Bệnh bạch tạng

- Bạn cùng lớp với cháu là người Việt Nam hoàn toàn nhưng da trắng, tóc trắng, lông mi mắt màu trắng, con người mắt màu nâu đỏ rất lạ, người lớn bảo đó là bị bệnh bạch tạng, nhưng sao em bạn ấy lại vẫn như người bình thường? Xin Bác sĩ gia đình cho biết nguyên nhân và có cách nào điều trị được bệnh này không?

Đỗ Kim Ngân - Yên Hòa - Hà Nội

 - Bạch tạng theo nghĩa Hán Việt bạch: là trắng, tạng: là tính chất cơ thể

Còn theo khoa học, bạch tạng là hiện tượng chuyển hóa bẩm sinh do cơ thể không tự tổng hợp được chất sắc tố melanin - sắc tố màu đen tổng hợp được tạo thành từ 1 axit amin là tyrozim nhờ xúc tác của enzym tyrozinaza trong phản ứng hóa sinh chuyển tyrozin thành melanin. Nếu không có chất sắc tố melanin thì da, tóc, lông mi sẽ bị trắng bệch, mắt cũng không có màu đen hay nâu như người bình thường mà thành nâu đỏ, thường bị rối loạn thị giác, sức nhìn giảm, sợ ánh sánh.

Bệnh bạch tạng là do đột biến gien lặn. Nếu gien bạch tạng chỉ di truyền ở cha hoặc mẹ (thừa hưởng gien di truyền lặn từ cha, hoặc ông...) thì người con mang gien lặn bệnh lý nhưng không biểu hiện bệnh bạch tạng. Nếu cả cha lẫn mẹ đều cógien lặn của bệnh bạch tạng (tuy không có biểu hiện bệnh lý) thì tạo ra hiện tượng đồng hợp tử về gien lặn, do đó mà người con sẽ bị bệnh bạch tạng. Có gia đình đến 2 - 3 người con đều bị bạch tạng

Cháu học lớp 12 chắc đã học về gien và đồng hợp tử gien. Trường hợp cháu hỏi, có thể đến em bạn cháu thì gien này lặn nên không bị biểu hiện bệnh lý ra ngoài, nhưng ở em bạn cháu là loại gien lặn trội, vẫn có nguy cơ truyền bệnh cho thế hệ kế tiếp. Hiện nay bệnh này (vì là thuộc lĩnh vực của gien) trên thế giới vẫn chưa tìm được thuốc chữa trị hiệu quả.