Cuộc chiến chống lại căn bệnh hiếm gặp về gen

Ana Rochelle Pondare ở Manila, Philippines bị chẩn đoán mắc bệnh lão hoá nhi (progeria) khi cô mới 5 tuổi. Cho đến nay đây vẫn là một căn bệnh vô phương cứu chữa. Trên thế giới, cứ 4 triệu người thì có một người mắc phải căn bệnh quái ác này.

Trung bình người bệnh thường chỉ sống đến năm 14 tuổi. Ở tuổi 18, Ana đã trở thành người mắc bệnh lão hoá nhi có tuổi thọ cao nhất hiện nay.

Tuần này, Ana và gia đình xuất hiện trong chương trình Body Bizarre (Cơ thể kỳ dị). Chương trình này ghi lại cuộc hành trình của cô tới Massachusetts để tham gia vào một nghiên cứu thử nghiệm quốc tế. Đồng hành với cô còn có bệnh nhân Kim, 8 tuổi, cũng đến từ Philippines.

Các chuyên gia y tế hy vọng ít nhất sẽ tìm ra phương pháp kéo dài tuổi thọ của họ.

Cuộc thử nghiệm loại thuốc mới này có tên Lonafarnib, được tiến hành bởi Quỹ Nghiên cứu bệnh Progeria và Bệnh viện Nhi Boston.

Bệnh lão hoá nhi gây ra do đột biến gen, biến đổi các tế bào của người bệnh, ảnh hưởng tới các mô và cơ quan, khiến những đứa trẻ bị lão hoá một cách đột ngột.

Theo Quỹ Nghiên cứu bệnh Progeria, trên thế giới có khoảng 80 trẻ mắc phải căn bệnh này. Philippines ghi nhận 2 trường hợp là Ana và Kim.

Trẻ mắc bệnh lão hoá nhi thường tử vong bởi lão hoá hoặc các bệnh về tim khi được 14 tuổi, nhưng Ana đã tiếp tục kiên cường chống chọi lại căn bệnh.