Nguyên nhân nào gây ra các bệnh về da hiếm gặp?

Chiều 27-2, Bệnh viện Da liễu trung ương tổ chức lễ kỷ niệm 70 năm Ngày Thầy thuốc Việt Nam (27/2/1955-27/2/2025), Ngày Quốc tế bệnh hiếm (29/2) và lễ ra mắt cuốn sách “Bệnh da hiếm gặp” phiên bản tiếng Anh của GS.TS Trần Hậu Khang.

Tại buổi lễ, bác sĩ Vũ Thái Hà, Trưởng khoa Nghiên cứu và Ứng dụng công nghệ tế bào gốc (Bệnh viện Da liễu trung ương) cho biết, hiện bệnh viện đang quản lý 130 bệnh nhân bị bệnh da hiếm gặp như: U xơ thần kinh, vảy cá, dày sừng, u xơ củ, khô da sắc tố…

Đây là nhóm bệnh da liễu có tỷ lệ mắc rất thấp nên ít được quan tâm. Mặt khác, cơ chế bệnh sinh rất phức tạp, nhiều trường hợp không rõ nguyên nhân.

Theo bác sĩ Vũ Thái Hà, bệnh da hiếm gặp ảnh hưởng tới chất lượng cuộc sống, gây biến chứng nặng nhưng khó chẩn đoán do thiếu nhận thức và công nghệ.

Gần như 100% bệnh da hiếm gặp bị chẩn đoán nhầm ở nhiều cơ sở y tế trước khi bệnh nhân đến bệnh viện tuyến cuối.

Hơn nữa, bệnh da hiếm gặp có tính di truyền cao. Hiện, bệnh này chưa có phương pháp điều trị hiệu quả và không có thuốc đặc trị, chủ yếu là điều trị triệu chứng.

“Ngày quốc tế bệnh hiếm hằng năm nhằm tăng cường nhận thức của cộng đồng và giới y khoa về bệnh hiếm, thúc đẩy nghiên cứu, hỗ trợ chẩn đoán và điều trị bệnh hiếm”, bác sĩ Vũ Thái Hà nói.

Bệnh da hiếm gặp có 4 nhóm. Cụ thể:

Nhóm thứ nhất do di truyền, chiếm tỷ lệ cao nhất, khoảng từ 60-80% tổng số các bệnh da hiếm gặp. Nhóm này xuất hiện sớm nhất trong cuộc đời, có khoảng 80% ca bệnh xuất hiện từ bé và khó điều trị nhất, dai dẳng nhất, gây nên biến chứng trầm trọng nhất.

Nhóm thứ 2 là do nhiễm trùng như vi trùng, vi rút, nấm. Có những bệnh nhiễm trùng dễ phát hiện, nhưng có những bệnh khó phát hiện vì những loại vi trùng đó hiếm gặp.

Nhóm thứ 3 là rối loạn thần kinh tâm thần, nhóm này thường ít được để ý. Muốn phát hiện được bệnh cần phối hợp chuyên gia về da và thần kinh, tâm thần.

Nhóm thứ 4 rất phức tạp, không rõ nguyên nhân gây bệnh.

Ngoài bản tiếng Việt, dịp này, cuốn sách “Bệnh da hiếm gặp” của GS.TS Trần Hậu Khang đã có bản tiếng Anh sẽ góp phần quản lý bệnh da hiếm tốt hơn. Cuốn sách cũng là một tài liệu y khoa có giá trị lớn và quý báu trong chuyên ngành Da liễu không chỉ ở Việt Nam mà còn cả trên thế giới.

Cuốn sách tập hợp và trình bày gần 50 bệnh da hiếm gặp. Nội dung cuốn sách bao hàm các kiến thức lý luận, các bằng chứng y khoa tổng hợp và những quan sát lâm sàng được mô tả từ thực tiễn các ca bệnh hiếm được phát hiện ở Việt Nam cũng như trên thế giới. Cuốn sách là toàn bộ kiến thức, kinh nghiệm quý giá mà GS.TS Trần Hậu Khang đúc kết được qua quá trình làm nghề hơn 40 năm.

Được biết, GS.TS Trần Hậu Khang đã từng đảm nhiệm các chức vụ: Giám đốc Bệnh viện Da liễu trung ương, Chủ nhiệm Bộ môn Da liễu Trường Đại học Y Hà Nội, Chủ tịch Hiệp hội Da liễu Việt Nam, Phó Chủ tịch Hội Da liễu Châu Á.

GS.TS Trần Hậu Khang cũng từng là chuyên gia tư vấn của Tổ chức Y tế thế giới (WHO) khu vực Tây - Thái Bình Dương, đồng thời tham gia cùng các chuyên gia quốc tế biên soạn các tài liệu hướng dẫn chẩn đoán, điều trị một số bệnh da hay gặp trong khu vực.