"Thời điểm vàng" chẩn đoán nguy cơ dị tật thai nhi

Hiện tại tôi mới mang thai được 8 tuần. Xin hỏi bác sĩ, với thai nhi, thời gian nào để chẩn đoán nguy cơ dị tật là thích hợp và chính xác nhất?
Thu Lương (Long Biên, Hà Nội)

Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh để phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh, tật, các rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong giai đoạn bào thai giúp trẻ sinh ra bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, giảm số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Thực tế sàng lọc trước sinh là sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi như: Hội chứng down (tam bội thể 13), hội chứng ewards (tam bội thể 18) và dị tật ống thần kinh… Thời điểm chẩn đoán thích hợp và chính xác vào thời kỳ quý I (12 tuần tuổi) và đến 22 tuần tuổi rồi 32 tuần tuổi của thai kỳ. Đấy là những thời kỳ có thể chẩn đoán hình ảnh cũng như làm test sàng lọc chính xác nhất. Hiện nay, có những phương pháp sàng lọc không tác động cũng như ảnh hưởng đến thai nhi, bằng cách lấy máu của người mẹ để làm test sàng lọc. Sàng lọc cũng có ý nghĩa vô cùng quan trọng là phát hiện được ra rất nhiều bệnh của trẻ sơ sinh sau đẻ (như trước đây dễ là bỏ qua). Mặt khác, việc sàng lọc này cũng phát hiện ra các bệnh lý hiếm gặp, như: Bệnh thiếu máu tan huyết, rối loạn tuyến thượng thận, suy tuyến giáp bẩm sinh, rối loạn chuyển hóa axít amin… Cách điều trị đôi khi rất đơn giản, ít tốn kém nhưng hiệu quả rất lớn để em bé có một sức khỏe tốt nhất. Do đó, đối với mỗi bà mẹ khi mang thai không nên bỏ qua những giai đoạn sàng lọc góp phần làm giảm tỷ lệ dị tật ở trẻ sơ sinh, bớt đi gánh nặng về tinh thần và kinh tế cho các gia đình và xã hội. Đây cũng sẽ là yếu tố góp phần vào công tác nâng cao sức khỏe của cả dân tộc Việt Nam trong tương lai.