Sàng lọc di truyền trước hôn nhân: Chìa khóa bảo vệ sức khỏe sinh sản
Xu hướng kết hôn và sinh con ở tuổi muộn, cùng với tác động của môi trường, lối sống và áp lực cuộc sống hiện đại đang làm gia tăng nhiều yếu tố nguy cơ ảnh hưởng đến sức khỏe sinh sản. Vì vậy, việc khám sức khỏe tiền hôn nhân và sàng lọc di truyền ngày càng được các chuyên gia y tế khuyến khích.
Lan tỏa thông điệp khám sức khỏe sinh sản từ sớm
Nhân Ngày Gia đình Việt Nam (28-6), Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội tổ chức Lễ kỷ niệm 14 năm thành lập Khoa Hỗ trợ sinh sản và tổng kết Chương trình Tuần Lễ vàng - Ươm mầm hạnh phúc năm 2026.
Thời gian qua, chương trình Tuần Lễ vàng của bệnh viện đã hỗ trợ hàng chục nghìn gia đình tiếp cận các dịch vụ thăm khám, tư vấn và điều trị sức khỏe sinh sản, góp phần mang đến cơ hội làm cha, mẹ cho nhiều gia đình hiếm muộn mong con.
Triển khai từ năm 2019, chương trình đã hỗ trợ miễn phí 100% chi phí thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) cho các gia đình có hoàn cảnh khó khăn. Đến nay, chương trình đã trao cơ hội thực hiện ước mơ làm cha mẹ cho 79 gia đình, đón 88 em bé khỏe mạnh chào đời. Nhiều trường hợp khác hiện đang mang thai hoặc tiếp tục được hỗ trợ trong quá trình điều trị vô sinh, hiếm muộn.
Qua quá trình triển khai chương trình, các bác sĩ cho biết nhu cầu của người dân trong việc tiếp cận thông tin chính thống, được thăm khám kịp thời và nhận sự hỗ trợ thiết thực về chăm sóc sức khỏe sinh sản là rất lớn.
Trong bối cảnh xu hướng kết hôn muộn ngày càng phổ biến, cùng với tác động của lối sống, môi trường và áp lực cuộc sống hiện đại, việc chủ động thăm khám, tầm soát sức khỏe sinh sản từ sớm trở nên ngày càng cần thiết. Thông qua các hoạt động tư vấn, thăm khám và hỗ trợ cộng đồng, bệnh viện mong muốn lan tỏa thông điệp, việc chăm sóc sức khỏe sinh sản cần bắt đầu từ sớm, ngay khi còn trẻ.
Theo Thạc sĩ, bác sĩ Lê Thị Thu Hiền, Giám đốc chuyên môn Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội: “Chúng tôi mong rằng nhiều người trẻ sẽ quan tâm đến sức khỏe sinh sản trước khi lập gia đình, thay vì tìm đến cơ sở y tế khi gặp khó khăn trong hành trình sinh con. Khi nhận thức được nâng cao và các nguy cơ được phát hiện sớm, nhiều gia đình sẽ có thêm cơ hội thực hiện mong muốn làm cha mẹ trong tương lai”.
Sàng lọc gen giúp phòng ngừa bệnh di truyền
Chia sẻ về vấn đề này, Tiến sĩ, bác sĩ Bùi Thị Phương Hoa, Trưởng Phòng Nghiên cứu Khoa học và Đào tạo, phụ trách mảng Di truyền, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội cho biết, nhiều người mang gen bệnh nhưng hoàn toàn khỏe mạnh nên không biết mình có nguy cơ truyền bệnh cho con.
“Khoảng 80% các trường hợp gia đình có bệnh di truyền thường ở dạng gen lặn. Đây là những người hoàn toàn khỏe mạnh, nhưng trong cơ thể có đột biến gen. Khi cả hai vợ chồng cùng mang một gen lặn, con sinh ra sẽ có nguy cơ mắc bệnh di truyền” - bác sĩ Hoa cho biết.
Theo bác sĩ Hoa phân tích, do người mang gen không có biểu hiện lâm sàng nên nhiều gia đình rất bất ngờ khi sinh con mắc bệnh. Vì vậy, sàng lọc gen lặn, đặc biệt đối với các bệnh hiếm, có ý nghĩa rất quan trọng. Việc sàng lọc trước hôn nhân hoặc trước khi mang thai giúp các cặp vợ chồng nhận biết nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền để có phương án dự phòng phù hợp. Nếu chỉ phát hiện khi trẻ đã chào đời thì thường đã muộn, gia đình sẽ phải đối mặt với gánh nặng điều trị, chăm sóc và chi phí rất lớn.
Hiện nay, hệ gen người gồm khoảng 20.000 gen nên việc sàng lọc toàn bộ các bệnh lý di truyền là điều gần như không thể. Tuy nhiên, với sự phát triển của công nghệ, nhiều gói xét nghiệm có thể sàng lọc hơn 1.000 gen, tương ứng với hơn 1.000 bệnh di truyền. Điều này giúp mở rộng khả năng phát hiện các đột biến gen có nguy cơ gây bệnh.
Trong quá trình điều trị vô sinh, hiếm muộn, các bác sĩ luôn khai thác kỹ tiền sử bệnh di truyền của gia đình. Nếu phát hiện tiền sử thai kỳ bất thường hoặc đã từng sinh con mắc bệnh, người bệnh sẽ được tư vấn chuyên sâu về di truyền và chỉ định các xét nghiệm phù hợp. Đối với những cặp vợ chồng khỏe mạnh, chưa ghi nhận yếu tố nguy cơ, bác sĩ sẽ cung cấp đầy đủ thông tin để người bệnh chủ động lựa chọn gói xét nghiệm phù hợp với điều kiện tài chính và nhu cầu của mình.
Cũng theo vị chuyên gia này, trong các bệnh di truyền hiện nay, thalassemia vẫn là bệnh phổ biến nhất cần được quan tâm. Bên cạnh đó, tại Việt Nam còn gặp nhiều bệnh lý di truyền khác như hemophilia - bệnh rối loạn đông máu di truyền…
Vì vậy, việc khám sức khỏe tiền hôn nhân và sàng lọc di truyền không chỉ giúp các cặp vợ chồng chủ động bảo vệ sức khỏe sinh sản, tăng cơ hội sinh con khỏe mạnh mà còn góp phần nâng cao chất lượng dân số, giảm gánh nặng bệnh tật và chi phí điều trị cho mỗi gia đình cũng như toàn xã hội.