Sự thật về độ nhạy >99% của NIPT: Khoa học hay lời quảng cáo?

NIPT giúp "khoanh vùng" nguy cơ ẩn giấu

Nhiều thai phụ dù sở hữu thai kỳ hoàn toàn khỏe mạnh, diễn tiến bình thường vẫn chủ động thực hiện NIPT như một lớp bảo vệ sớm cho con. NIPT mang sứ mệnh của một chỉ dấu nhạy bén, giúp bác sĩ khoanh vùng nguy cơ và định hướng các bước can thiệp tiếp theo.

Tại Hệ thống Y tế MEDLATEC, từng ghi nhận những trường hợp NIPT phát hiện nguy cơ bất thường mà các dấu hiệu ban đầu của thai kỳ chưa gợi ý rõ ràng.

Thai phụ T.T.T (26 tuổi, Hưng Yên) mang thai khỏe mạnh, chủ động đến MEDLATEC thực hiện gói xét nghiệm NIPT 122 ở tuần thai thứ 12 để tầm soát sức khỏe cho con. Kết quả bất ngờ cảnh báo nguy cơ cao ở nhiều nhiễm sắc thể (NST) và các hội chứng mất/lặp đoạn. Ngay lập tức, thai phụ được tư vấn di truyền và chỉ định làm chẩn đoán chuyên sâu. Đến tuần 17, kết quả Karyotype và DNA microarray trên mẫu dịch ối xác nhận thai nhi bị mất đoạn NST số 10 (vùng 10q22.3-q23.2). Thai phụ tiếp tục được đề nghị phân tích Karyotype cha mẹ để truy xuất nguồn gốc đột biến.

Trường hợp khác, chị B.T.H (29 tuổi, Hải Phòng) mang thai lần đầu, sức khỏe ổn định, thực hiện NIPT 24 khi thai được 12 tuần 2 ngày. Kết quả ghi nhận nguy cơ cao hội chứng Turner (Monosomy X), đồng thời chưa phát hiện nguy cơ Down, Edwards, Patau và các lệch bội nhiễm sắc thể thường khác trong phạm vi xét nghiệm.

Chọc ối ở tuần 16, xét nghiệm NST từ tế bào ối xác định thai Turner thể khảm, gồm hai dòng tế bào 45,X và 46,X,i(X)(q10).

Hai trường hợp trên đều chứng minh: Ngay cả khi thai kỳ đang diễn ra bình thường, NIPT vẫn phát huy giá trị cốt lõi trong việc phát hiện sớm các bất thường di truyền phức tạp vốn rất dễ bị bỏ sót, từ đó mẹ bầu kịp thời nhận tư vấn chuyên sâu và tiến hành xét nghiệm chẩn đoán xác định khi cần thiết.

Tuy nhiên, ranh giới giữa một chỉ dấu cảnh báo sớm và việc hiểu đúng bản chất kết quả lại là bài toán không đơn giản. Làm sao để con số “>99%” trở thành điểm tựa an tâm thực sự thay vì tạo ra những nhầm lẫn nguy hại trong thai kỳ?

Độ nhạy >99%: Hiểu đúng để không nhầm lẫn sàng lọc với chẩn đoán

So với các phương pháp sàng lọc truyền thống như Double Test hay Triple Test, NIPT thể hiện ưu thế vượt trội nhờ khả năng phân tích DNA tự do của thai nhi (cffDNA) trong máu mẹ bằng Công nghệ Giải trình tự gen thế hệ mới (NGS).

Xét nghiệm có thể thực hiện sớm từ tuần thai thứ 9, bằng lấymáu tĩnh mạch của mẹ, hoàn toàn không xâm lấn nên an toàn cho thai kỳ. Xét nghiệm NIPT hiện có giá trị tầm soát toàn diện các lệch bội nhiễm sắc thể phổ biến (Hội chứng Down, Edwards, Patau); Bất thường NST giới tính (Hội chứng Klinefelter, Turner, Triple X (Siêu nữ), Jacobs); Bất thường số lượng trên 23 cặp NST (Sàng lọc đa dạng các dị tật bẩm sinh khác); 122 hội chứng vi mất/lặp đoạn (Tầm soát các hội chứng hiếm gặp như DiGeorge, Cri du chat, Angelman, mất đoạn 1p36...).

Tuy nhiên, chuyên gia Di truyền nhấn mạnh: NIPT là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán. Kết quả nguy cơ cao không đồng nghĩa với việc thai chắc chắn mắc bệnh; ngược lại, kết quả nguy cơ thấp cũng không loại trừ hoàn toàn mọi bất thường.

Độ tin cậy của NIPT phụ thuộc vào nhiều yếu tố như: Tuổi thai, chất lượng mẫu, công nghệ phân tích và đặc biệt là tỷ lệ DNA thai trong máu mẹ (Fetal Fraction - FF). Khi FF quá thấp (<3.5%), máy không đủ dữ liệu để phân tích, dẫn đến tình trạng "No-call" (không thể trả kết quả).

Tại Hệ thống Y tế MEDLATEC, bên cạnh triển khai thường quy xét nghiệm NIPT, Trung tâm Xét nghiệm MEDLATEC còn đi đầu nghiên cứu và giải quyết những "điểm nghẽn" kỹ thuật này.

Tại Hội nghị Di truyền Y học và Hệ gen toàn quốc 2026, ThS.BSNT Nguyễn Bá Sơn - Trưởng Phòng Di truyền, Trung tâm Xét nghiệm MEDLATEC cùng các cộng sự đã công bố báo cáo nghiên cứu: “Đánh giá hiệu quả làm giàu cffDNA bằng hạt từ tính trong sàng lọc trước sinh NIPT”.

Nghiên cứu tiến hành trên 39.866 mẫu NIPT, ghi nhận 293 mẫu có FF dưới ngưỡng yêu cầu. Trong đó, 142 mẫu đủ tiêu chuẩn được xử lý làm giàu cffDNA bằng hạt từ tính; kết quả đã "giải cứu" và trả kết quả thành công cho 112 mẫu (đạt 78,88%), đồng thời tỷ lệ FF tăng trung bình 1,84 lần.

Dữ liệu thực nghiệm này là bằng chứng khẳng định: Con số độ nhạy >99% không chỉ là một thông số lý thuyết, mà giá trị thực sự của NIPT còn phụ thuộc vào công nghệ, quy trình kiểm soát chất lượng và năng lực nghiên cứu xử lý các tình huống phức tạp của đơn vị thực hiện.

Đồng hành cùng mẹ bầu: Giải pháp toàn diện từ công nghệ đến ưu đãi hấp dẫn

Thấu hiểu hành trình mang thai mẹ bầu luôn mong muốn trao cho con yêu điều tốt đẹp nhất, từ ngày 1-7 - 31-12-2026, MEDLATEC mang đến chương trình ưu đãi đặc biệt khi mẹ bầu thực hiện gói xét nghiệm NIPT tại MEDLATEC với tổng quà tặng giá trị lên tới 3.081.000 VNĐ.

-Gói NIPT 3 (Thai đơn): Cẩm nang thai kỳ + Voucher giảm 30% xét nghiệm tiền sản giật (Giá trị quà: 461.000 VNĐ).

-Gói NIPT 3 (Thai đôi) & NIPT 7: Cẩm nang thai kỳ + Sàng lọc gen Thalassemia cho mẹ (930.000VNĐ) + Voucher 30% tiền sản giật + Voucher giảm 500.000VNĐ sàng lọc sơ sinh cho bé (Giá trị quà: 1.891.000 VNĐ).

-Gói NIPT 24 & NIPT Đơn gen trội: Cẩm nang thai kỳ + Xét nghiệm đột biến gen Thalassemia cho mẹ (1.908.000VNĐ) + Voucher 30% tiền sản giật + Voucher 500.000VNĐ sàng lọc sơ sinh (Giá trị quà: 2.869.000 VNĐ).

-Gói NIPT 122: Trọn bộ Cẩm nang + Xét nghiệm đột biến gen Thalassemia (1.908.000VNĐ) + Voucher 30% tiền sản giật + Miễn phí 1 lần siêu âm thai Doppler màu tại BVPK MEDLATEC (212.000VNĐ) + Voucher 500.000VNĐ sàng lọc sơ sinh (Giá trị quà: 3.081.000 VNĐ).

Ngoài ra, hệ thống còn áp dụng chính sách ưu đãi cộng gộp: Kết quả xét nghiệm hCG dương tính được giảm ngay 10% giá gói NIPT (vẫn hưởng trọn bộ quà tặng).Khách hàng sở hữu Thẻ 555 hoặc đăng ký qua ứng dụng MedOn vẫn được áp dụng chính sách quà tặng theo quy định chương trình.

Đồng thời, MEDLATEC cam kết hoàn 100% chi phí nếu dương tính giả; hỗ trợ lên tới 450 triệu đồng cho trường hợp âm tính giả; đồng thời hỗ trợ chi phí làm xét nghiệm chẩn đoán xác định (chọc ối) khi NIPT có bất thường.

Chọn xét nghiệm NIPT tại MEDLATEC, mẹ bầu an tâm chọn hệ sinh thái bảo vệ thai kỳ toàn diện, chất lượng bởi đội ngũ chuyên gia Di truyền và Sản khoa giàu kinh nghiệm trực tiếp tư vấn, quản lý thai kỳ cùng Trung tâm Xét nghiệm hiện đại bậc nhất, đi đầu áp dụng song hành hai tiêu chuẩn quốc tế ISO 15189:2022 và CAP (Hoa Kỳ).

Nếu kết quả có nguy cơ cao, mẹ bầu được hỗ trợ kết nối khám và thực hiện chẩn đoán nhanh chóng, kể cả tại các bệnh viện tuyến Trung ương.