Giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội

Giảm thiểu nguy cơ trẻ dị tật

Bất cứ cha mẹ nào cũng mong muốn con mình sinh ra sẽ phát triển tốt cả về thể chất và trí tuệ. Tuy nhiên, theo nghiên cứu của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là 1,73%. Trẻ sinh ra không may bị tật nguyền hoặc thiểu năng trí tuệ không chỉ là sự thiệt thòi, nỗi đau cho trẻ, mà còn là gánh nặng cho gia đình và toàn xã hội. Do đó, việc thực hiện sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Sàng lọc sơ sinh bằng cách lấy vài giọt máu ở gót chân của bé sau sinh 48 giờ sẽ giúp phát hiện một số bệnh có thể gây ra những khuyết tật nặng nề cho trẻ để điều trị kịp thời. Khi tham gia xét nghiệm này, trẻ sẽ được phát hiện mắc bệnh và nhờ đó có thể điều trị sớm, giúp trẻ có một cuộc sống khỏe mạnh, tránh được những biến chứng nguy hiểm có thể làm trẻ bị khuyết tật hoặc tử vong.

Chương trình sàng lọc hiện nay cho phép phát hiện trẻ mắc bệnh thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh và thiếu men G6PD, tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh. Đây đều là những bệnh lý hiếm gặp nhưng rất nguy hiểm, ảnh hưởng nặng nề đến sự phát triển của trẻ sau này. Bệnh thiếu men G6PD dễ gây cho trẻ bị thiếu máu, vàng da. Nguy hiểm hơn, bệnh suy tuyến giáp khiến trẻ chậm phát triển chiều cao, kém thông minh. Bệnh tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh có thể gây tử vong, các bé gái mắc bệnh này, khi lớn lên sẽ có tình trạng nam hóa cơ quan sinh dục ngoài, gây nhầm lẫn giới tính, ảnh hưởng tới tâm lý và tương lai của trẻ.

Nhiều phụ huynh bỏ qua khâu sàng lọc sau sinh

Mặc dù hiệu quả mang lại khá rõ rệt nhưng thực tế cho thấy, phần lớn người dân chưa hiểu hết tầm quan trọng của việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Số lượng sản phụ chủ động đi sàng lọc trước sinh và sơ sinh quá thấp, nhất là ở vùng nông thôn, miền núi... Đối với việc sàng lọc sơ sinh, nhiều thai phụ chưa chủ động đăng ký xét nghiệm lấy máu gót chân cho con do tâm lý chủ quan hoặc do thiếu hiểu biết.

Suốt quá trình mang bầu, chị Thu Hà (Trần Duy Hưng, Hà Nội) đều đi khám thai, siêu âm đầy đủ vào những mốc quan trọng của thai kỳ. Nhưng, sau khi sinh, chị không đăng ký làm xét nghiệm lấy máu gót chân cho con vì nghĩ rằng "gia đình không có ai mắc những căn bệnh này, hơn nữa, lúc mang bầu đã siêu âm và khám thai đầy đủ, chắc con sẽ hoàn toàn khỏe mạnh". Điều đáng nói là không ít bà mẹ cũng có suy nghĩ như chị Thu Hà, cho rằng với những bệnh hiếm gặp thì xác suất con mình mắc bệnh sẽ rất thấp. Nhiều gia đình không đồng ý tham gia xét nghiệm vì thiếu hiểu biết, sợ việc chọc kim vào gót chân khiến trẻ mới sinh bị đau dù nhân viên y tế đã tư vấn, thực nghiệm mẫu. Tại các thành phố lớn mà phụ huynh còn có tâm lý chủ quan thì ở các vùng quê hẻo lánh, số bà mẹ có suy nghĩ "trời sinh, trời dưỡng" phổ biến hơn, đi khám thai định kỳ để sàng lọc trước sinh còn thiếu coi trọng chứ đừng nói gì đến việc đăng ký xét nghiệm sàng lọc sau sinh.

Tuy nhiên, theo bác sĩ Nguyễn Tiến Dũng, Trưởng khoa Nhi (Bệnh viện Bạch Mai), bệnh thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh có thể xảy ra ngẫu nhiên cho bất cứ trẻ nào, không nhất thiết phải là con của gia đình có người mắc bệnh. Vì vậy, dù không có người thân nào mắc bệnh này thì trẻ vẫn cần được xét nghiệm để loại trừ khả năng mắc bệnh.

Đối với bệnh thiếu men G6PD, trẻ có thể có bố mắc bệnh, mẹ bình thường hoặc cả hai bố mẹ đều bình thường nhưng mẹ có mang 1 gen bệnh. Do đó, dù bố mẹ và người thân không ai mắc bệnh nhưng trẻ (nhất là trẻ nam) có thể nhận 1 gen bệnh từ người mẹ bình thường mang gen bệnh và bị thiếu men G6PD, vì vậy tất cả các trẻ đều cần được xét nghiệm sàng lọc để phát hiện tình trạng thiếu men G6PD.

Việc sàng lọc sau sinh đóng vai trò quan trọng trong chiến lược phát triển dân số giai đoạn 2010-2020. Để đề án triển khai có hiệu quả cao, đạt được các mục tiêu đề ra, công tác truyền thông cần được đẩy mạnh, nhất là đội ngũ cán bộ y tế, cán bộ truyền thông dân số cần tăng cường tuyên truyền giúp các bà mẹ mang thai biết đến sàng lọc trước sinh và sau sinh để sinh ra những đứa trẻ thông minh, khỏe mạnh, góp phần nâng cao chất lượng dân số.