Sàng lọc trước sinh và sơ sinh: “Chìa khóa” nâng cao chất lượng dân số

Tăng cơ hội phát hiện dị tật bẩm sinh

Qua các xét nghiệm chẩn đoán sàng lọc trước sinh triển khai từ đầu năm 2019 đến nay, Bệnh viện Đa khoa Medlatec đã phát hiện khoảng 50 trường hợp mắc hội chứng down - bất thường về nhiễm sắc thể số 21, gây chậm phát triển nặng về trí tuệ. Thạc sĩ, bác sĩ Nguyễn Bá Sơn, Trung tâm Xét nghiệm, Bệnh viện Đa khoa Medlatec chia sẻ, không ít cặp vợ chồng chủ quan, nhận thức kém về sàng lọc thai nhi để rồi sinh ra những đứa trẻ bị dị tật, thiểu năng trí tuệ. Đơn cử như trường hợp chị N.T.T. (sinh năm 1992, tại tỉnh Hải Dương) chỉ vì cho rằng, sức khoẻ của hai vợ chồng đều tốt, nên trong quá trình mang thai đứa con đầu lòng, việc siêu âm thai chủ yếu để theo dõi tim thai, chiều dài, cân nặng, giới tính của thai nhi, mà không làm các xét nghiệm sàng lọc dị tật. Dù kết quả siêu âm đều cho thấy, thai nhi phát triển bình thường, song thật đau lòng, khi đứa con chị T. sinh ra lại mắc phải hội chứng down. 

Tương tự, tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh (Bệnh viện Phụ sản trung ương), trung bình mỗi năm thực hiện sàng lọc trước sinh từ 25.000 đến 30.000 trường hợp. Ngoài ra, tại đây cũng tiếp nhận khoảng 25.000 mẫu sàng lọc từ nhiều địa phương trên cả nước gửi về. Kết quả xét nghiệm đã phát hiện từ 3.000 đến 4.000 trường hợp mắc bệnh lý. Trong số 7% trường hợp gặp các hội chứng bất thường về nhiễm sắc thể, có khoảng một nửa bị hội chứng down. 

Phó Giáo sư, Tiến sĩ Hoàng Thị Ngọc Lan, Phó Giám đốc Trung tâm Chẩn đoán trước sinh (Bệnh viện Phụ sản trung ương) đã từng gặp trường hợp một cô gái trẻ sau khi xét nghiệm triple test tầm soát dị tật thai nhi cho kết quả, đứa con sinh ra có nguy cơ mắc hội chứng down và được khuyên nên chọc ối chẩn đoán chuyên sâu. Thế nhưng, chồng cô gái không chấp nhận sự thật và cho rằng, mọi người trong gia đình hai bên nội, ngoại đều hoàn toàn bình thường thì con họ không thể bị down. Sau khi đi xét nghiệm ở nhiều nơi đều cho kết quả tương tự, vợ chồng thai phụ đã đồng ý chọc ối và không may thai nhi được xác định bị mắc hội chứng down. Cuối cùng, họ đã quyết định đình chỉ thai nghén. 

Ngoài hội chứng down, sàng lọc trước sinh và sơ sinh còn giúp phát hiện hội chứng Edwards (dị tật do thừa nhiễm sắc thể), dị tật ống thần kinh, thiếu men G6PD (trẻ không đủ men này, các tế bào hồng cầu khó hoạt động bình thường), tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, thalassemia (tan máu bẩm sinh), suy giáp trạng bẩm sinh... Dù vậy, trên thực tế, việc triển khai chương trình sàng lọc chưa đạt hiệu quả cao.

Ông Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho biết, tuy số lượng bà mẹ mang thai đến bệnh viện kiểm tra định kỳ khá cao, nhưng nhiều người chỉ quan tâm đến giới tính thai nhi, chưa mặn mà với việc khám sàng lọc, chẩn đoán dị tật. Mặt khác, thai phụ đi siêu âm, xét nghiệm không đúng thời điểm, nên khó phát hiện các dị tật. Thậm chí, việc lấy máu gót chân ở trẻ sau sinh cũng khó triển khai, do nhiều sản phụ xin xuất viện sớm hoặc lo sợ con bị đau…

Cần sự vào cuộc của cả xã hội

Theo báo cáo của Vụ Sức khỏe bà mẹ và trẻ em (Bộ Y tế), trung bình mỗi năm tại Việt Nam có khoảng 1,4 triệu trẻ được sinh ra, trong đó có từ 1,5% đến 2% số trẻ mắc phải các dị tật bẩm sinh. Tuy nhiên, trung bình cả nước mới có khoảng 30% số trẻ em được sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh. Hiện chỉ có một số thành phố lớn, như: Hà Nội, thành phố Hồ Chí Minh…, tỷ lệ sàng lọc trước sinh và sơ sinh là cao; còn tại các vùng nông thôn, nhất là vùng sâu, vùng xa, miền núi, nhiều sản phụ chưa quan tâm đến việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh.

Tính đến hết tháng 8-2019, tỷ lệ sàng lọc trước sinh trên địa bàn Hà Nội là 83,36% và tỷ lệ sàng lọc sơ sinh là 82,03%. Ông Tạ Quang Huy, Chi cục trưởng Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình Hà Nội cho rằng, để có được kết quả này, thời gian qua, thành phố đã đẩy mạnh công tác tuyên truyền, đồng thời nâng cao năng lực cho cán bộ trực tiếp tham gia quá trình sàng lọc. Việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh giờ không chỉ là chuyện cá nhân của mỗi gia đình, mà chính là bước đi lâu dài của ngành Dân số nói riêng và cả xã hội nói chung, vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi...

Ông Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội khuyến cáo, các trường hợp cần chẩn đoán trước sinh, gồm: Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi; kết hôn cận huyết; tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh; có tiền sử sinh non, sảy thai, thai lưu chưa rõ nguyên nhân; bị nhiễm bệnh 3 tháng đầu của thai kỳ như: Rubella, cảm cúm, bệnh nội khoa... Ngoài ra, bố hoặc mẹ thường phải làm việc và sinh hoạt trong môi trường độc hại, có nhiều hóa chất. Với phụ nữ khỏe mạnh bình thường, có nguy cơ thấp cũng nên thực hiện siêu âm tầm soát dị tật ở các mốc quan trọng, khi thai 12 tuần, 22 tuần và 32 tuần. Với sàng lọc sơ sinh, sau sinh tối thiểu 24 tiếng, bé sẽ được lấy máu gót chân để xét nghiệm sàng lọc trên 50 chỉ số liên quan tới rối loạn chuyển hóa, tan máu bẩm sinh, đồng thời sàng lọc tim bẩm sinh, kiểm tra các vấn đề về thính lực.