Cứu sống bé gái mắc hội chứng dị dạng tĩnh mạch

Bé gái 7 tuổi N.T.V ( ngụ tại quận Gò Vấp, TP Hồ Chí Minh) đi tiểu ra máu đỏ toàn dòng, kèm theo các cục máu đông, tiểu gắt và đau đớn. Bé đi tiểu nhiều hơn bình thường, khoảng 10 lần/ ngày, nhưng cơ thể không có bất kỳ điểm bất thường nào khác, không có tình trạng sốt, ho...

Gia đình phải đưa cháu V nhập Bệnh viện Nhi đồng 1. Tại bệnh viện, tình trạng tiểu máu vẫn chưa chấm dứt, gây thiếu máu, thiếu hồng cầu phải truyền hơn 3 đơn vị máu.

Bác sĩ Đào Trung Hiếu - Phó giám đốc Bệnh viện Nhi đồng 1 cho biết: “Kết quả siêu âm phát hiện bàng quang cháu V có nhiều máu cục, di dạng tĩnh mạch thành bàng quang và vùng sàn chậu. Kết hợp khảo sát siêu âm chi dưới bên phải, thấy đây là dị dạng mạch máu hỗn hợp. Chúng tôi chuẩn đoán bé V mắc hội chứng Klippel Trenaunay. Đây là hội chứng được y khoa thế giới phát hiện năm 1832, rất hiếm gặp”.

Anh Nguyễn Chí Bảo, bố bé cho biết, từ lúc mới khi sinh V đã có những mảng da có màu nâu ở mông, khi lên 4 tuổi, bé bắt đầu nổi vài nốt đỏ vùng đùi phải. Các nốt này vỡ ra chảy máu. Gia đình đã chưa cháu đi khám nhiều nơi nhưng không tìm ra bệnh. Mạch máu ở chân của bé vẫn to gấp nhiều lần các trẻ bình thường và nhiều lần vỡ, khiến chảy máu liên tục.

Lần đầu tiên phát hiện trường hợp biến chứng đặc biệt, các bác sĩ Bệnh viện Nhi đồng 1 đã tiến hành hội chẩn toàn bệnh viện. Kết quả chẩn đoán thống nhất đây là hội chứng dị dạng tĩnh mạch thành bàng quang diện rộng. Ê kíp thống nhất sẽ tiến hành phẫu thuật can thiệp.

Ca phẫu thuật kéo dài 3 giờ đồng hồ, các bác sĩ tiến hành cắt một phần đáy bàng quang chứa búi mạch máu dị dạng và khâu lại để giải quyết dứt điểm việc tiểu ra máu đỏ toàn dòng của bé. Bảo toàn bàng quang, mà không ảnh hưởng đến chức năng đến việc đi tiểu cho bệnh nhân.

Sau 7 ngày phẫu thuật, bé V khỏe mạnh, thở đều, tim và mạch ổn định, nước tiểu vàng trong. Sau 12 ngày theo dõi, xét nghiệm, chuẩn đoán giải phẫu bệnh lý, kết quả sinh thiết cùng với sự phối hợp giữa các khoa.

Tuy nhiên đây là hội chứng chưa biết nguyên nhân, các nhà khoa học được cho là gen di truyền đột biến. Nhưng gây tăng sinh vùng trung mô, biểu bì mạch máu. Các bác sĩ chỉ có thể can thiệp khi đe dọa tính mạng, đe dọa thẩm mỹ, gây trở ngại sinh hoạt. Đến thời điểm này, hội chứng tăng sinh, bé V ban đầu tăng sinh ở vùng mông và vùng chân, sau đó thì biến chứng là bàng quang.

Hiện tại bé V vẫn phải đề phòng tấn công các cơ quan khác để có hướng giải quyết.