Nguyên nhân di truyền gây vô sinh hàng đầu ở nam giới

Chức năng sinh sản ở nam và nữ đều chịu ảnh hưởng của tính di truyền. Do đó, nếu nam hoặc nữ giới trong gia đình có tiền sử bất thường di truyền đều có nguy cơ bị vô sinh. TS.Bác sĩ Nguyễn Khắc Hân Hoan, khoa Xét nghiệm Di truyền Y học (Bệnh viện Từ Dũ) cho biết, tình trạng vô sinh ngày càng trở nên phổ biến nhưng ít người biết rằng, nguyên nhân vô sinh còn do bất thường về di truyền. Nhiều nghiên cứu cho thấy, có khoảng 50% cặp vô sinh do nam giới, trong đó nguyên nhân do gen và nhiễm sắc thể chiếm 10-15% vô sinh nam. Vô sinh nam do gen Y gây xóa gen AZF (viết tắt của Azoospermia Factor) chính là yếu tố làm giảm hoặc không tạo tinh trùng…

Cũng theo TS.Bác sĩ Nguyễn Khắc Hân Hoan, khi tinh trùng không đáp ứng đủ số lượng sẽ là những yếu tố gây khó khăn cho quá trình thụ thai. Đây cũng là nguyên nhân di truyền gây vô sinh hàng đầu ở nam giới. Xét nghiệm gen AZF được chỉ định đối với vô sinh nam suy giảm hoặc không có tinh trùng để tìm nguyên nhân vô sinh và giúp chọn phương thức điều trị hỗ trợ sinh sản thích hợp.

Đề cập đến một nguyên nhân khác gây vô sinh ở nam giới, PGS.TS Phan Thị Hoan, Bộ môn Y Sinh học - Di truyền (Đại học Y Hà Nội) cho rằng, có khoảng 10% nam giới vô sinh có kết quả tinh dịch đồ bình thường. Tuy nhiên, nguyên nhân gây ra vô sinh lại do đứt gãy ADN tinh trùng. Tinh trùng bị đứt gãy ADN có thể dẫn tới vô sinh hoặc có con bị dị tật. Đứt gãy DNA tinh trùng làm giảm khả năng thụ tinh, giảm chất lượng phôi thai, từ đó làm giảm hiệu quả điều trị vô sinh. Hiện nay, xét nghiệm Halosperm được dùng để đánh giá độ đứt gãy và từ đó tiên lượng cho các phương pháp hỗ trợ sinh sản. Do vậy, PGS.TS Phan Thị Hoan khuyến cáo, cần phổ biến xét nghiệm Halosperm và ứng dụng xét nghiệm này trong tìm nguyên nhân vô sinh hiếm muộn ở nam giới có tinh dịch đồ bình thường và cả bất thường.

Tại hội thảo, các bác sĩ đều cho rằng, một cặp vợ chồng hợp pháp, trong độ tuổi sinh sản, không có thai sau một năm chung sống thì cần sớm đi khám hiếm muộn. Việc nam giới đi kiểm tra về sức khỏe sinh sản cũng quan trọng như ở phụ nữ. Thời gian chính là yếu tố quyết định đến hiệu quả quá trình điều trị vô sinh. Khi tiến hành kiểm tra càng sớm, càng hạn chế được các nguy cơ tiềm ẩn dẫn đến vô sinh và tiết kiệm chi phí chữa trị.