Trẻ song sinh vẫn khác biệt về gen

Nghiên cứu được trình bày tại hội nghị của Hiệp hội Di truyền học con người Mỹ cuồi tuần vừa qua có thể lý giải một phần lí do tại sao một trong 2 người của cặp song sinh mắc ung thư trong khi người còn lại vẫn khỏe mạnh. Nghiên cứu cũng hé lộ rằng, những biến đổi về gen như trên, đáng ngạc nhiên là, khá phổ biến.

"Hiện tượng đó không hiếm như chúng ta từng phỏng đoán", Rui Li, một chuyên gia bệnh học thuộc Đại học McGill (Mỹ) và cũng là tác giả nghiên cứu, nhấn mạnh.

Mặc dù các nghiên cứu trước đây hướng chú ý tới những thay đổi hoặc biến dị về gen ở tinh trùng và trứng (vốn có thể di truyền cho thế hệ con cháu) nhưng chẳng có mấy công trình xem xét các thay đổi về thể chất. Những biến dị kiểu này, hay còn gọi là lỗi sao chép, có thể xảy ra sớm trong giai đoạn phát triển bào thai, nhưng do chúng không nằm ở các tế bào giới tính (nhiễm sắc thể X hoặc Y) của bào thai nên không mang tính di truyền.

Các nghiên cứu khác cũng từng phát hiện, những thay đổi hóa học hay các tác động biểu sinh có thể thay đổi loại gen được biểu hiện ra ngoài theo thời gian - một yếu tố khiến các cặp sinh đôi không hoàn toàn giống hệt nhau. Một nghiên cứu gần đây từng cho thấy, các cặp sinh đôi có thể trải qua những biến dị khác biệt về gen nhưng công trình này không xác định mức độ thường xuyên của hiện tượng này.

Để tìm hiểu về mức độ thường xuyên của các biến dị về gen như trên trong giai đoạn đầu phát triển, nhà nghiên cứu Li và các cộng sự đã xem xét hệ gen của 92 cặp song sinh giống nhau như đúc và tìm kiếm sự khác biệt về các cặp cơ sở tạo thành ADN. Ví dụ như, một người trong cặp song sinh có thể mang gen A tại một thời điểm nào đó, trong khi người còn lại mang gen C. Nhóm nghiên cứu đã chỉ có thể phát hiện các khác biệt xảy ra ở giai đoạn đầu của sự phát triển bào thai và về sau xuất hiện trong hầu hết các tế bào trong cơ thể.

Các nhà nghiên cứu sau đó tính toán mức độ thường xuyên của những biến dị này. Chỉ 2 trong số các cặp sinh đôi được nghiên cứu có những biến dị như vậy, đồng nghĩa với việc thay đổi về ADN xuất hiện với tỉ lệ 1 trong 10 triệu - 10 tỷ cặp cơ sở được sao chép mỗi lần 1 tế bào phân chia. Do các tế bào trong cơ thể phân chia hàng ngàn tỷ lần nên tính trung bình, một cặp sinh đôi có thể chứa đựng 359 sự khác biệt về gen xảy ra trong giai đoạn phát triển đầu tiên.

Theo trang Live Science, một hạn chế của nghiên cứu mới là các tác giả chỉ có thể ước tính tốc độ biến dị dựa vào các tế bào máu, trong khi một số tế bào khác trong cơ thể phân chia thường xuyên hơn và do đó có thể dẫn tới nhiệt đột biến hơn. Chính nhà nghiên cứu Li cũng thừa nhận: "Các mẫu ADN của chúng tôi được lấy từ các mẫu tế bào máu. Chúng ta cần xác định các tốc độ biến dị ở những tế bào khác nữa".