8 tuổi đã phải đặt stent động mạch vành

Theo PGS.TS Phạm Mạnh Hùng, Viện trưởng Viện Tim mạch quốc gia Việt Nam, bệnh tăng cholesterol máu có tính gia đình (Familial hypercholesterolemia-bệnh FH) là bệnh di truyền trội do đột biến gen chuyển hóa LDL-cholesterol (một loại trong thành phần của cholesterol toàn phần), với biểu hiện tăng cao nồng độ LDL-cholesterol trong máu, làm xuất hiện mảng xơ vữa thành mạch sớm.

Đây là bệnh di truyền chuyển hóa thường gặp, với tỉ lệ lưu hành bệnh trong cộng đồng là 1 trên 200 người. Ước tính tại Việt Nam, có gần 500 nghìn người mắc bệnh FH. Tuy nhiên, đại đa số bệnh nhân không được chẩn đoán sớm và không được điều trị hạ lipid máu thích hợp. Do đó, cho đến nay, các biến cố xơ vữa mạch máu như bệnh mạch vành và tai biến mạch máu não ở bệnh nhân mắc FH gặp tỉ lệ rất cao và với nhiều bệnh nhân có tổn thương mạch nghiêm trọng.

Trong bệnh FH, đột biến gen được truyền từ bố mẹ sang con theo cơ chế di truyền trội. Nghĩa là nếu bố mẹ mắc bệnh FH thể đồng hợp tử thì 100% trẻ sinh ra sẽ mắc bệnh FH; nếu bố mẹ mắc bệnh FH thể dị hợp tử thì 50% trẻ sinh ra sẽ mắc bệnh FH. Điều này cũng có nghĩa là, khi đã phát hiện một người mắc bệnh FH, việc sàng lọc bệnh FH cho các thành viên khác trong gia đình là cần thiết.

Những người có khả năng cao mắc bệnh FH là những người mà bản thân hoặc người thân cùng huyết thống có các biểu hiện: Xơ vữa mạch máu sớm (bệnh mạch vành, tai biến mạch máu não, hẹp trên van động mạch chủ); u mỡ ở da, gân, dây chằng…

Bệnh mạch vành do bệnh FH có thể được ngăn chặn nếu bệnh nhân được phát hiện sớm và điều trị hạ lipid máu tích cực. Các biện pháp điều trị bao gồm chế độ ăn kiêng chất béo, sử dụng thuốc hạ lipid máu.

Tại Việt Nam, Viện Tim mạch quốc gia Việt Nam là cơ sở y tế đầu tiên xây dựng thực hiện chương trình quản lý bệnh FH với sự tham gia trực tiếp của các chuyên gia y tế đầu ngành trong nước và sự hỗ trợ của các nhà khoa học có uy tín trên thế giới. Trong 3 năm qua, Viện đã phát hiện 40 trẻ em mắc FH, nhiều trong số đó đang được quản lý và điều trị.

Đáng chú ý, có bé mới 8 tuổi đã phải đặt stent động mạch vành (ống dạng lưới được đặt vào động mạch trong thủ thuật tạo hình mạch vành) do bị hẹp động mạch vành bởi rối loạn cholesterol.

Tuy nhiên, 8 tuổi chưa phải là trường hợp nhỏ nhất bị rối loạn cholesterol, bởi theo các chuyên gia tim mạch, do di truyền nên có bé bị từ khi còn trong bụng mẹ.

Có những trẻ mới 9-12 tuổi nhưng cholesterol máu đã cao tương đương người 50-60 tuổi nên dễ gặp biến chứng bệnh mạch vành. Vì vậy, để ngăn chặn các biến cố tim mạch, việc sàng lọc, chẩn đoán và quản lý bệnh FH là rất cần thiết.

Cũng tại buổi thông tin, các chuyên gia của Viện Tim mạch quốc gia Việt Nam đã tư vấn và khám sàng lọc rối loạn cholesterol cho nhiều trẻ.