Không chỉ vì chất lượng dân số

Căn bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh, "thủ phạm" gây nên sự trớ trêu này, nay đã được Tổng cục Dân số-KHHGĐ đưa vào danh sách bệnh cần được khám và sàng lọc từ trong bụng mẹ và ngay sau khi chào đời.

Vì những mảnh đời éo le

Sau 7 ngày nằm viện, chị T (Thanh Xuân) cùng đứa trẻ mới sinh được gia đình đưa về nhà, bạn bè, người thân đều đến chúc mừng "mẹ tròn con vuông". Cả nhà vui mừng vì đã có cháu đích tôn, nhưng chị T không khỏi bồn chồn, lo lắng vì cậu ấm tuy có bộ phận sinh dục giống nam giới nhưng thực chất lại là một bé gái. Vợ chồng chị đã được các bác sỹ Bệnh viện Phụ sản trung ương xác nhận và tư vấn về tình trạng của bé.

Không được phát hiện sớm như con chị T, anh N.V.M sống trong hình hài một người đàn ông suốt hơn 20 năm với khuôn mặt, cơ bắp, giọng nói… song chỉ đến khi đi khám về sự khiếm khuyết trên cơ thể anh mới ngã ngửa ra rằng mình là phụ nữ. Để trở về là người đàn ông như mong muốn, anh đã được các bác sĩ phẫu thuật chuyển giới nhưng không thể có con.

Nguyên nhân dẫn đến những éo le trên là do họ mắc một chứng bệnh về gen có tên gọi "tăng sản thượng thận bẩm sinh" (TSTTBS) - một kiểu thiếu hụt enzyme gây sản xuất hormone nam bất thường. Đây là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường, nghĩa là cả bố và mẹ đều mang gen bệnh. Tỷ lệ mắc bệnh là như nhau ở cả hai giới nam và nữ với tần suất 1/15.000 người.

Bác sĩ Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền, Bệnh viện Nhi TƯ cho biết, TSTTBS có 2 thể. Thể nhẹ thường xuất hiện, trước dậy thì. Bệnh ở trẻ trai thường khó chẩn đoán hơn. Ở trẻ gái, bệnh có thể có những biểu hiện như rậm lông, trứng cá, giọng ồm ồm, thiểu kinh, vô kinh. Những trẻ mắc căn bệnh này phần lớn đều gặp những hệ lụy đáng buồn, bởi khi phát hiện thì các em đã ở giai đoạn dậy thì, không thể can thiệp và điều trị. Các em lớn lên với ám ảnh của sự khiếm khuyết, không thực hiện được thiên chức của mình.

Hầu hết phụ huynh đều sốc khi biết con mình mắc phải căn bệnh TSTTBS. Nhưng sau khi được tư vấn rằng nếu được điều trị sớm, các cháu có cơ hội phát triển, học tập, kết hôn như người bình thường, nhiều người đã chấp nhận thực tế và an tâm điều trị cho con. Để giúp các gia đình hiểu, hợp tác với bác sĩ trong việc điều trị TSTTBS, BV Nhi TƯ có phòng tư vấn đặt tại Khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền; phát các tài liệu để cung cấp đầy đủ thông tin về bản chất của bệnh, cách chăm sóc trẻ bị bệnh. Hiện BV Nhi TƯ đang tích cực đào tạo cho các sinh viên y khoa và các bác sĩ tuyến dưới để giúp cho việc nhận dạng, chẩn đoán và chuyển bệnh nhân đến BV sớm hơn.

Vì chất lượng dân số

Trên thế giới, tần suất mắc bệnh này ở các nước dao động từ 1/10.000 - 1/15.000 trẻ. Cho tới nay Việt Nam chưa có thống kê tỷ lệ mới mắc TSTTBS. Tuy nhiên, theo số liệu của BV Nhi TƯ, từ tháng 3-1984 đến tháng 3-2011, BV quản lý, điều trị 551 trường hợp TSTTBS. Mỗi năm, BV tiếp nhận từ 40 - 70 ca mới. Tại TP Hồ Chí Minh, Bệnh viện Từ Dũ đang quản lý khoảng hơn 150 ca, ở Huế khoảng vài chục ca. Nhưng đây chỉ là số ca được phát hiện, còn ở cộng đồng số người mắc bệnh có lẽ không dừng ở con số trăm.

Theo Tổng cục DS-KHHGĐ, mỗi năm Việt Nam có khoảng 1 triệu trẻ sinh ra. Nếu tầm soát tốt sẽ phát hiện được khoảng 1.700 trẻ bị Thalassaemia (thiếu máu di truyền) nặng, hơn 1.400 trẻ bị hội chứng Down, 500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; 200 trẻ bị suy giáp bẩm sinh, 10.000 - 20.000 bị thiếu men G6PD, 100 trẻ bị TSTTBS và nhiều trẻ bị các bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác. Để ngăn ngừa, giảm thiểu tình trạng dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh, Tổng cục Dân số-KHHGĐ, Bộ Y tế đang triển khai chương trình chẩn đoán, sàng lọc trước sinh và sơ sinh tại 31 tỉnh, thành phố của cả ba khu vực miền Bắc, miền Trung và miền Nam. TS Dương Quốc Trọng - Tổng cục trưởng Tổng cục DS-KHHGĐ cho biết, Việt Nam đang tập trung sàng lọc miễn phí 2 bệnh lý là thiếu men G6PD (vàng da do tán huyết) và bệnh suy giáp trạng bẩm sinh. Thời gian tới, ngành sẽ triển khai sàng lọc thêm 2 bệnh có tần suất cao tại Việt Nam là TSTTBS và Thalassaemia.

Hiện nay, đề án "Hỗ trợ Trung tâm Sàng lọc các bệnh di truyền, chuyển hóa và các dị tật bẩm sinh" đang được Tổng cục DS-KHHGĐ và BV Nhi TƯ lên kế hoạch triển khai nhằm tiến tới sàng lọc rộng rãi bệnh TSTTBS và Thalassaemia. Giúp cho trẻ bị dị tật bẩm sinh có cơ hội được chữa trị, được phát triển bình thường, trở thành công dân có ích trong tương lai là một trong những hoạt động nhằm nâng cao chất lượng DS mang đầy ý nghĩa nhân văn.