Có con khỏe mạnh nhờ kỹ thuật sàng lọc phôi PGD

Tham dự hội thảo, có 250 nhà quản lý và nghiên cứu khoa học, các chuyên gia trong nước và nước ngoài như: Singapore, CHLB Đức, Úc, Thái Lan… Mang đến hội thảo là một số báo cáo kết quả nghiên cứu, thông tin khoa học, kinh nghiệm trong tư vấn điều trị vô sinh và chẩn đoán di truyền tiền làm tổ, nâng cao hiệu quả trong chăm sóc sức khỏe sinh sản và điều trị cho các gia đình có nguy cơ sinh con bị bệnh di truyền.

Đặc biệt, kết quả áp dụng quy trình chẩn đoán tiền làm tổ bằng kỹ thuật hiện đại của thế giới - PGD (Preimplantation Gentic Diagnosis - phương pháp lọc phôi bất thường về di truyền trước khi cấy vào tử cung người mẹ) của các nhà khoa học tại Học viện Quân y thực hiện thành công.

Tính bức thiết cho con người và xã hội

GS.TS Nguyễn Đình Tảo, Phó Giám đốc Trung tâm Công nghệ Phôi cho biết: Hai bệnh di truyền chúng tôi nghiên cứu là thalassemia(tan huyết máu) và teo cơ tủy. Khi vào Viện Huyết học truyền máu Trung ươngthấy có nhiều ngàn trẻ mắc bệnh di truyền bẩm sinh, đặc biệt là thalassemia. Xuất phát từ thực tiễn, chúng tôi triển khai đề tài Nghiên cứu và chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi. Đây là bước tiến kịp với thế giới, chúng tôi mong mỏi lâu rồi, nay đã thành công có 5 em bé được ra đời khỏe mạnh.

Đây là một bệnh xã hội rất cần thiết được giải quyết, trên thế giới đã có nhiều nghiên cứu giải quyết, ở Việt Nam chưa có nơi nào có nghiên cứu giải quyết những bệnh này. Chính vì thế, khi vào Viện Huyết học Truyền máu Trung ương có rất nhiều bệnh nhân, rất thương các cháu. Mỗi khi bà mẹ sinh ra đứa trẻ mắc bệnh gần như phải nằm chung thân với bệnh viện. Hằng ngày, hằng tuần, nhẹ thì hằng tháng phải vào viện truyền máu, sức khỏe các cháu rất tồi tệ hoặc để lại gánh nặng lớn cho bà mẹ và bản thân, nhiều trường hợp các cháu mất ngay trong bụng mẹ hoặc sinh ra dị tật bẩm sinh nên tuổi thọ thấp. Đây là vấn đề gánh nặng cho gia đình và xã hội nên rất cần được nghiên cứu.

GS.TS Nguyễn Đình Tảo chia sẻ: Chúng tôi ước mong làm đề tài này từ hàng chục năm nay nhưng còn nhiều khó khăn như thiếu về kiến thức, kỹ thuật, trang thiết bị máy móc trong khi nhu cầu xã hội luôn luôn có. Sau năm 2010 chúng tôi đã xây dựng, đi học, mời chuyên gia, giáo sư nước ngoài… Từ năm 2012, chúng tôi đã triển khai nghiên cứu từ cơ bản đến thực nghiệm. Năm 2015 đến nay, thực hiện thành công cho 5 gia đình sinh con được khỏe mạnh, không mang bệnh. Khi các bà mẹ đến với Trung tâm phần lớn là đã sinh con bị bệnh hoặc bị đình chỉ thai do mang bệnh.

Đại diện cho 5 gia đình có con nhờ những nỗ lực của các nhà khoa học, anh Nguyễn Văn Việt (quê ở Bắc Ninh) vừa ôm con gái 8 tháng tuổi bụ bẫm vừa xúc động chia sẻ: "Tôi và gia đình vô cùng hạnh phúc vì con gái từ khi chào đời đến nay lành lặn, khỏe mạnh. Trước đây, vợ chồng tôi sinh được một cháu, không may mắc phải bệnh teo cơ tủy, sau nhiều cố gắng chạy chữa cháu vẫn không tiếp tục được làm người. May mắn cho chúng tôi là được các bác sỹ ở Trung tâm Công nghệ Phôi giúp đỡ, điều trị bằng kỹ thuật hiện đại nhất và thành công đã đến sau hơn 1 năm”.

Hỗ trợ sinh sản với kỹ thuật sánh tầm quốc tế

Những năm trước đây, việc chẩn đoán dị tật thường chỉ được xác định vào tuần thứ 16 của thai kỳ, vì vậy để lại hậu quả gánh nặng cho sản phụ khi phải đình chỉ thai. Trong cuộc sống có rất nhiều bệnh di truyền luôn tiềm ẩn những nguy cơ sinh ra con dị tật bẩm sinh, làm ảnh hưởng đến chất lượng nòi giống, đồng thời các phôi bất thường về mặt di truyền cũng là một trong những nguyên nhân dẫn đến sự thất bại của quá trình thụ tinh ống nghiệm.

Từ thực tế, tỷ lệ vô sinh ngày càng tăng do ô nhiễm môi trường, công nghiệp hóa, tuổi kết hôn và sinh con muộn… PGS.TS Quản Hoàng Lâm, Giám đốc Trung tâm Công nghệ Phôi cho biết: Trung tâm luôn xác định, chỉ có nghiên cứu khoa học mới nâng cao chất lượng huấn luyện và đào tạo đội ngũ. Vì vậy, Trung tâm đã tham gia các đề tài Nhà nước “Nghiên cứu một số vấn đề liên quan đến sinh sản ở nam giới” từ 2001-2003; đề tài cấp Bộ “Nghiên cứu sức khỏe sinh sản của bộ đội Radar và đề xuất biện pháp khắc phục” giai đoạn 2003-2005; dự án “Xây dựng Trung tâm Công nghệ Phôi và thực hiện kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm” giai đoạn 2001-2003 và từ 2005 đến nay; ứng dụng đề tài cấp Bộ “Nuôi cấy tinh tử phục vụ chẩn đoán, điều trị và chăm sóc sức khỏe bộ đội, nhân dân” đã điều trị thành công hơn 40 ca vô sinh nam bằng kỹ thuật nuôi cấy tinh tử. Trong đó, trường hợp em bé “tinh tử” đầu tiên ra đời tháng 12-2007. Giai đoạn 2008 – 2011, Trung tâm đã nghiên cứu, nghiệm thu đề tài cấp Nhà nước “Nuôi cấy tế bào gốc sinh tinh”…

Trung tâm là cơ sở thứ 3 ở Việt Nam thực hiện thành công kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm với 2 cháu bé ra đời tháng 8-2002. Ngày 25-7-2006, cháu bé thứ 500 ra đời bằng phương pháp hỗ trợ sinh sản. Đến nay, đã có hơn 4.000 cháu ra đời bằng phương pháp hỗ trợ sinh sản, trong đó hơn 2.000 cháu ra đời bằng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm.

Trung tâm đã và đang tiến hành các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản như chọc hút mào tinh, sinh thiết tinh hoàn (PESA, MESA, TESE), lọc rửa lưu trữ tinh trùng, bơm tinh trùng vào tử cung (IUI), thụ tinh trong ống nghiệm (IVF, ICSI) an toàn và hiệu quả. Từ năm 2005 đến nay, Trung tâm đã khám, tư vấn, điều trị cho gần 12 nghìn lượt người, làm gần 12 nghìn xét nghiệm…

Thiếu tướng, GS.TS Hoàng Văn Lương, Phó Giám đốc Học viện Quân y khẳng định: “Với bề dày kinh nghiệm của đội ngũ các nhà khoa học, Học viện Quân y là cơ sở đầu tiên trên cả nước thực hiện kỹ thuật PGD cho bệnh nhân mắc bệnh thalassemai và teo cơ tủy thành công. Đây là thành quả đáng mừng, một bước tiến khoa học vượt bậc, sánh tầm quốc tế. Với kết quả này sẽ làm tăng tỷ lệ đậu thai ở các trường hợp làm thụ tinh ống nghiệm và tạo cơ hội cho những cặp vợ chồng mang gen bệnh có khả năng sinh con khỏe mạnh, góp phần giảm gánh nặng cho sản phụ và xã hội”.

Tuy nhiên, hiện nay nhận thức của xã hội chưa đầy đủ về bệnh vô sinh và điều trị vô sinh; kinh phí điều trị còn cao (35-50 triệu đồng/ca thụ tinh trong ống nghiệm) và vô sinh vẫn chưa năm trong danh mục được BHYT tại Việt Nam chi trả.