Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh - Căn bệnh hiếm, nguy hiểm

Dễ chẩn đoán nhầm

Theo Tổ chức Y tế thế giới (WHO), tại Việt Nam, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là căn bệnh chiếm 20% trong những nguyên nhân gây tử vong ở trẻ dưới 5 tuổi. Tại Bệnh viện Nhi trung ương, trung bình mỗi năm, ở đây tiếp nhận từ 40-50 bệnh nhân mới mắc chứng rối loạn chuyển hóa, thuộc căn bệnh rất hiếm gặp.

Cách đây 4 năm, chị Nguyễn Thị Th. (một điều dưỡng quê ở Quảng Xương, Thanh Hóa) đau đớn khi đứa con gái đầu lòng mới được 5 tháng tuổi đã tử vong sau 2 tháng điều trị tại Bệnh viện Nhi trung ương. Hơn một năm sau, bé gái thứ 2 chào đời. Những tưởng hạnh phúc đã đến với vợ chồng chị khi bé sinh ra khỏe mạnh. Thế nhưng, 3-4 ngày sau sinh, bé bắt đầu có biểu hiện quấy khóc liên tục, chậm bú, chậm cử động. Cảm thấy bất an nên đến ngày thứ 7, chị Th. quyết định đưa con đến bệnh viện tỉnh. Vì không tìm ra bệnh nên bệnh viện tỉnh chuyển con chị lên Bệnh viện Nhi trung ương.

Tại đây, mẫu bệnh phẩm của cháu được gửi sang Nhật Bản và kết quả, con chị Th. bị chứng bệnh rối loạn chuyển hóa acid amin, cơ thể không chuyển hóa được thịt. “Mắc bệnh này, cháu rất yếu vì không ăn được thịt, chỉ ăn được rau, tinh bột, dầu mỡ và uống loại sữa dành riêng cho trẻ bị rối loạn chuyển hóa…”, chị Th. nghẹn ngào kể.

Chia sẻ về hành trình hơn 3 năm cùng con chiến đấu với tử thần, chị Lê Thị Mai H. (ở Hà Nội) cho biết, con chị sinh ra được 3,3kg, phát triển khỏe mạnh trong suốt những tháng bú mẹ. Khi cháu được 8 tháng, chị cho con ăn dặm để bổ sung thêm tinh bột, chất đạm. Thế nhưng, cứ ăn bột ăn dặm thì cháu có biểu hiện nôn, li bì… Lo lắng và bất an, chị đã đưa con đi nhiều bệnh viện để thăm khám nhưng không phát hiện ra bệnh. Các bác sĩ đều cho rằng, con chị bị rối loạn tiêu hóa, trào ngược thực quản dạ dày... Đến khi con được 14 tháng tuổi, các bác sĩ ở Bệnh viện Nhi trung ương mới phát hiện ra con chị bị rối loạn chuyển hóa chu trình urea.

Bác sĩ Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền (Bệnh viện Nhi trung ương) lý giải, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là nhóm bệnh di truyền do tổn thương gen đặc hiệu dẫn tới tắc nghẽn con đường chuyển hóa cần thiết của cơ thể. Bệnh có 3 nhóm chính, gồm: Rối loạn chuyển hóa đường, đạm và chất béo. Từ 3 nhóm này phát sinh hơn 1.000 bệnh khác nhau. Khi còn trong bụng mẹ, các chất dinh dưỡng mà trẻ tiếp nhận đều đã được cơ thể mẹ chuyển hóa thay. Đến khi chào đời và bú sữa, các chất này khi đi vào cơ thể trẻ mang bệnh sẽ không được chuyển hóa mà ứ lại. Ở thể nặng, bệnh khiến trẻ tử vong ngay sau sinh. Thể nhẹ, có thể gây tổn thương một hoặc nhiều cơ quan trong cơ thể, dẫn đến kém phát triển tâm thần và vận động.

Từ tháng 12-2004 đến tháng 7-2017, tại nước ta đã có 338 trường hợp trẻ mắc 26 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh khác nhau thuộc các nhóm bệnh cấp cứu về rối loạn chuyển hóa như: Acid hữu cơ, acid amin, chu trình urea và acid béo được xác định. Đáng lưu ý, trong số đó có trẻ mắc bệnh vô cùng hiếm gặp, trong khoảng 40 năm qua trên toàn thế giới chỉ ghi nhận 120 trường hợp, nhưng Việt Nam đã có tới 40 trường hợp. Bác sĩ Vũ Chí Dũng cho biết thêm, bệnh này rất khó xác định. Bởi với những biểu hiện triệu chứng như: Bỏ bú, nôn, hạ đường máu, li bì, hôn mê, co giật… nên thường bị nhầm lẫn với nhiều loại bệnh thông thường như: Suy hô hấp, nhiễm trùng, tiêu chảy cấp...

Cần sàng lọc sơ sinh càng sớm càng tốt

Đề cập đến căn bệnh hiếm này, PGS.TS Lê Thanh Hải, Giám đốc Bệnh viện Nhi trung ương cho rằng, lo ngại nhất của bệnh là việc chẩn đoán trong giai đoạn thai kỳ gần như không thể. Trẻ sinh ra không có biểu hiện gì cho đến khi bắt đầu tiếp nhận các chất dinh dưỡng từ bên ngoài. Điều này là nguyên nhân khiến bệnh được phát hiện muộn và hầu hết đều không thể được cứu sống.

Hiện nay, Bệnh viện Nhi trung ương đã có thể xét nghiệm chẩn đoán 50 loại bệnh rối loạn chuyển hóa. Mỗi ngày, tại đây có thể thực hiện sàng lọc cho 500 trẻ. Các trẻ sàng lọc sơ sinh được lấy máu gót chân trong vòng 24-48 giờ đầu sau sinh để xét nghiệm. Riêng 6 tháng năm 2017, đã có 23 trẻ mắc các nhóm bệnh cần điều trị cấp cứu được xác định chẩn đoán sớm.

Bác sĩ Vũ Chí Dũng cho rằng, hầu hết các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh điều trị đều khó khăn, sử dụng dinh dưỡng đặc biệt, thời gian điều trị lâu dài, thậm chí là cả đời. Tuy nhiên, cũng có những trường hợp việc điều trị chỉ cần chú ý chế độ ăn uống, bổ sung vitamin B1, B12… là sức khỏe trẻ sẽ ổn định và phát triển bình thường. Để điều trị bệnh hiệu quả, quan trọng nhất là phát hiện sớm.

Cùng với việc sàng lọc sơ sinh, bác sĩ Vũ Chí Dũng cũng lưu ý, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là căn bệnh gặp ở trẻ có bố hoặc mẹ hoặc cả hai bố mẹ đều mắc chứng bệnh rối loạn chuyển hóa tiềm ẩn truyền lại cho con. Do đó, cần tránh kết hôn cận huyết thống, khám sức khỏe tiền hôn nhân để phát hiện căn bệnh này ở dạng tiềm ẩn, loại trừ khả năng di truyền để có thể sinh ra những đứa con khỏe mạnh.