnh và hội chứng hiếm gặp như si rô niệu, hội chứng chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ bẩm sinh, bệnh rối loạn chuyển hóa ure.

Các nhà khoa học đã phối hợp với Bệnh viện Nhi trung ương ứng dụng công nghệ giải trình tự gen trong việc xác định nguyên nhân gây ra những bệnh di truyền. Theo Phó giáo sư, Tiến sĩ Nguyễn Huy Hoàng, Viện trưởng Viện Nghiên cứu hệ gen: Với việc giải trình tự gen, chúng ta phát hiện được bản chất các vấn đề, xác định được bản chất của bệnh thì mới có khả năng lựa chọn phương pháp điều trị tối ưu. Trên phương diện phòng bệnh thì việc giải trình tự gen giúp chẩn đoán trước sinh, phát hiện một số bệnh. Trong đó, một số bệnh có thể điều trị trước sinh.

So với người trưởng thành, nhiều bệnh hiếm gặp ở trẻ nhỏ khó chẩn đoán hơn, do triệu chứng không rõ ràng. Việc xét nghiệm gen đơn lẻ hoặc phân tích nhiễm sắc thể rất khó tìm được nguyên nhân gây bệnh di truyền.

Do đó, các nhà khoa học phải nghiên cứu toàn bộ hệ gen hoặc hệ gen biểu hiện của bệnh nhân thay vì tìm các gen gây bệnh thông thường. Hiện các nhà khoa học tại Viện Nghiên cứu gen đang tập trung nghiên cứu các bệnh về ung thư, phổi, đại tràng và tìm ra gen liên quan đến bệnh tim mạch, đồng thời hướng tới các bệnh không rõ nguyên nhân. Kết quả nghiên cứu cũng là cơ sở để tư vấn di truyền cho các gia đình có tiền sử sinh con bị bệnh muốn sinh con tiếp theo.

Kết quả nghiên cứu mang tầm quốc tế

Với công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới, các nhà khoa học chỉ mất 2-3 ngày để giải trình tự hoàn chỉnh một hệ gen người với chi phí giảm tới 50 nghìn lần so với dự án hệ gen người đầu tiên. Bên cạnh đó, việc ứng dụng tin sinh học, sử dụng hệ thống tính toán vận năng cao giúp phân tích kết quả giải trình tự gen nhanh chóng, chính xác.

Cũng nhờ ứng dụng tin sinh học, nhóm nghiên cứu của Tiến sĩ Nguyễn Đăng Tôn, Viện Nghiên cứu hệ gen, đã giải trình tự và so sánh được toàn bộ hệ gen của 11 gia đình nạn nhân nhiễm chất độc da cam/dioxin ở Việt Nam. Kết quả đã phát hiện 11 nghìn đột biến mới dòng tế bào mầm ở 11 gia đình. Các đột biến này đã di truyền sang thế hệ con cái.

Kết quả của đề tài nghiên cứu biến đổi gen nhiễm sắc thể ở những người có nồng độ dioxin trong máu cao đã được đăng trên tạp chí khoa học quốc tế uy tín Human Mutation.

“Sau quá trình nghiên cứu, chúng tôi tìm thấy sự tương quan về số lượng giữa các đột biến mới trên các thế hệ con với nồng độ chất dioxin và các đồng cấp tương đương đã được đo trong nhóm máu của thế hệ bố. Đây là kết quả nghiên cứu mới của Việt Nam cũng như trên thế giới”, Tiến sĩ Nguyễn Đăng Tôn cho biết.

Hiện nay, công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới cũng được ứng dụng hiệu quả trong giám định ADN, các mẫu hài cốt liệt sĩ. Việc phân tích có thể thực hiện với các mẫu hài cốt có tuổi trên 40 năm.

Với sự phát triển mạnh về công nghệ, trong những năm tới đây sẽ có hàng triệu bộ gen người được giải mã, tạo ra bộ dữ liệu gen khổng lồ so với những gì đang có. Đây sẽ là cơ sở quý cho các nghiên cứu tiếp theo, mở rộng phạm vi ứng dụng công nghệ giải mã gen trong nhiều lĩnh vực của cuộc sống.