Mổ hộp sọ chữa bệnh hiếm cho bé 3 tháng tuổi

Mẹ cháu trong suốt thời gian mang bầu có đi khám thai định kỳ nhưng không phát hiện dấu hiệu gì lạ. Chị sinh bé sau gần 8 tháng mang thai, cân nặng của bé 2,7 kg, sức khỏe tốt. Chỉ có điều lạ là các ngón tay và chân cậu bé dính liền với nhau chứ không chia ngón như bình thường. "Bé vẫn cười và biết hóng chuyện như những đứa trẻ khác nhưng mắt ngày càng trũng xuống, trán lồi ra, các ngón tay và chân dính chặt vào nhau như chân ếch", người mẹ sinh con ở tuổi 40 cho biết. Cả 2 bên họ hàng nội ngoại đều không có ai bị bệnh này.

Hiện bé Khang đã hơn 3 tháng tuổi, bác sĩ chẩn đoán bé mắc hội chứng Apert - một dị tật sọ mặt hiếm gặp gây nên những bất thường bẩm sinh tập trung chủ yếu ở vùng hộp sọ, sàn sọ, mắt, mũi. Nếu không điều trị sớm, khi não phát triển không tương xứng với hộp sọ, dây thần kinh có nguy cơ bị chèn ép gây ra những tổn thương trên nhiều cơ quan khác. Từ đó tình trạng dị tật ngày càng nặng hơn, thậm chí dẫn đến mù lòa.

Mới đây các bác sĩ Bệnh viện Nhi Đồng 2, TP HCM, đã hội chẩn và chỉ định điều trị cho bé Khang bằng phương pháp mổ mở rộng hộp sọ từ phía sau. Dự kiến bệnh nhi sẽ phải trải qua thêm 4 lần phẫu thuật nữa cho đến năm 10 tuổi mới hoàn tất toàn bộ quá trình điều chỉnh những bất thường ở sọ mặt bao gồm cả mắt, mũi, răng... nhằm trả lại khuôn mặt bình thường cho bé.

Trực tiếp điều trị cho trường hợp này, bác sĩ Đặng Đỗ Thanh Cần, Trưởng Khoa Ngoại Thần kinh, Bệnh viện Nhi Đồng 2, cho biết rất may bé Khang được phẫu thuật kịp thời nên không ảnh hưởng đến chức năng thần kinh và các cơ quan khác. Tiên lượng sau khi hoàn tất quá trình phẫu thuật, tất cả các chức năng của cơ thể cháu bé sẽ được phục hồi gần như hoàn toàn. Các ngón tay và chân dính với nhau sẽ được mổ tách ra, nhưng vì lượng da ở vùng này bị khiếm khuyết bẩm sinh nên sau khi phẫu thuật, nguy cơ ngón có thể bị co rút hơn một chút so với những đứa trẻ bình thường.

Bác sĩ Cần giải thích: Dị tật sọ mặt ở trẻ em là những bất thường bẩm sinh tập trung chủ yếu ở vùng hộp sọ, sàn sọ, mắt, mũi. Trong đó 3 hội chứng phổ biến nhất là Crouzon (do dính khớp vành 2 bên, thiểu sản xương hàm trên, ổ mắt hẹp và ngắn gây lồi mắt), Apert (đầu hình tháp do dính toàn bộ khớp sọ, thiểu sản xương mặt, lồi mắt, hẹp khe mũi sau, dính ngón bàn tay, bàn chân) và Pfeiffer (đầu hình tháp, lồi mắt, dị tật vùng hầu họng, các ngón tay, ngón chân cái to bất thường).

Các dị tật trên gây nên biến dạng nghiêm trọng vùng sọ - mặt, ảnh hưởng đến thẩm mỹ và chức năng não bộ, thị giác… Đầu trẻ không tròn đều mà bị méo theo một hướng nào đó. Bệnh có thể được phát hiện ngay sau sinh hoặc vài tháng đầu sau khi trẻ chào đời do những biến dạng rõ rệt vùng sọ mặt. Những đứa trẻ này lớn lên thường bị mặc cảm, bị bạn bè chọc ghẹo, khó theo đuổi việc học và hòa nhập cộng đồng, ảnh hưởng nặng nề đến sự phát triển tâm sinh lý. Bệnh phổ biến ở các nước kém và đang phát triển, đời sống kinh tế xã hội thấp như cộng đồng dân da đen châu Phi, người Mỹ gốc Phi, vùng Đông Nam Á ghi nhận tại Thái Lan, Campuchia, Lào, Malaysia, Việt Nam.

Tại Bệnh viện Nhi Đồng 2, hàng năm khoảng 20 đến 30 trường hợp dị tật sọ mặt được phẫu thuật. Bác sĩ khuyến cáo các dị tật sọ mặt nên được phẫu thuật sớm trong từ 3 đến 6 tháng đầu để tránh tổn thương thứ phát và biến dạng tiến triển nặng. Nếu để sau 12 tháng tuổi, sọ và mặt của trẻ thường bị biến dạng rất nặng nề, phẫu thuật rất khó khăn và kết quả điều trị rất hạn chế.

Bệnh nhân mắc hội chứng dính khớp sọ phức tạp như Crouzon, Apert, Pfeiffer… thường phải phẫu thuật nhiều lần để điều chỉnh nhiều biến dạng phối hợp khác ở vùng hàm mặt, răng, hầu họng, xương khớp. Sau khi xuất viện bệnh nhân cần được theo dõi tái khám sau một tháng, 3-6 tháng và mỗi năm để đánh giá sự tiến tiển về mặt chức năng tâm thần - vận động, thị lực và thẩm mỹ.

Hiện nay khoa học đã phát hiện được một số đột biến gene và bất thường nhiễm sắc thể có liên quan đến 15-30% các dị tật sọ mặt có tính chất di truyền trong gia đình. Thông thường bệnh nhân sẽ được lấy mẫu máu để khảo sát nhiễm sắc thể đồ, từ đóể đánh giá những đột biến về số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể. Một số trường hợp khác cần phải làm giải trình tự gen FGFR để tìm các đột biến có liên quan. Khi phát hiện có đột biến di truyền thì các thành viên trong gia đình (cha, mẹ, anh chị em ruột) sẽ được tư vấn làm xét nghiệm tầm soát di truyền sinh học phân tử.

Theo bác sĩ Cần, hiện y học thế giới chưa có cách nào dự phòng những dị tật bẩm sinh trên. Việc theo dõi thai kỳ, siêu âm, chụp cộng hưởng từ thai nhi và tư vấn tiền sản có thể giúp phát hiện sớm khá nhiều các dị tật hệ thần kinh trung ương và một số dị tật sọ mặt. Khi thai nhi có tình trạng đa dị tật hệ thần kinh trung ương, dị tật thần kinh nặng hoặc kết hợp với dị tật ở nhiều cơ quan khác kèm bất thường nhiễm sắc thể có thể xem xét việc chấm dứt thai kỳ.