Lần đầu tiên phát hiện song thai cùng trứng nhưng khác kiểu hình và kiểu gen

Đây cũng là ca bệnh thứ hai được ghi nhận trên thế giới. Ca bệnh hy hữu đặc biệt này đã cung cấp một góc nhìn hoàn toàn mới, sâu và rộng hơn cho ngành di truyền học và ngành sản phụ khoa.

Cụ thể, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội tiếp nhận một trường hợp thai phụ 23 tuổi, mang thai lần đầu, thai tự nhiên. Kết quả siêu âm cho thấy, song thai chung một bánh rau, hai buồng ối từ tuần thai thứ 8. 

Thai phụ đến Đơn vị Can thiệp bào thai của bệnh viện thăm khám ở tuần thai 16 vì có 1 thai bị phù. Sau khi hội chẩn, siêu âm và chọc ối, các bác sĩ phát hiện, thai bị phù có giới tính trên siêu âm là nữ, kiểu gen nữ Turner (45,X). Thai còn lại bình thường về mặt hình thái và giới tính trên siêu âm là nam, kiểu gen nam (46,XY). 

Siêu âm ở tuần thứ 18 cho thấy sự xấu đi của thai nữ, thai nam cũng có ảnh hưởng về sức khỏe sinh sản, tỷ lệ thai bị lưu rất cao. Sau khi có sự tư vấn của chuyên gia can thiệp bào thai, chuyên gia di truyền về khả năng can thiệp và theo dõi thai, gia đình bệnh nhân xin đình chỉ thai nghén tự nguyện.

Sau khi thai ra, các bác sĩ tiếp tục lấy mẫu máu cuống rốn của hai thai để xét nghiệm kiểm chứng và chứng minh rằng, hai thai này chung một trứng nhưng có kiểu gen khác nhau.

Các xét nghiệm di truyền chuyên sâu khác cũng đã được thực hiện và chứng minh rằng, song thai này chung một trứng nhưng có kiểu gen khác nhau. 

PGS.TS Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho biết, đây là trường hợp cực hiếm, lần đầu tiên được cơ sở này phát hiện và là ca bệnh thứ 2 được ghi nhận trên thế giới.

Ca bệnh hy hữu đặc biệt này đã cung cấp một góc nhìn hoàn toàn mới, sâu và rộng hơn cho ngành di truyền học và ngành sản phụ khoa. Trước đây, các tài liệu y học khẳng định, song thai cùng trứng giống nhau hoàn toàn về kiểu gen và kiểu hình. Tuy nhiên, các minh chứng của Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho thấy, vẫn có một số trẻ song thai cùng trứng không giống nhau 100% về kiểu gen và kiểu hình.

“Từ ca bệnh này cho thấy, khi có những ca bất thường, cần xét nghiệm di truyền và không phải cứ sinh đôi cùng trứng là giống nhau để rồi bỏ qua những ca bệnh hiếm, những bất thường về mặt di truyền”, PGS.TS Nguyễn Duy Ánh nói.