Chung tay vì sức khỏe dòng máu Việt

Căn bệnh không ngờ tới

Chị Lò Thanh T (1995) không tin ở mắt mình khi kết quả xét nghiệm cho biết cậu con trai đầu lòng đã bị mắc căn bệnh tan máu bẩm sinh. Ôm chặt con trong lòng, chị T rơm rớm: “Hai vợ chồng em lấy nhau là sinh con ngay. Khi con trai em được 2 tháng, cả nhà ai cũng bảo sao da cháu vàng mà môi lại cứ nhợt nhạt thế này. Đưa cháu đến Bệnh viện Sơn La khám, bác sĩ kết luận cháu bị Thalassemia và khuyên gia đình đưa cháu xuống Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương điều trị. Đến nay cháu được 4 tháng nhưng đã phải truyền máu 2 đợt rồi, sắp tới phải thải sắt”.

Lặn lội từ Sơn La xuống chăm con gái và cháu ngoại nằm viện, mẹ của chị Lò Thanh T ngậm ngùi: “Nhà tôi trước nay ai cũng khỏe mạnh, có đau ốm gì đâu. Nay nghe bác sĩ nói cháu mắc căn bệnh không ngờ tới này mà bàng hoàng. Giờ thì cháu tôi xác định phải gắn cả đời với bệnh viện rồi”.

Thalassemia là căn bệnh di truyền nguy hiểm nhưng kiến thức về bệnh này của người dân còn chưa đầy đủ. Đáng lưu ý là hiện nay có rất nhiều người mang gen bệnh nhưng không biết mình bị bệnh (ở thể lặn bệnh không có biểu hiện về mặt lâm sàng), do đó, tỷ lệ hai người cùng mang gen bệnh Thalassemia kết hôn với nhau và sinh con ngày càng cao, điều này đã và đang ảnh hưởng xấu tới chất lượng dân số và sự phát triển giống nòi.

Tại Viện Huyết học - Truyền máu trung ương có nhiều trường hợp là những người trong cùng một gia đình hoặc cùng dòng họ đang điều trị. Chị Lường Thị Th (1977) người dân tộc Thái tại Bắc Yên, Sơn La và ba người cháu con nhà anh trai là Lường Thị C (1986), Lường Thị V (1991) và Lường Văn V (1994) cùng điều trị Thalassemia tại đây từ năm 2015.

Chị Th chia sẻ: "Tôi được phát hiện bệnh từ năm 3 tuổi nhưng gia đình không có điều kiện nên không đi điều trị. Mãi tới năm 2015 nhờ có bảo hiểm y tế chi trả 100% mới lên đây, sau đó thì mới bảo các cháu con nhà anh trai đi khám và 4 cô cháu điều trị từ đó đến giờ. Nhà tôi ở bản xa, mỗi lần đi viện phải chia làm 2 đợt, mỗi đợt 2 người, đều đặn hằng tháng cứ luân phiên nằm một tuần đến 10 ngày. Cuộc sống rất vất vả”.

TS.BS Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương cho biết hiện Trung tâm của chị đang quản lý và điều trị cho hơn 3.500 bệnh nhân mắc bệnh Thalassemia và con số này đang ngày càng tăng.

“Hậu quả của căn bệnh này để lại vô cùng lớn, ảnh hưởng nghiêm trọng tới sự phát triển giống nòi. Bệnh nhân mắc Thalassemia hầu hết có biểu hiện giống nhau mà triệu chứng điển hình là thiếu máu, vàng mắt, sạm da, bụng trướng to, cùng với đó là hiện tượng phì đại xương gây biến dạng mặt, trán dô, mũi tẹt, răng hô, chậm phát triển…” - vừa nói, bác sĩ Thu Hà vừa dẫn tôi đi thăm các buồng bệnh.

Vì số lượng bệnh nhân đông nên 3-4 bệnh nhi phải chung một giường. Có những bệnh nhân bé tí nhưng bụng trướng to như người sắp đẻ, có bệnh nhân đã 17 tuổi nhưng trông chỉ như một đứa trẻ con. Những bệnh nhân sơ sinh vừa bú mẹ vừa phải truyền máu nhìn rất đau lòng…

Hiện trạng bệnh Thalassemia ở Việt Nam

Những năm gần đây, việc chẩn đoán, điều trị và phòng bệnh Thalassemia ở nước ta đã ghi nhận những tiến bộ đáng kể. Thalassemia đã nhận được sự quan tâm tích cực của Nhà nước và các cấp, các ngành. Sự phát triển của kỹ thuật, trang thiết bị phục vụ chẩn đoán và điều trị tại các bệnh viện ngang tầm với thế giới.

Hiện nay, tất cả các bệnh viện đều làm được xét nghiệm Tổng phân tích tế bào máu. Bệnh đã có phác đồ chẩn đoán, điều trị do Bộ Y tế ban hành (3-2014) và có bảo hiểm y tế chi trả hầu hết chi phí xét nghiệm, điều trị cho bệnh nhân…

Tại Hà Nội có 2 đơn vị làm tốt công tác phòng bệnh Thalassemia là Chi cục Dân số Hà Nội và Trung tâm Y tế quận Hoàn Kiếm.

Chi cục Dân số Hà Nội đã triển khai xét nghiệm sàng lọc và tư vấn cho học sinh các trường tại 5 huyện với số lượng trên 5.000 học sinh mỗi năm từ năm 2016 đến nay. Trung tâm Y tế quận Hoàn Kiếm đã tổ chức tư vấn cho nhiều đối tượng trên địa bàn quận như cán bộ công chức của quận, giáo viên, hội phụ nữ…

Đồng thời, Trung tâm Y tế quận cũng tư vấn và xét nghiệm sàng lọc Thalassemia cho cán bộ công chức văn phòng của quận ở độ tuổi sinh đẻ, tuyên truyền và xét nghiệm sàng lọc cho học sinh trung học cơ sở và phổ thông trung học trên địa bàn quận… Việc triển khai các hoạt động này đã nhận được sự hưởng ứng tích cực của người dân, phụ huynh học sinh. Từ đó, đã lan tỏa thông tin đến cộng đồng, nhiều gia đình đã chủ động đi xét nghiệm sàng lọc Thalassemia.

Tuy nhiên, nhận thức về bệnh này vẫn còn nhiều hạn chế vì nhiều lý do dẫn đến chất lượng cuộc sống của bệnh nhân còn thấp và trẻ sinh ra bị bệnh tiếp tục gia tăng.

Những báo cáo khảo sát chuyên sâu mới nhất về đặc điểm dịch tễ học Thalassemia ở nước ta do Viện Huyết học - Truyền máu trung ương vừa công bố trong cuộc hội thảo ngày 25-4-2019 cho thấy căn bệnh này thực sự đang là vấn đề lớn, ảnh hưởng nghiêm trọng tới sức khỏe, kinh tế, xã hội và chất lượng giống nòi Việt Nam.

Hiện người mang gen bệnh Thalassemia có mặt ở tất cả các dân tộc, tất cả các tỉnh thành với tỷ lệ chung ước tính là 13,8% (khoảng 12 triệu người). Mỗi năm có khoảng trên 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia, trong đó khoảng trên 2.000 trẻ bị bệnh nặng.

Riêng 6 dân tộc chủ yếu ở miền núi phía Bắc (Tày, Thái, Mường, Nùng, Dao và H’Mông) tỷ lệ mang gen và mắc bệnh khá cao, ước tính mỗi năm, trong khoảng 100.000 trẻ ra đời thì có khoảng 250 trường hợp thai nhi bị phù (không thể sống), khoảng 200 trẻ bị bệnh mức độ trung bình đến nặng, là những bệnh nhân sẽ phải điều trị cả đời.

Đến nay vẫn chưa có phương pháp điều trị khỏi bệnh, chủ yếu là điều trị triệu chứng suốt đời. Do đó, bệnh nhân Thalassemia phải chịu rất nhiều thiệt thòi, điều trị gian nan, gây ảnh hưởng đến cuộc sống của người bệnh, gia đình và toàn xã hội.

Chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng. Mỗi năm cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị (tối thiểu) và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn.

Chung tay đẩy lùi bệnh Thalassemia vì sức khỏe dòng máu Việt

Theo TS.BS Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện Huyết học - Truyền máu trung ương, vấn đề then chốt của việc kiểm soát bệnh, khống chế sự phát triển của nguồn gen bệnh Thalassemia, hạn chế trẻ em sinh ra bị bệnh, cải thiện chất lượng sống cho người bệnh và nâng cao chất lượng dân số Việt Nam là việc xây dựng và triển khai Chương trình Thalassemia Quốc gia.

Theo đó, các giải pháp quốc gia cần phải được triển khai đồng bộ như: Đưa bệnh Thalassemia vào chương trình sàng lọc cho các cặp đôi trước kết hôn; đưa bệnh Thalassemia vào danh sách 4 bệnh cần được sàng lọc trước sinh; đưa xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu là xét nghiệm bắt buộc đối với các sản phụ đến khám thai lần đầu ở 3 tháng đầu thai kỳ; tuyên truyền, phổ biến kiến thức để thanh niên trong độ tuổi tiền hôn nhân tự nguyện tham gia sàng lọc bệnh Thalassemia; Bảo hiểm y tế xem xét thanh toán chi phí chẩn đoán trước sinh…

Gần 10 năm gắn bó với Trung tâm Thalassemia kể từ khi thành lập (2011), TS.BS Nguyễn Thị Thu Hà đã chứng kiến không biết bao nhiêu trường hợp đau lòng. Chị nói: “Bệnh Thalassemia là bệnh điều trị vô cùng vất vả và tốn kém nhưng con người có thể chủ động phòng tránh không sinh ra con bị bệnh với những xét nghiệm tầm soát cơ bản. Hiện nay, tất cả các phòng khám từ tuyến huyện đều làm được loại xét nghiệm này với chi phí chỉ khoảng 45.000 đồng/xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu. Hiện Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương có chương trình Hiến máu tình nguyện tặng gói quà xét nghiệm máu, có thể sàng lọc được bệnh Thalassemia, mọi người nên tham khảo sử dụng”.

Theo TS.BS Thu Hà, để giảm gánh nặng cho mỗi gia đình và cả xã hội, giải pháp hữu hiệu nhất là nâng cao được nhận thức của người dân về bệnh Thalassemia để họ chủ động phòng tránh chứ không phải là có bệnh rồi mới điều trị. Chị tha thiết mong các bạn trẻ nên đi khám để được tư vấn và tầm soát các bệnh di truyền trước hôn nhân và trước khi sinh con. Trường hợp của vợ chồng Lò Thanh T đã nêu ở đầu bài viết, nếu được khám và tư vấn trước khi mang thai thì hoàn toàn có thể sinh ra những đứa con khỏe mạnh.

Một đứa trẻ khỏe mạnh ra đời thật sự là niềm vui, niềm hạnh phúc của mỗi gia đình và toàn xã hội.