Bộ Y tế ban hành hướng dẫn mới về sàng lọc trước sinh và sơ sinh

Theo Quyết định số 2818/QĐ-BYT ngày 7/9/2026, hướng dẫn mới thay thế Quyết định số 1807/QĐ-BYT ngày 21/4/2020, bổ sung các quy trình chuyên môn theo từng giai đoạn thai kỳ và thời điểm sau sinh.

Sàng lọc trước sinh: Thực hiện đúng thời điểm

Đối với phụ nữ mang thai, hướng dẫn xác định cụ thể thời điểm sàng lọc các bệnh, bất thường di truyền và dị tật thai nhi.

Với bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia), việc sàng lọc cần được thực hiện trước 21 tuần thai, càng sớm càng tốt. Phụ nữ mang thai được khuyến nghị xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi trước tuần thai thứ 14. Nếu phát hiện nguy cơ cao, người chồng hoặc cha của thai nhi cũng cần được xét nghiệm để đánh giá nguy cơ mang gen bệnh, làm cơ sở chỉ định các xét nghiệm chuyên sâu.

Đối với bất thường nhiễm sắc thể, gen và hình thái thai nhi, thời điểm sàng lọc được khuyến nghị trong khoảng từ tuần thai thứ 11 đến 13 tuần 6 ngày. Các phương pháp gồm siêu âm khảo sát hình thái, đo khoảng sáng sau gáy, xét nghiệm sinh hóa máu mẹ và xét nghiệm ADN tự do có nguồn gốc từ nhau thai trong máu mẹ (NIPT).

Trong đó, xét nghiệm NIPT được khuyến cáo thực hiện từ tuần thai thứ 10, sau khi có kết quả siêu âm và đánh giá tiền sử của người mẹ để xác định chỉ định phù hợp. Tùy từng trường hợp, phương pháp này có thể thay thế hoặc bổ sung cho xét nghiệm sinh hóa.

Với những thai phụ chưa thực hiện sàng lọc trong 3 tháng đầu, hướng dẫn đưa ra phương án sàng lọc trong 3 tháng giữa, từ tuần thai thứ 14 đến tuần 21. Các phương pháp gồm NIPT hoặc xét nghiệm bộ ba, bộ bốn để đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể; kết hợp định lượng AFP và siêu âm nhằm phát hiện khuyết tật ống thần kinh.

Sàng lọc sơ sinh: Phát hiện sớm bệnh bẩm sinh

Đối với trẻ sơ sinh, thời điểm lấy mẫu máu sàng lọc được quy định từ 24 đến 72 giờ sau sinh, tốt nhất là khi trẻ đủ 48 giờ tuổi. Trường hợp trẻ rời cơ sở sản khoa trước 24 giờ cần được lấy mẫu trước khi xuất viện; trẻ phải truyền máu cần lấy mẫu trước khi truyền.

Thông qua xét nghiệm máu khô lấy từ gót chân, các cơ sở y tế thực hiện sàng lọc suy giáp trạng bẩm sinh, tăng sản thượng thận bẩm sinh, thiếu men G6PD, một số rối loạn chuyển hóa axit amin, axit hữu cơ, oxy hóa axit béo và các bệnh dự trữ thể tiêu bào.

Một số trường hợp cần lấy mẫu lần hai để tăng khả năng phát hiện bệnh. Cụ thể, trẻ sinh non dưới 32 tuần cần được sàng lọc lại suy giáp bẩm sinh khi đủ 28 ngày tuổi. Trẻ song thai có truyền máu cho nhận và trẻ mắc hội chứng Down cần lấy mẫu lần hai trong khoảng 2-4 tuần sau sinh.

Ngoài sàng lọc qua mẫu máu gót chân, hướng dẫn mới quy định việc kiểm tra khiếm thính bẩm sinh cho trẻ từ 24 đến 48 giờ tuổi hoặc trước khi xuất viện. Nếu kết quả lần đầu không đạt, trẻ được hẹn kiểm tra lại sau một tháng. Trường hợp lần hai vẫn không đạt, trẻ cần được chuyển đến cơ sở chuyên khoa để chẩn đoán xác định và đánh giá mức độ nghe kém.

Việc đánh giá thính lực cần hoàn thành trước 3 tháng tuổi; nếu trẻ bị nghe kém, cần được can thiệp trước 6 tháng tuổi.

Đối với một số bệnh tim bẩm sinh nguy kịch, trẻ cần được đo độ bão hòa oxy máu qua da (SpO2) ở bàn tay phải và bàn chân trong khoảng 24-48 giờ sau sinh. Những trường hợp có chỉ số bất thường phải được kiểm tra lại hoặc chuyển khám chuyên khoa tim mạch tùy mức độ.

Phân định trách nhiệm của từng tuyến y tế

Bên cạnh quy trình chuyên môn, Quyết định số 2818/QĐ-BYT cũng quy định trách nhiệm tổ chức thực hiện của các tuyến y tế.

Trong đó, trạm y tế xã có nhiệm vụ tuyên truyền, tư vấn, phát hiện phụ nữ mang thai có nguy cơ; hướng dẫn chuyển tuyến khi cần thiết và thực hiện lấy mẫu máu gót chân trẻ sơ sinh để gửi đến cơ sở xét nghiệm. Cộng tác viên dân số tham gia vận động phụ nữ mang thai thực hiện sàng lọc, đồng thời theo dõi các trường hợp có nguy cơ cao.

Việc chuẩn hóa quy trình sàng lọc từ khi mang thai đến sau sinh không chỉ giúp phát hiện sớm các bệnh, tật bẩm sinh mà còn tạo cơ sở để các tuyến y tế phối hợp đồng bộ, bảo đảm trẻ được chẩn đoán và can thiệp trong thời gian phù hợp. Đây là giải pháp quan trọng nhằm giảm nguy cơ di chứng, nâng cao chất lượng dân số và chăm sóc sức khỏe bà mẹ, trẻ em.