Phát hiện ba thế hệ trong một gia đình cùng mang gen bệnh gây mất thị lực

Hệ thống Y tế Medlatec vừa tiếp nhận anh N.X.P. (31 tuổi, ở Đà Nẵng) đến thực hiện xét nghiệm di truyền bệnh thần kinh thị giác di truyền Leber (LHON). Điều đáng chú ý là bản thân anh hoàn toàn khỏe mạnh, chưa từng gặp bất kỳ vấn đề nào về thị lực. Tuy nhiên, khoảng 15 năm trước, anh trai của anh bất ngờ giảm thị lực nhanh chóng và mất thị lực hoàn toàn khi mới 21 tuổi.

Kết quả xét nghiệm phân tích ADN ty thể (mtDNA) trước đó xác định, người anh mang biến thể m.11778G>A trên gen MT-ND4 với tỷ lệ đột biến 100%. Đây là biến thể được phân loại là gây bệnh và là nguyên nhân giúp xác định chẩn đoán mắc bệnh thần kinh thị giác di truyền Leber.

Từ tiền sử bệnh của người anh, các chuyên gia di truyền khuyến nghị những thành viên còn lại trong gia đình thực hiện tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đánh giá nguy cơ mang biến thể cũng như nguy cơ mắc bệnh.

Theo Thạc sĩ-bác sĩ Luyện Thị Thanh Nga, Chuyên khoa Y sinh học di truyền, Trung tâm Xét nghiệm Medlatec, kết quả xét nghiệm cho thấy, nhiều thành viên trong gia đình đều mang biến thể phổ biến nhất gây bệnh thần kinh thị giác di truyền Leber.

Đối với người anh trai của anh P. đã mắc bệnh, các bác sĩ cho biết, hiện chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu đối với LHON. Người bệnh chủ yếu được hỗ trợ bằng các phương tiện trợ giúp thị giác và phục hồi chức năng. Tuy nhiên, điều đáng chú ý là dù đã mắc bệnh và mang biến thể gây bệnh, người anh sẽ không truyền biến thể này cho con. Hiện anh đã có một con gái 6 tuổi khỏe mạnh và có thể yên tâm sinh thêm con mà không làm tăng nguy cơ di truyền bệnh.

Ở người mẹ và chị gái của anh P. kết quả xét nghiệm đều xác định mang biến thể gây bệnh nhưng nguy cơ biểu hiện bệnh tương đối thấp, dưới 10%. Dù vậy, các bác sĩ vẫn khuyến cáo hai thành viên cần khám mắt định kỳ, theo dõi thị lực, đi khám ngay khi xuất hiện dấu hiệu bất thường, không hút thuốc lá, hạn chế rượu bia và tránh tiếp xúc với khói cùng các yếu tố làm tăng stress oxy hóa.

Hai con trai của chị gái hiện chưa ghi nhận bất thường về thị lực. Tuy nhiên, do hai bé mang tỷ lệ ADN ty thể đột biến rất cao, trong đó bé lớn (11 tuổi) là 100% và bé thứ hai (7 tuổi) là 92%, nguy cơ mất thị lực trong tương lai được đánh giá khá cao, có thể lên tới 50%. Hai bé được khuyến cáo khám chuyên khoa mắt định kỳ, theo dõi chặt chẽ các dấu hiệu giảm thị lực, duy trì lối sống lành mạnh, không hút thuốc lá, tránh tiếp xúc với khói độc hại và tăng cường thực phẩm giàu chất chống oxy hóa.

Mặc dù có nguy cơ biểu hiện bệnh trong tương lai, hai bé đều là nam giới nên sẽ không truyền biến thể gây bệnh này cho con sau này.

Đối với anh N.X.P., kết quả xét nghiệm cho thấy, tỷ lệ ADN ty thể đột biến chỉ 12%, thấp hơn nhiều so với các thành viên khác trong gia đình. Đến nay, anh vẫn chưa xuất hiện bất kỳ triệu chứng nào về mắt. Theo các nghiên cứu hiện nay, người có tỷ lệ ADN ty thể đột biến thấp thường có nguy cơ biểu hiện bệnh thấp hơn, tuy nhiên vẫn cần được theo dõi định kỳ. Tương tự những thành viên nam khác trong gia đình, anh cũng sẽ không truyền biến thể gây bệnh cho con.

Lý giải vì sao trong cùng một gia đình có người truyền bệnh cho con nhưng có người lại không, Thạc sĩ-bác sĩ Luyện Thị Thanh Nga cho biết, bệnh thần kinh thị giác di truyền Leber là bệnh di truyền theo dòng mẹ vì nguyên nhân gây bệnh nằm trên ADN ty thể.

Trong quá trình thụ tinh, cả trứng và tinh trùng đều chứa ty thể. Tuy nhiên, sau khi tinh trùng xâm nhập vào trứng, các ty thể của tinh trùng sẽ bị loại bỏ. Do đó, hợp tử gần như chỉ nhận toàn bộ ADN ty thể từ tế bào trứng của người mẹ.

Chính cơ chế này tạo nên quy luật di truyền đặc trưng của các bệnh do ADN ty thể. Nếu người mẹ mang đột biến ADN ty thể thì tất cả con đều sẽ nhận biến thể gây bệnh. Ngược lại, nếu người bố mang đột biến ADN ty thể thì sẽ không truyền biến thể này cho bất kỳ người con nào.

Đây cũng là lý do trong gia đình anh P., người mẹ và chị gái đều truyền biến thể gây bệnh cho con, trong khi người anh trai, anh P. và hai cháu trai sẽ không truyền biến thể này cho thế hệ sau.

Theo các chuyên gia, bệnh thần kinh thị giác di truyền Leber là bệnh lý hiếm gặp do các biến thể gây bệnh trong ADN ty thể gây tổn thương dây thần kinh thị giác, dẫn đến mất thị lực trung tâm. Bệnh thường khởi phát ở người trẻ tuổi với biểu hiện giảm thị lực cấp hoặc bán cấp, mất thị lực ở cả hai mắt, không đau và diễn tiến nhanh chỉ trong vài tuần đến vài tháng.

Tỷ lệ người mang biến thể gây bệnh được ước tính khoảng 1/8.500 người, trong khi tỷ lệ mắc bệnh vào khoảng 1/30.000 đến 1/50.000 dân số. Nam giới mắc bệnh nhiều hơn nữ giới khoảng 4-5 lần.

Qua trường hợp của gia đình anh P., các chuyên gia di truyền khuyến cáo, những gia đình có người mắc bệnh di truyền hoặc nghi ngờ mang đột biến gen nên chủ động thực hiện tư vấn di truyền và xét nghiệm gen. Việc phát hiện sớm không chỉ giúp đánh giá nguy cơ mắc bệnh ở từng cá nhân mà còn hỗ trợ xây dựng kế hoạch theo dõi, điều trị và sinh sản phù hợp, góp phần bảo vệ sức khỏe cho cả gia đình và các thế hệ tương lai.