Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia): Nỗi lo mang cấp số nhân

Có lẽ ít bệnh viện nào lại có nhiều tiếng cười đến vậy. Tôi nghẹn lòng vì sự hồn nhiên ấy… Nếu nhận thức của cha mẹ và cộng đồng về bệnh TMBS (Thalassemia) được câng cao thì các em đâu đến nỗi là nạn nhân của căn bệnh quái ác này…

Những thân phận long đong

Trong căn phòng đầy ắp bệnh nhân nhi, giọng nói, tiếng cười vẫn trong trẻo vang lên. Trong số những người đang có mặt, tôi đặc biệt chú ý đến người phụ nữ đội chiếc mũ len ngồi ở góc phòng im lặng với đứa con nhỏ. Chị là Cao Thị Hường, 40 tuổi, mẹ con chị đến từ huyện Ngọc Lạc, tỉnh Thanh Hóa, Chị tâm sự: Khi sinh cháu trai lớn vào năm 2000, thấy con chậm phát triển, da vàng vọt nên đến tháng thứ 11, tôi đưa con đi khám. Sau nhiều lần chẩn đoán, bác sĩ bảo cháu bị bệnh TMBS.

Tôi thất vọng vô cùng, tâm trạng càng nặng nề khi biết bệnh này không có thuốc chữa khỏi, phải sống chung với bệnh cả đời. Nhà nghèo, chỉ có 2 sào ruộng, thời gian nông nhàn ai thuê gì tôi cũng làm cốt sao có đồng mua thuốc cho con. Vì không có tiền nên chỉ khi nào con bệnh nặng mới vào viện truyền máu. Khi thì viện tuyến tỉnh, lúc lại về tuyến huyện. Do điều trị không đến đầu đến đũa nên bệnh của cháu không thuyên giảm, lách đã bị to từ ngày cháu mới một tuổi. Hơn 10 năm sau khi sinh cháu đầu, tôi mang thai cháu thứ hai và le lói hy vọng khi nghe người ta nói "đứa đầu bị bệnh, đứa sau sẽ không sao"…

Nhưng, khó khăn vẫn đeo bám người phụ nữ nghèo. Chỉ vài tháng sau khi sinh, cậu con trai thứ hai da cứ vàng bủng. Đưa con đến viện khám, chị như đứng tim khi bác sĩ kết luận cháu bị bệnh TMBS giống người anh trai. Khó khăn, vất vả nhân đôi, lại những tháng ngày cóp nhặt từng đồng để có tiền đưa hai con vào viện truyền máu. Thêm nữa, người chồng bị bệnh thần kinh, tháng nào cũng phải 1 lần mua thuốc.

Cuối năm 2014, do Bệnh viện tỉnh Thanh Hóa thiếu máu nên bác sĩ giới thiệu hai cháu đến Viện Huyết học và Truyền máu trung ương. Đến đây, được bác sĩ giải thích, tư vấn đầy đủ và mới biết cả hai con mình đều bị bệnh do di truyền. Bác sĩ dặn chị rất kỹ, nếu muốn sinh con nữa thì khi có thai phải xét nghiệm để sàng lọc… Người phụ nữ nói như khóc: Tôi cũng muốn lắm nhưng giờ đẻ nữa thì không có ai chăm hai đứa này, lấy tiền đâu mà nuôi con.

Hiện giờ, tháng nào mẹ con tôi cũng phải ở viện từ 10 đến 15 ngày, tiền thuốc không mất đồng nào vì đã có bảo hiểm, nhưng nhiều tháng không thể điều trị hết đợt vì không còn tiền chi tiêu, ăn uống. Về nhà, tháng nào có tiền thì con mới được uống thuốc, còn không thì phải chịu… Có lẽ vì thế mà cậu con trai lớn đã bước sang tuổi 16 nhưng vẫn chỉ thấp bé như đứa trẻ lên 10 với cân nặng chỉ 24kg!

Ở phòng bệnh dành cho người lớn, tôi gặp chị Nông Thị Dương, sinh năm 1978 là người dân tộc Tày ở xã Kim Bình, huyện Chiêm Hóa, tỉnh Tuyên Quang. Chị kể, ngày còn bé, khi thấy da vàng, mắt vàng, mọi người nghi chị bị bệnh tim, gan, giun móc… nhưng đều không đúng. Mãi về sau, khi được khám ở Bệnh viện tỉnh Tuyên Quang chị mới được phát hiện bị bệnh TMBS. Hai tháng một lần chị phải về Viện Huyết học và Truyền máu trung ương điều trị, mỗi lần cũng tốn kém 4 đến 5 triệu đồng.

Tiền không đủ, nhiều khi phải vay mượn, sau mỗi lần điều trị về lại tìm việc làm thuê để trả nợ và tích cóp tiền chữa bệnh. Đi mãi thành quen, đến viện mà như về nhà. Chị nói: Tôi có gia đình và có một con gái đang học lớp 6. Tôi biết bệnh do di truyền nên đã cho con xét nghiệm. Kết quả, cháu cũng bị mang gen. Do được giải thích tường tận nên tôi cũng không quá lo lắng, chỉ cần khi cháu lấy chồng phải xét nghiệm máu, lựa chọn lấy người không có gen bệnh để khỏi ảnh hưởng đến con cháu sau này. Em trai tôi cũng bị bệnh này và cũng đang điều trị...

Phải có cách hiểu đúng

TMBS là một bệnh về máu. Bệnh di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác, ở nhiều thể khác nhau có thể gây ra những hậu quả khác nhau. Đây là một căn bệnh tuy không mới nhưng vẫn lạ và gây "sốc" bởi rất ít người hiểu về nó. Là bệnh di truyền, đời sống và chức năng hồng cầu của người bệnh kém làm hồng cầu dễ vỡ, vì vậy người bệnh bị thiếu máu mạn tính. Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Hiện tại bệnh chưa có phương pháp điều trị khỏi hẳn, tuy nhiên, nếu điều trị đúng và đầy đủ thì người bệnh vẫn có thể phát triển bình thường. Ngược lại, nếu không được chữa trị đúng cách sẽ gây biến chứng nguy hiểm, ảnh hưởng lớn đến tuổi thọ của bệnh nhân.

TMBS phụ thuộc vào mức độ và thể loại bệnh. Ở thể rất nặng sẽ gặp chứng phù thai, chết ngay trong bào thai. Ở thể nặng, bệnh nhân có biểu hiện điển hình như thiếu máu nặng nề, trẻ chậm phát triển, thể chất hay ốm, dễ bị sốt, bị rối loạn tiêu hóa; nếu việc điều trị không thực hiện đúng sẽ gây biến chứng cho bệnh nhân như: Lách to, gan to, nhiễm sắt ở tim, gan, tuyến nội tiết, biến dạng xương. Thể bệnh trung bình bệnh nhân có biểu hiện như thiếu máu, xạm da nhẹ hơn, tử vong do các biến chứng. Thể nhẹ có thể chỉ bị thiếu máu nhẹ, dễ nhầm với các bệnh lý thiếu máu khác nên dễ bị bỏ qua, dễ bị điều trị sai.

Với bệnh nhân ở thể ẩn (người mang gen bệnh) ít có biểu hiện lâm sàng, nhưng là người mang gen nên có nguy cơ di truyền lại cho các thế hệ sau. Chi phí cho việc điều trị người bệnh ở thể nặng khá tốn kém (ước tính chi phí điều trị cho một bệnh nhân thể nặng đến 30 tuổi là gần 3 tỷ đồng). Với người thể nặng thì có thể truyền máu 2 lần/tháng; bệnh nhân ở thể trung bình có thể 2 hoặc 3 tháng truyền máu 1 lần. Với người bệnh ở thể nhẹ thường không phải điều trị; còn mức độ trung bình và nặng thì phải truyền máu định kỳ và thải sắt. Riêng với trẻ em bị bệnh, nếu được truyền máu và thải sắt đúng chỉ định, trẻ sẽ phát triển thể chất tốt và có hoạt động bình thường.

Theo số liệu từ các chuyên gia, Việt Nam hiện có hơn 10 triệu người mang gen bệnh TMBS. Do là bệnh di truyền nên người con có thể hưởng một hoặc nhiều gen bị tổn thương từ bố mẹ. Trường hợp các cặp vợ chồng khỏe mạnh, nhưng cùng mang gen lặn, không có biểu hiện bị bệnh, nhưng khi sinh con sẽ có tỷ lệ: 25% con sinh ra bình thường, 50% con sinh ra mang gen lặn và 25% con sinh ra mắc bệnh TMBS. Do đó, với việc xét nghiệm máu, gen bệnh để tìm ra bệnh lý trước khi kết hôn là hết sức cần thiết.

Thực tế cho thấy hiện nay, có rất ít người quan tâm đến bệnh lý này, số người tự nguyện đến làm các xét nghiệm để xác định bệnh và gen bệnh rất ít, chỉ những người có người thân bị bệnh TMBS mới đến cơ sở y tế làm xét nghiệm, xin tư vấn. Th.s Nguyễn Thị Thu Hà, Phó Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học và Truyền máu trung ương cho biết: Hiện nay khoa học đã rất phát triển, các xét nghiệm chuyên sâu cho phép chẩn đoán chính xác bệnh đang phát triển ở thể nào để có phác đồ điều trị.

Thêm nữa, thế giới có thuốc gì thì ở Việt Nam cũng có thuốc điều trị đó. Điều quan trọng là phải nâng cao nhận thức của người dân về căn bệnh này. Gần đây, số người đến làm các xét nghiệm liên quan đến bệnh TMBS vào khoảng 20 người/ngày. Song, đây là con số quá khiêm tốn so với thực trạng bệnh đang ngày càng phát triển bởi sự thiếu thông tin và thiếu hiểu biết về bệnh TMBS.

(Còn nữa)