30% trẻ mắc bệnh hiếm gặp tử vong trước 5 tuổi

Theo PGS. TS Lê Thanh Hải, Giám đốc Bệnh viện (BV) Nhi trung ương, bệnh hiếm gặp còn gọi là bệnh mồ côi do số người mắc rất hiếm trong cộng đồng. Cụ thể, tần suất mắc bệnh ở mức dưới 1/2.000 người nhưng 50% các bệnh hiếm lại xuất hiện ở trẻ em. Hiện thế giới có khoảng 7.000 loại bệnh hiếm gặp khác nhau, khoảng 60 triệu người mắc những bệnh này.

Hầu hết các bệnh hiếm là bệnh di truyền nên biểu hiện bệnh suốt đời mặc dù các triệu chứng có thể không xuất hiện ngay. Khoảng 30% trẻ mắc bệnh hiếm gặp chết trước 5 tuổi. Tại Việt Nam, riêng BV Nhi trung ương đang chăm sóc, điều trị cho hơn 2.000 bệnh nhân mắc 40 loại bệnh hiếm, số mắc đang có xu hướng tăng lên. Nhiều bệnh nhi mắc các bệnh hiếm gặp khác nhau như: suy giáp trạng bẩm sinh, tăng sản thượng thận bẩm sinh, loạn dưỡng cơ Duchenne, thoái hóa cơ tủy, mơ hồ giới tính…