Lần đầu phát hiện người bị lao gan trên nền bệnh Wilson tại Việt Nam

Người mắc bệnh là nữ sinh mang tên Trần Thị Bích T 20 tuổi, ngụ tại Hồng Ngự, Đồng Tháp. Ba năm về trước, em T có những biểu hiện lạ làn da của T bị sạm đen, nổi mụn. Đôi mắt của em có một màu rất lạ trong giác mạc. Cơ thể của T mệt mỏi, chán ăn và buồn nôn. T còn bị rối loạn kinh nguyệt, sau đó là mất kinh hoàn toàn, thiếu máu nặng, vàng da, bụng chướng. Khi đến khám tại nhiều bệnh viện với các chẩn đoán khác nhau, gia đình tiếp tục đưa T bệnh viện Chợ Rẫy TP Hồ Chí Minh theo dõi bệnh. Tại đây, em T đã được các bác sĩ chuẩn đoán ban đầu: viêm khớp, thiếu máu tán huyết, xơ gan. Tuy nhiên, tình trạng bệnh nhân điều trị không thuyên giảm, với căn bệnh lạ này, chính T đã được bác sĩ bệnh viện Chợ Rẫy TP Hồ Chí Minh theo dõi suốt 3 năm liền.

Tại bệnh viện Chợ Rẫy, em T đã được bác sĩ cho xét nghiệm biểu hiện đột biến gen, trên cơ sở phân tích dữ liệu gen, em T được chẩn đoán mắc bệnh Wilson, một căn bệnh rối loạn gen do cơ thể hấp thu hay thải chất đồng trên cơ thể. Các bác sĩ đã cho T điều trị theo phác đồ để chữa căn bệnh Wilson, sau 18 tháng các triệu chứng da trên cơ thể T trở lại bình thường, kinh nguyệt hoạt động theo chu kỳ trở lại. Tuy nhiên, khi siêu âm kiểm tra gan thì các bác sĩ lại phát hiện T có khối u bất thường tại gan có kích thước 30 mm. Khi phát hiện khối u này, các bác sĩ đã làm kết quả sinh thiết gan, rất may T chỉ bị lao gan. Bác sĩ Lê Hữu Phước, Khoa Nghiên cứu và điều trị viêm gan, Bệnh viện Chợ Rẫy cho biết: “Trong cơ thể của em T có đến 2 căn bệnh hiếm gặp, đầu tiên là bệnh Wilson, trên thế giới chỉ có tỷ lệ 1/30.000 người mắc bệnh này. Sau đó chúng tôi phát hiện thêm em T còn bị bệnh bị lao gan”.

Thông thường, bệnh nhân khó mắc bệnh lao gan, vì thường ở gan rất nghèo oxy không là môi trường lý tưởng cho trùng lao cư ngụ và sinh sôi. Lao gan chỉ xảy ra ở người bị suy giảm miễn dịch. Các bác sĩ Chợ Rẫy đã tiến hành hội chẩn theo giỏi, đặt giả thiết sau cùng thống nhất xác định em T bị mắc bệnh lao gan trên nền bệnh Wilson. Đây là căn bệnh hiếm gặp, trên thế giới mới chỉ phát hiện 1 trường hợp là bệnh nhân người Ma-rốc 16 tuổi. Sau 1 năm điều trị, tổn thương gan trên cơ thể của em T đã giảm kích thước rõ rệt. Tuy nhiên, các bác sĩ cũng đặt ra khả năng thuốc điều trị bệnh Wilson là D-penicillamin ngoài tác dụng chính là thải đồng ra ngoài cơ thể thì còn có vai trò ức chế miễn dịch. Như vậy, đây có thể là nguyên nhân dẫn đến 2 bệnh nhân đầu tiên trên thế giới mắc thêm lao gan trên nền bệnh Wilson.

Người mắc bệnh lao gan trên nền bệnh Wilson này tuy hiếm gặp, có thể tử vong nếu không điều trị kịp thời. Tuy nhiên, nếu bệnh được phát hiện sớm, bệnh nhân hoàn toàn có thể được điều trị thành công.